2. Синонимы:
• Глухота 3, кондуктивная, с фиксацией стремечка (DFN3)
• Х-сцепленная глухота с отоликвореей при вмешательстве на стремечке
• Глухота, смешанная, с фонтанированием перилимфы
• Глухота Нэнса
• Неполное разделение улитки III типа (HP-Ill)
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Неполное разделение улитки и отсутствие стержня → вид штопора + луковицеобразное расширение наружной части внутреннего слухового канала (ВСК); двухстороннее и симметричное
(Слева) На рисунке в аксиальной плоскости показаны изменения при Х-сцепленной отоликворее при операции на стремечке: улитка в виде штопора и отсутствие стержня. Внутренний слуховой канал (ВСК) укорочен и расширен. Лабиринтный сегмент ЧН VII расширен.
(Справа) При аксиальной КТ в коаном окне у двухлетнего мальчика с глубокой НСТУ отсутавуют внутренние коаные структуры улитки. ВСК расширен и сливается с улиткой. Латеральный ПКК слегка расширен. Вестибулярный водопровод минимально увеличен, проксимальная тимпаническая часть канала ЧН VII несколько расширена.
2. КТ при Х-сцепленной отоликвореи при операции на стремечке (DNFX2):
• КТ в костном окне:
о Улитка: дефект межскалярной перегородки и костной части спиральной пластинки; отсутствие стержня → вид штопора
о Канал улиткового нерва: расширение
о ВСК: луковицеобразное расширение (снаружи), отсутствие решетчатой пластинки
о Преддверие и полукружные каналы (ПКК): норма или расширение, ± выбухание верхней части из преддверия ± снижение пневматизации ПКК
о Вестибулярный водопровод: ± увеличение
о Канал лицевого нерва: расширение лабиринтного и проксимального тимпанического сегментов
о Овальное окно-стремечко: обычно норма
- Возможно уменьшение; утолщение основания стремечка
3. МРТ при Х-сцепленной отоликвореи при операции на стремечке (DNFX2):
• Т2ВИ:
о Улитка: дефект межскалярной перегородки и костной спиральной пластинки; отсутствие стержня
о Преддверие и ПКК: вариабельное расширение
о Эндолимфатический мешок и проток: ± увеличение
о ВСК: луковицеобразное расширение снаружи
о ЧН VII: нормальное ветвление
(Слева) При аксиальной МРТ Т2 SPACE у годовалого мальчика с глубоким снижением слуха визуализируется улитка в виде штопора, определяется дефект межскалярной перегородки и костной спиральной пластинки (визуализируется частично), стержень отсутствует. ВСК расширен и сливается с завитками улитки.
(Справа) Сагиттальная косая MPT Т2, SPACE у двухлетнего мальчика с DFNX2: определяется дефект внутренних структур расширенной улитки. Определяется шаровидное выбухание верхней части преддверия.
в) Дифференциальная диагностика Х-сцепленной отоликвореи при операции на стремечке (DNFX2):
1. Неполное разделение улитки I типа (HP—I):
• Отсутствие внутренней структуры улитки; не выглядит в виде штопора
2. Расширение вестибулярного водопровода (РВП) (HP—II):
• РВП ± отсутствие апикальной перегородки и дефект стержня
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Наследование: Х-сцепленное рецессивное
о Локус: Xq21; мутация гена POU3F4
о Мутация приводит к невозможности белка POU3F4 связываться с ДНК, останавливает транскрипцию
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Отсутствие решетчатой пластинки → сообщение субарахноидального и перилимфатического пространства — водянка перилимфатического пространства
• Фиксация стремечка → фонтанирование перилимфы/ликвора при попытке стапедэктомии
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Заболевшие мужчины:
- Двухсторонняя глубокая НСТУ (возможно, прогрессирующая):
± КТУ из-за фиксации стремечка
КТУ может быть замаскирована тяжелой НСТУ
- Нарушение вестибулярной функции
- Хирургическая перилимфатическая фистула + утечка перилимфы/ликвора при попытке стапедэктомии/ кохлеостомии
о Женщины-носители:
- Норма (у большинства) или легкая/поздняя тугоухость
- Норма при лучевых исследованиях ± луковицеобразный ВСК
• Другие признаки/симптомы:
о Риск менингита и оссифицирующего лабиринтита
2. Демография:
• Пол:
о Носители -женщины, заболевают мужчины
• Эпидемиология:
о Самая частая причина Х-сцепленной глухоты
3. Лечение:
• Глубокая НСТУ: кохлеарная имплантация с риском утечки ликвора и менингита
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Ключевые признаки: луковицеобразная наружная часть ВСК + дефект решетчатой пластинки + аномалия улитки (HP-III)
• Риск утечки перилимфы при стапедэктомии/кохлеостомии
ж) Список использованной литературы:
1. Choi BY et al: Clinical observations and molecular variables of patients with hearing loss and incomplete partition type III. Laryngoscope. 126(3):E123-8, 2016
2. Gong WX et al: HRCT and MRI findings in X-linked non-syndromic deafness patients with a POU3F4 mutation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 7800): 1756-62, 2014
3. Sennaroglu L: Cochlear implantation in inner ear malformations-a review article. Cochlear Implants Int. 11(1):4-41, 2010
4. Lee HKet al: Clinical and molecular characterizations of novel POU3F4 mutations reveal that DFN3 is due to null function of POU3F4 protein. Physiol Genomics. 39(3):195-201, 2009
5. Friedman RAet al: Molecular analysis of the POU3F4gene in patients with clinical and radiographic evidence of X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher. Ann Otol Rhinol Laryngol. 106(4):320-5, 1997
6. de Kok YJ et al: Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4. Science. 267(5198):685-8, 1995
7. Phelps PD et al: X-linked deafness, stapes gushers and a distinctive defect of the inner ear. Neuroradiology. 33(4):326-30, 1991
8. Nance WE et al: X-linked mixed deafness with congenital fixation of the stapedial footplate and perilymphatic gusher. Birth Defects Orig Artie Ser. 07(4):64-9, 1971
