3. Определение:
• Дефект производных 1-й и 2-й глоточной дуги ± клеток нервного гребня:
о Аномалии внутреннего и среднего уха
о Типичная односторонняя гипоплазия нижней челюсти и ВНЧС
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Односторонняя гипоплазия нижней челюсти, отсутствие скуловой дуги, атрезия/стеноз ИСК
(Слева) На 3D КТ у семилетней девочки с гемифациальной микросомией (ГФМ) определяется уменьшение нижней челюсти слева, гипоплазия скуловой дуги, недоразвитие сосцевидного отростка и атрезия наружною слуховою канала.
(Справа) При аксиальной КТ без КУ у четырехлетней девочки с ГФМ определяется уменьшение дуги нижней челюсти слева, визуализируется преаурикулярный свищевой ход, а также «метка» на коже. Жевательные мышцы слева недоразвиты; жевательная мышца и околоушная железа не визуализируются в ожидаемом месте.
2. КТ при гемифациальной микроскомии:
• КТ в костном окне:
о Микрогнатия:
- Обычно односторонняя, реже двухсторонняя или асимметричная; гипо- или аплазия ВНЧС
о Гипоплазия/отсутствие скуловой дуги
о Гипоплазия жевательных мышц и мышц лица
о Гипо-/аплазия околоушной железы ± добавочная околоушная железа
о Височные кости: врожденные аномалии наружного и среднего уха (СЕМЕМ):
- НСК: стеноз/атрезия, уменьшение/отсутствие тимпанической пластинки
- Сосцевидный отросток: ± вариабельное снижение пневматизации
- Пространство среднего уха: вариабельная гипоплазия
- Слуховые косточки: мальформация, ротация, слияние
- Овальное окно: ± стеноз или атрезия
- Канал ЧН VII (КЛН): норма или гипоплазия:
Тимпанический КЛН±расхождение/абберация
Сосцевидный КЛН вентральнее, иногда в ВНЧС
- Внутренне ухо: случайные мальформации
о Лицо: ± расщелины лица; ± других структур, например, глазниц
о Позвоночник: + аномалии слияния/сегментации
3. МРТ при гемифациальной микроскомии:
• Гипоплазия нижней челюсти и малых жевательных мышц
• Позвоночник: ± аномалии позвонков
• ЦНС: ± вентрикуломегалия, спорадически расщепление ствола мозга, гипоплазия мозжечка, цефалоцеле
• ЧН VII: норма, гипо- или аплазия
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у мальчика 23 месяцев с ГФМ определяется гипоплазия и снижение пневматизации полости среднего уха справа, дисморфия слуховых косточек. Евстахиева труба справа аномально расширена. Правый клиновидно-чешуйчатый шов В развернут кнаружи по сравнению с левым.
(Справа) На реформатированной корональной КТ в костном окне у этого же пациента отсутствует пневматизация сосцевидного отростка, определяется атрезия овального окна и аномальный ход тимпанического сегмента ЧН VII, проходящего через промонториум.
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Частое заболевание, распространенность - один случай на 3500 новорожденных
о Генетические и внешние факторы
о Спорадическое, редко семейное заболевание (обычно аутосомно-доминантное; сниженная пенетрантность)
2. Стадирование, классификация гемифациальной микроскомии:
• Клиническая классификация OMENS (шкала тяжести):
о Асимметрия глазниц (О)
о Гипоплазия нижней челюсти (М)
о Деформация уха (Е)
о Дисфункция нервов(N)
о Дефицит мягких тканей (S)
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Асимметрия лица (100%): односторонняя микрогнатия ± гипоплазия верхней челюсти, расщелина, ± паралич ЧН VII
о Ухо (100%): микро-/анотия, преаурикулярные «метки» на коже, стеноз/атрезия ИСК, тугоухость (85%; кондуктивная > нейросенсорная)
о Глаза (72%): эпибульбарный липодермоид, колобома, микрофтальмия, нарушение зрения (28%)
о Деформация шейного отдела позвоночника о ЦНС: гидроцефалия, цефалоцеле, задержка умственного развития
• Другие признаки/симптомы:
о Трахеопищеводная фистула (ТПФ)/атрезия пищевода
о Аномалии сердца, легких, мочеполовых органов
2. Течение и прогноз:
• Вариабельная тяжесть, фенотипическая неоднородность
3. Лечение:
• Реконструкция нижней челюсти, слухопротезирование/операции на ухе
е) Дифференциальная диагностика. Следует учесть:
• ГФМ как причину асимметрии лица и аномалий наружного уха
• Аномалию/гипоплазию ЧН VII как причину ослабления лицевых мышц
ж) Список использованной литературы:
1. Beleza-Meireles A et al: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. J Med Genet. 51(10):635-45, 2014
2. Gougoutas AJ et al: Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plast ReconstrSurg. 120(7): 112e-120e, 2007
3. Kosaki R et al: Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: Isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome. Am J Med Genet A. 143A(10):1087-90, 2007
4. Rahbar R et al: Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 127(3):265-71, 2001
