а) Терминология:
• Неоднородная группа врожденных болезней лизосомального накопления, обусловленных недостатком ферментов, расщепляющих глюкозаминогликаны (ГАГ) или мукополисахариды:
о Накопление частично расщепленных ГАГ - нарушение функции клеток, органов, тканей
б) Визуализация:
• Изменения черепа и лица:
о Макрокрания
о Утолщение основания черепа
о Большое J-образное турецкое седло
о Макроглоссия
о Утолщение шилоподъязычной связки (Са++/оссификация)
о Снижение пневматизации ячеек сосцевидного отростка
о Уплощение или вогнутость мыщелка нижней челюсти, анкилоз ВНЧС
• Кранио-цервикальное сочленение: гипоплазия зубовидного отростка (95%), атланто-аксиальная нестабильность, стеноз кранио-цервикального сочленения
• Изменения головного мозга: гидроцефалия, расширение периваскулярных пространств
(Слева) На рентгенограмме в боковой проекции у двухлетнего мальчика с синдромом Гурлера определяется расширение предентального пространства, гипоплазия зубовидного отростка, J-образное турецкое седло, макроглоссия; визуализируется шунт для купирования гидроцефалии.
(Справа) При сагиттальной MPT Т2ВИ у семилетней девочки с синдромом Гурлера визуализируется типичное мягкоктанное «образование» в области верхушки зубовидного отростка, определяется гипоплазия задней дуги C1 и утолщение твердой мозговой оболочки В, приводящее к минимальному сдавлению спинного мозга. Обратите внимание на характерную форму позвонков в виде пули.
(Слева) На 3D-реконструкции (вид спереди) у четырехлетней девочки с синдромом Гурлера визуализируются окостеневшие утолщенные шилоподъязычные связки с обеих сторон. Определяется гипоплазия сосцевидного отростка.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у трехлетнего мальчика с синдромом Моркио определяется уплощение мыщелков нижней челюсти с обеих сторон и иррегулярность кортикального слоя.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Дауна:
о ± гипоплазия зубовидного отростка без мягкотканного образования в нем или отложений в костном мозге
• Ахондроплазия:
о Аутосомно-доминантное патологическое энхондральное формирование костей
о Короткие широкие ножки и утолщение дуги → стеноз позвоночного канала
• Спондилоэпифизеальная дисплазия:
о Уплощение тел позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, сколиоз могут присутствовать при рождении
• GM1-ганглиозидоз:
о Клиновидные позвонки, кифоз верхне-поясничного отдела позвоночника, гипоплазия зубовидного отростка
г) Клинические особенности:
• Типичные признаки/симптомы:
о Огрубление лица на 3-6 месяце
о В большинстве случаев задержка развития
