а) Терминология:
• CHARGE:
о Колобома (С)
о Аномалии сердца(Н)
о Атрезия хоан (А)
о Задержка психического и физического развития (R)
о Гипоплазия гениталий (G)
о Аномалии уха (Е)
• «Большие» симптомы: колобома, атрезия хоан, гипоплазия/аплазия полукружных каналов (ПКК), поражение черепных нервов (ЧН)
• «Малые» симптомы: мальформации ромбовидного мозга, наружного/среднего уха, кардии/пищевода, гипоталамо-гипофизарная дисфункция, нарушение интеллекта
(Слева) На МР Т2ВИ в аксиальной проекции на 32-й неделе гестации определяется двухсторонняя атрезия хоан. Видны гипоинтенсивные линии, идущие от утолщенного сошника к наружным стенкам носа, окруженным амниотической жидко-пью. С обеих сторон визуализируется единственный завиток улитки, которая выглядит изолированной от внутреннего слухового канала (ВСК).
(Справа) При аксиальной КТ в копном окне у этого же ребенка в возрасте шести дней определяется медиальное отклонение боковых стенок носа и утолщение сошника, а также двухсторонняя атрезия костной и перепончатой части хоан.
(Слева) При аксиальной МРТ Т2 ВИ FSE у этого же ребенка в возрасте четырех дней определяется правосторонняя микрофтальмия, видны двухсторонние колобомы. Обнаружилась мутация CHD7, подтверждающая синдром Чардж.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же ребенка определяется неполное разделение улитки, гипоплазия преддверия, отсутствие полукружных каналов (ПКК). Определяется также мальформация слуховых косточек, слияние левого молоточка с аттиком. Сочетание изменений глаз, уха и носа при синдроме Чардж является редкостью.
б) Визуализация:
• Атрезия хоан, различные колобомы, расщелина губы/неба
• Гипоплазия преддверия и гипоплазия/отсутствие ПКК
• Легкое уплощение верхнего ± среднего завитка + утолщение стержня или единственный завиток улитки/гипоплазия
• Стеноз/атрезия канала улиткового нерва
• Стеноз/атрезия овального отверстия и аномалии лежащего выше тимпанического сегмента ЧН VII
• Расширение эмиссарных вен, базиокципитальная гипоплазия, базилярная инвагинация, и аномалии позвонков
• Гипоплазия моста, высокое положение червя ± мальформация мозжечка
• Гипо-/аплазия ЧН (в основном ЧН I, VII, VIII)