МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Синдром CHARGE - лучевая диагностика

а) Терминология:
• CHARGE:
о Колобома (С)
о Аномалии сердца(Н)
о Атрезия хоан (А)
о Задержка психического и физического развития (R)
о Гипоплазия гениталий (G)
о Аномалии уха (Е)
• «Большие» симптомы: колобома, атрезия хоан, гипоплазия/аплазия полукружных каналов (ПКК), поражение черепных нервов (ЧН)
• «Малые» симптомы: мальформации ромбовидного мозга, наружного/среднего уха, кардии/пищевода, гипоталамо-гипофизарная дисфункция, нарушение интеллекта

Синдром CHARGE - лучевая диагностика
(Слева) На МР Т2ВИ в аксиальной проекции на 32-й неделе гестации определяется двухсторонняя атрезия хоан. Видны гипоинтенсивные линии, идущие от утолщенного сошника к наружным стенкам носа, окруженным амниотической жидко-пью. С обеих сторон визуализируется единственный завиток улитки, которая выглядит изолированной от внутреннего слухового канала (ВСК).
(Справа) При аксиальной КТ в копном окне у этого же ребенка в возрасте шести дней определяется медиальное отклонение боковых стенок носа и утолщение сошника, а также двухсторонняя атрезия костной и перепончатой части хоан.
Синдром CHARGE - лучевая диагностика
(Слева) При аксиальной МРТ Т2 ВИ FSE у этого же ребенка в возрасте четырех дней определяется правосторонняя микрофтальмия, видны двухсторонние колобомы. Обнаружилась мутация CHD7, подтверждающая синдром Чардж.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же ребенка определяется неполное разделение улитки, гипоплазия преддверия, отсутствие полукружных каналов (ПКК). Определяется также мальформация слуховых косточек, слияние левого молоточка с аттиком. Сочетание изменений глаз, уха и носа при синдроме Чардж является редкостью.

б) Визуализация:
• Атрезия хоан, различные колобомы, расщелина губы/неба
• Гипоплазия преддверия и гипоплазия/отсутствие ПКК
• Легкое уплощение верхнего ± среднего завитка + утолщение стержня или единственный завиток улитки/гипоплазия
• Стеноз/атрезия канала улиткового нерва
• Стеноз/атрезия овального отверстия и аномалии лежащего выше тимпанического сегмента ЧН VII
• Расширение эмиссарных вен, базиокципитальная гипоплазия, базилярная инвагинация, и аномалии позвонков
• Гипоплазия моста, высокое положение червя ± мальформация мозжечка
• Гипо-/аплазия ЧН (в основном ЧН I, VII, VIII)

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Каллмана: аллельный, менее тяжелый
• VACTERL-ассоциация
• Бранхио-ото-ренальный синдром

г) Патология:
• Мутация CHD7: 60%; мутация SEMA3E
• Высокопредиктивные признаки CHARGE: чашкообразная ушная раковина, агенезия/гипоплазия ПКК, аринцефалия

- Вернуться в оглавление раздела "Лучевая медицина"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.2.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.