КТ, МРТ при нейрофиброматозе второго типа головы и шеи
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
2. Синонимы:
• Центральный нейрофиброматоз, двухсторонний акустический нейрофиброматоз, шванноматоз:
о Шванноматоз сейчас рассматривается как самостоятельная форма нейрофиброматоза, отличная от НФ1 и НФ2
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Двухсторонние вестибулярные шванномы мостомозжечкового угла-внутреннего слухового канала (ММУ-ВСК), накапливающие контраст
• Локализация:
о Шванномы: ММУ-ВСК, черепно-мозговые или спинальные нервы
о Менингиомы: прилежат к твердой мозговой оболочке
о Экстрааксиальные опухоли: спинной мозг и ствол мозга
• Размер:
о От миллиметров до сантиметров
• Морфология:
о Маленькие опухоли: овоидные; большие: «мороженое в рожке», заполняют ВСК и ММУ
• Сопутствующие лучевые признаки:
о ЦНС:
- Кальцинаты: ворсинчатое сплетение, гемисферы мозжечка, кора
- Другие менингиомы и шванномы (ЧН III-XII)
- Эпендимомы >> глиомы
о Позвоночник:
- Менингиомы, шванномы, эпендимомы
(Слева) На рисунке в аксиальной плоскости показаны крупные объемные образования мостомозжечкового угла - внутреннего слухового канала (ММУ-ВСК) при нейрофиброматозе 2 типа (НФ2). Обратите внимание на большую вестибулярную шванному справа. Слева показана крупная шваннома лицевого нерва и вестибулярная шваннома. Для выбора варианта лечения важно дифференцировать вестибулярную шванному от шванномы лицевого нерва.
(Справа) При аксиальной MPT FIESTA у мальчика 12 лет с НФ2 визуализируются двухсторонние гипоинтенсивные вестибулярные шванномы. Обратите внимание на узловое контрастное усиление левого ЧН VI.
2. КТ при нейрофиброматозе второго типа:
• КТ в костном окне:
о Возможно клиновидное расширение ВСК
3. МРТ при нейрофиброматозе второго типа:
• Т1 ВИ FS С+: ограниченное образование цистерны ВСК-ММУ в слуховом отверстии, накапливающее контраст:
о Маленькое: овоидное образование ВСК, накапливающее контраст
о Большое: «мороженое в рожке» в ММУ и ВСК
• Т2 высокого разрежения, SPACE, CISS или FIESTA: «дефект наполнения» в гиперинтенсивном ликворе в цистерне ММУ-ВСК:
о Помогает отличить вестибулярную шванному от шванномы лицевого нерва
4. Рекомендации по визуализации:
• МР-скрининг НФ2: Т1С + МРТ головного мозга и позвоночника
• Т2 высокого разрешения (ММУ) для контроля опухолей ММУ
(Слева) При аксиальной МРТТ1 С+ FS у этого же ребенка определяется типичное диффузное постконтрастное усиление вестибулярных шванном с обеих сторон и шванномы левого ЧН VI.
(Справа) При корональной MPT Т1 С+ у этого же пациента визуализируется экстрааксиальное образование над телом клиновидной кости с широким основанием,- подтвержденная менингиома. У этого пациента в младшем возрасте наблюдалось очень большое количество опухолей, включая множественные шванномы интра- и экстракраниальных ЧН, а также опухоли спинного мозга (не показаны).
в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза второго типа:
1. Метастазы в ММУ-ВСК:
• Двухсторонние образования ВСК, накапливающие контраст, у пожилого пациента
2. Шваннома лицевого нерва, ММУ-ВСК:
• Образование ММУ-ВСК с «хвостом» контрастного усиления в лабиринтном канале
3. Менингиома ММУ-ВСК:
• Эксцентрическое образование ММУ, накапливающее контраст, прилежащее к твердой мозговой оболочке, с дуральным «хвостом», выбухающее в ВСК
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Мутация гена NF2 (супрессор опухоли) создает условия для возникновения множественных опухолей:
- Ген NF2 кодирует белок мерлин
• Генетика:
о Аутосомно-доминантное заболевание
о Мутация гена NF2: длинное плечо 22 хромосомы
о 50% возникают в результате новой мутации доминантного гена
• Сопутствующие патологические изменения:
о Менингиомы и эпендимомы
2. Стадирование, классификация нейрофиброматоза второго типа:
• Диагностические критерии:
о Двухсторонние вестибулярные шванномы или
о Ближайший родственник с НФ2 и 1 вестибулярная шваннома, или
о Ближайший родственник с НФ2 и 2 из перечисленных: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома, ювенильное заднее подкапсульное лентикулярное снижение прозрачности
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Односторонняя нейросенсорная тугоухость (НСТУ)
о Другие симптомы: шум в ушах, головокружение, паралич ЧН VII
2. Демография:
• Возраст:
о Средний возраст выявления-25 лет
• Эпидемиология:
о Один случай на 35000 населения; намного реже чем НФ1
3. Течение и прогноз:
• Рост опухоли в ММУ приводит к выраженной НСТУ
• НФ2 связан с существенной заболеваемостью и I продолжительности жизни
4. Лечение:
• Резекция с сохранением слуха (по возможности)
• Генетическая консультация
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Если диагноз НФ2 устанавливается у взрослого, нужно исключать метастазы в ММУ-ВСК
ж) Список использованной литературы:
1. Slattery WH: Neurofibromatosis type 2. Otolaryngol Clin North Am. 48(3):443-60, 2015
2. Maniakas A et al: Neurofibromatosis type 2 vestibular schwannoma treatment: a review of the literature, trends, and outcomes. Otol Neurotol. 35(5):889-94, 2014
