а) Терминология:
• Бранхио-ото-ренальный синдром
• Аутосомно-доминантный синдром:
о Глухота и аномалии уха
о Жаберные аномалии/преаурикулярные «ямки»
о Аномалии почек
б) Визуализация:
• Шея: киста/фистула жаберной щели
• КТ височных костей:
о Расширение евстахиевых труб
о Наружное ухо: вариабельный стеноз/атрезия
о Среднее ухо: дисморфия; слияние, мальформация слуховых косточек
о Улитка: коническое сужение базального завитка, гипоплазия и смещение среднего/верхнего завитка
о Аномалия полукружного канала
о Расширенный, луковицеобразный вестибулярный водопровод
о Конически расширенный ВСК; аномалия канала ЧН VII
• КТ живота: кисты почек, диспализия, агенезия
• Вариабельная асимметричная микрогнатия
(Слева) На продольной ультрасонограмме у четырехмесячного мальчика с синдромом Поттера визуализируется единственная эхогенная левая почка с множественными периферическими кистами. У пациента также выявлена киста жаберной щели и микротия.
(Справа) При аксиальной КТ с КУ у пятимесячного мальчика с преаурикулярными «ямками», в семье которого также обнаруживались «ямки» и аномалии почек и уха, визуализируется гиподенсное образование, сопоставимое с кистой 2-й жаберной щели. У пациента также имеются характерные аномалии уха.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента, выполненной в возрасте 10 дней для оценки микротии, определяется двухсторонняя атрезия НСК, мальформация и латерализация слуховых косточек. Обратите внимание на коническое сужение базального завитка правой улитки.
(Справа) При аксиальной КТ в коаном окне у этого же пациента визуализируются «размотанные» средний и верхний завитки улитки (разобщение и гипоплазия), а также дефицит стержня улитки справа. Определяется мальформация задних полукружных каналов и слуховых косточек. КТ-признаки характерны для бранхио-оторенального синдрома.
в) Дифференциальная диагностика:
• Бранхио-отический синдром:
о Нормальные почки; генетическое перекрытие с БОР
• Ото-фацио-цервикальный синдром: генетическое перекрытие СБОР
• Врожденная несиндромная мальформация внутреннего и среднего уха
г) Патология:
• БОР 1: мутация гена EYA1, локус 8q13.3
• БОР 2: мутация SIX5, локус 19q13.3
д) Клинические особенности:
• Клинические проявления:
о Тугоухость (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная) (98%)
о Преаурикулярная «метка», «ямка» (84%)
о Жаберные аномалии (70%)
о Аномалии почек (40%)
