а) Визуализация:
• Множественные ограниченные, инкапсулированные образования по ходу черепно-мозговых или периферических нервов без поражения ЧН VIII
• Редко - менингиомы (<5%)
• MPT С+ основной метод диагностики шванноматоза
б) Дифференциальная диагностика:
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)
• Спорадическая шваннома
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
• Спорадическая нейрофиброма
(Слева) На МР Т2ВИ в аксиальной проекции у мужчины 47 лет со шванноматозом определяется массивное веретеновидное утолщение обоих тройничных нервов с неравномерным повышением сигнала (Т2) и объемным воздействием на мост без сопутствующего нарушения сигнала.
(Справа) На Т1ВИ С+ FS в корональной проекции у этого же пациента визуализируются шаровидные образования, накапливающие контраст, в тройничном ганглии с обеих сторон, распространяющиеся в подскуловые жевательные пространства через расширенные овальные отверстия. ВСК (не показаны) не изменены.
(Слева) При аксиальной КТ шеи с КУ у женщины 31 года со шванноматозом в преддверии гортани визуализируется ограниченное подслизистое образование, накапливающее контраст, практически полностью перекрывающее ее просвет.
(Справа) При корональной реконструкции у пациента с шванноматозом в левом плечевом сплетении и яремном отверстии визуализируются дополнительные объемные образования неоднородной плотности, сопоставимые с многочисленными шванномами.
в) Патология:
• Генеративная мутация гена SMARCB1:
о Мутация SMARCB1 отсутствует в спорадических (несиндромных) шванномах
о Мутация SMARCB1 не обнаруживается при НФ2
• Реже генеративные мутации гена LZTR1
г) Клинические особенности:
• Заболеваемость считается равной НФ2 (1/40000)
• Обычно проявляется болью, которая может приводить к нетрудоспособности
о В противоположность НФ2, который чаще проявляется неврологическим дефицитом
• Пик заболеваемости приходится на 30-60 лет:
о В отличие от НФ1 (обычно диагностируется в первом десятилетии жизни)
о В отличие от НФ2 (обычно диагностируется во втором десятилетии жизни)
• Нормальная продолжительность жизни:
о В отличие от НФ2 (i продолжительности жизни)
д) Диагностическая памятка:
• Пациент > 30 лет с множественными невестибулярными шванномами:
о Подозрение на шванноматоз
о Для скрининга НФ2 рекомендована высокоразрешающая МРТ височных костей
• При множественных шванномах и поражении ЧН VIII вероятнее альтернативный диагноз НФ2
