3. Определение:
• Аутосомно-доминантный синдром:
о Глухота
о Жаберные аномалии/преаурикулярные «ямки»
о Аномалии уха
о Аномалии почек
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Характерная аномалия улитки:
- Коническое сужение базального завитка, гипоплазия и разобщение среднего и верхнего завитка улитки
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у четырехлетнего мальчика с БОР определяется аномальное расширение евстахиевой трубы, заканчивающейся в клиновидной кости. Снижена пневматизация некоторых воздушных ячеек сосцевидного отростка.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у мальчика 12 лет с БОР определяется ангуляция правого НСК и каменистой кости. Определяется мальформация и мальпозиция слуховых косточек справа в аттике с частично сниженной пневматизацией. Определяется атрезия левого НСК, пневматизация полости среднего уха слева частично снижена.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у пятилетней девочки с БОР определяется оссификация передней связки, связывающей молоточек с аттиком. Обратите внимание на гипоплазию среднего завитка улитки и отсутствие стержня. Вестибулярный водопровод расширен в виде воронки.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у мальчика 10 лет с преаурикулярными «ямками» и смешанной тугоухостью определяется слияние стержня и наковальни, а также слуховых косточек и скутума. Обратите внимание на горизонтальное положение базального завитка улитки.
(Слева) При аксиальной ВРКТ у этого же мальчика определяется легкое коническое сужение базального завитка улитки. Присутствует лишь малый сегмент нижнего лимба заднего ПКК. Верхний лимб (не показан) отсутствует.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у 19-месячного мальчика с мутацией EYA1 определяется гипоплазия среднего и верхнего завитков улитки, выглядящих смещенными кпереди от базального завитка; внутренние перегородки отсутствуют.
2. КТ при бранхио-ото-ренальном синдроме (БОР):
• КТ с КУ:
о Преаурикулярные «метки», жаберные кисты, синусные тракты и фистулы
• КТ в костном окне:
о Изменения височных костей: врожденная мальформация наружного и среднего уха (СЕМЕМ) и аномалии внутреннего уха:
- ИСК: асимметричная ангуляция, стеноз или атрезия
- Пространство среднего уха: ± недоразвитие, неправильная форма
- Слуховые косточки: дисморфия, широкий короткий отросток наковальни, горизонтальное расположение длинного/лентикулярного отростка, слияние молоточка и наковальни, ± фиксация косточек
- Улитка: коническое сужение базального завитка, гипоплазия, расхождение среднего/верхнего завитков — «размотанный» вид
- Полукружные каналы (ПКК):±шаровидный горизонтальный ПКК, ± отсутствие/гипоплазия заднего ПКК
- Вестибулярный водопровод: луковицеобразное расширение
- Внутренний слуховой канал: коническое расширение
- Канал ЧН VII: аномальный ход лабиринтного сегмента, тупой угол переднего колена
о Основание черепа:
- Расширение и аномалия евстахиевых труб
- Ангуляция каменистой части
о Нижняя челюсть: вариабельная асимметричная микрогнатия
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о КТ височных костей
о УЗИ шеи и почек
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у пятилетней девочки с тугоухостью и БОР определяется характерная гипоплазия среднего и верхнего завитков улитки, которые смещены кпереди. Также определяется луковицеобразное расширение вестибулярного водопровода.
(Справа) Корональная КТ в костном окне у пятилетнего мальчика позволяет отличить расширенный вестибулярный водопровод (сверху) от яремной ямки (снизу). Обратите внимание на гипоплазию заднего ПКК.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у этого пациента определяется коническое расширение внутреннего слухового прохода. Обратите внимание на типичную гипоплазию среднего и верхнего завитков улитки и луковицеобразное расширение веаибулярного водопровода.
(Справа) При сагиттальной реформатированной КТ у мальчика 14 лет с БОР определяется луковицеобразное расширение ВСК.
(Слева) На аксиальной КТ в костном окне у 19-месячного ребенка с потерей слуха и преаурикулярными «ямками» определяется аномалия заднего полукружного канала. Визуализируется канал верхнего вестибулярного нерва. Тем не менее, лабиринтный сегмент ЧН VII не определяется на этой томограмме, как это ожидается в норме.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента краниальнее визуализируется аномальный лабиринтный сегмент лицевого нерва и тупой угол переднего колена.
1. Бранхио-отический синдром:
• Аналогичен БОР, но почки не изменены
2. Двухсторонняя фациальная микросомия:
• Двухсторонняя, асимметричная гипоплазия нижней челюсти
• Различные СЕМЕМ
3. Ото-фацио-цервикальный синдром:
• Генетический «перекрест» с БОР
4. Врожденная мальформация наружного и среднего уха:
• СЕМЕМ без синдромных признаков
• Нормальная нижняя челюсть, внутреннее ухо, евстахиевы трубы
• Отсутствие кист жаберных щелей или аномалий почек
г) Патология. Общая характеристика:
• Генетика:
о БОР 1: мутация гена EYA1, локус 8q13.3 О БОР 2: мутация SIX5, локус 19q13.3
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Тугоухость (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная) (98%)
о Преаурикулярная «метка», «ямка» (84%)
о Жаберные аномалии (70%)
о Аномалии почек (40%)
о Аномалии ушной раковины/НСК (30%)
• Другие признаки/симптомы:
о Стеноз/аплазия слезного канала, аномалии неба/нижней челюсти
2. Демография:
• Эпидемиология:
о 1:40000; 2% детей с глубокой глухотой
3. Течение и прогноз:
• Высокая пенетрантность, различная экспрессия: легкая → летальная
1. Следует учесть:
• Бранхио-отический синдром при нормальных почках
2. Советы по интерпретации изображений:
• Характерная аномалия внутреннего уха: размотанная улитка
• Оцените аномалии жаберных щелей и почек
3. Рекомендации по отчетности:
• Аномалии заднего ПКК часто пропускаются
• Корональные изображения: для дифференцировки луковицеобразного ВВ и яремной вены
ж) Список использованной литературы:
1. Song МН et al: Mutational analysis of EYA1, SIX1 and SIX5 genes and strategies for management of hearing loss in patients with BOR/BO syndrome. PLoS One. 8(6):e67236, 2013
2. Amin S et al: Incudomalleal joint formation: the roles of apoptosis, migration and downregulation. BMC Dev Biol. 7:134, 2007
