2. Определение:
• Наследственная остеодистрофия Олбрайта: фенотип, характерный для аутосомно-доминантного ПГП характеризуется укорочением IV и V пястных костей, округлыми чертами лица, низкорослостью
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о ГП: остеосклероз, кальцификация мягких тканей
о ПГП и ППГП: укорочение пястных/плюсневых костей и фаланг, конические эпифизы
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о При рентгенографии визуализируются характерные признаки
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: кисть с типичными признаками псевдогипопаратиреоза (ПГП) или псевдопсевдогипопаратиреоза (ППГП). Имеются мелкие округлые очаги кальцинатов в мягких тканях. Также определяются диффузное укорочение и расширение всех костей кисти, а также конические эпифизы.
(Справа) Рентгенография в ЗП проекции: кисть с различной степенью укорочения и расширения пястных костей и фаланг. Поражение наиболее выражено в I, IV и V пястных костях, что характерно для пациентов с ПГП и ППГП.
3. Рентгенография при гипопаратиреозе (ГП), псевдогипопаратиреозе (ПГП), псевдопсевдогипопаратиреозе (ППГП):
• Общие характеристики ГП, ПГП и ППГП:
о Кальцификация подкожных тканей
о Кальцификация базальных ганглиев:
- ПГП>ППГП
о Полосы уплотнения в метафизах и линии остановки роста
о Утолщенные кости черепа, нарушения прикуса
• ГП: Взрослых (послеоперационный):
о Немногочисленные рентгенологические признаки
• ГП у детей (аутоиммунный):
о Основной признак-остеосклероз
о Кальцификация/оссификация позвоночника:
- Передняя продольная связка, паравертебральные связки, образование остеофитов
о Энтезопатия, особенно в области таза
• ПГП и ППГП:
о Низкорослостъ и преждевременное заращение пластинок роста
о Брахидактилия, обычно симметричная
- Непропорциональное укорочение пальцев, даже при низкорослости
- Укорочение пястных костей, чаще всего I, IV и V
- Укорочение плюсневых костей, чаще всего III и IV
- Укорочение дистальных ± средних фаланг
- Конические эпифизы фаланг и пястных костей
- Расширение пястных/плюсневых костей
о Экзостозы: короткие, на широком основании, метафизарные или более централизованные, перпендикулярны длинной оси кости
о Угловые деформации
о Остеосклероз или остеопороз
о Могут сочетаться с гиперпаратиреозом с поднадкостничной резорбцией лучевой поверхности средних фаланг
• Общая характеристика оссификации и кальцификации мягких тканей:
о Кожа, подкожная клетчатка, соединительная ткань:
- Не зависит от уровня кальция и фосфора в крови
- Отсутствуют в мышцах и внутренних органах
- Небольшие округлые очаги, особенно вокруг суставов
- Бляшковидные очаги в коже и подкожной клетчатке
о Наличие других очагов кальцификации зависит от уровня кальция и фосфора
4. КТ при гипопаратиреозе (ГП), псевдогипопаратиреозе (ПГП), псевдопсевдогипопаратиреозе (ППГП):
• Обзорная КТ: кальцинаты в базальных ганглиях
(Слева) Рентгенография стопы в ПЗ проекции: визуализируются множественные очаги кальцинатов мягких тканей. Имеется значительное укорочение и расширение I плюсневой кости, тогда как остальные плюсневые кости относительно нормальные.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: кости таза с характерными для ПГП и ППГП экзостозами В. Костные выросты короткие, имеют широкое основание и ориентированы перпендикулярно компактному веществу.
1. Кальцификация мягких тканей:
• Системная склеродермия: акроостеолиз, краевая резорбция мягких тканей.
• Отложения гидроксиапатитов: часто одиночные, сферические, в сухожилиях/суставных сумках
• Гиперпаратиреоз/почечная остеодистрофия: признаки резорбции костного вещества
2. Кальцификация/оссификация позвоночника:
• Диффузный идиопатический скелетный гиперостоз (болезнь Форестье или фиксирующий гиперостоз): обычно у пожилых пациентов, часто симптоматический
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о ГП:
- Дети: снижение синтеза гормонов, возможно аутоиммунной этиологии
- Взрослые: непреднамеренное удаление паращитовидных желез при тиреоидэктомии
- Взрослые: гипомагниемия вследствие длительного использования ингибиторов протонной помпы
о ПГП: резистентность органов-мишеней
о ППГП: частичные признаки ПГП
• Генетические факторы:
о ПГП: Х-сцепленное доминантное, аутосомно-рецессивное или доминантное
о ПГП и ППГП: чаще всего - генетические причины
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Часто бессимптомное течение
о Симптоматическая гипокальциемия (ГП и ПГП):
- Обычно развивается в пятилетием возрасте
- Поздние случаи обусловлены высокой потребностью в кальции: беременность, скачок роста
• Другие признаки:
о ГП и ПГП: гипокальциемия и гиперфосфатемия:
- ПГП: повышенный уровень паратгормона
о ППГП: Нормальные уровни кальция и фосфора
о ПГП: ожирение, округлые черты лица, умственная отсталость
2. Демография:
• Пол:
о ГП, ПГП, ППГП: М<Ж
3. Лечение:
• Заместительная пероральная терапия препаратами кальция и витамина D
е) Список использованной литературы:
1. Janett S et al: Hypomagnesemia induced by long-term treatment with proton-pump inhibitors. Gastroenterol Res Pract. 2015:951768, 2015
