3. Определение:
• Злокачественная опухоль, имеющая скелетно-мышечную дифференцировку, с тремя подтипами: эмбриональная, альвеолярная и плеоморфная
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Агрессивное мягкотканное образование у детей
• Локализация:
о Голова и шея >> мочеполовая система > конечности:
- Описан рост рабдомиосаркомы (РМС) по всему телу
- Образования головы, шеи и мочеполовой системы обычно эмбриональные, являющиеся самый распространенным типом
- Мягкотканные образования конечностей обычно альвеолярные
• Размер:
о Средний: 3-4 см:
- Плеоморфные образования обычно 5-15 см
• Морфология:
о Четко отграниченные многоузловые образования
(Слева) КТ с контрастированием, аксиальный срез: определяется неспецифическое образование, поражающее латеральную поверхность нижней грудной стенки справа. У годовалого мальчика это безболезненное образование было замечено его матерью. Образование имеет смешанную плотность, от гиподенсной до слегка гиперденсной по отношению к скелетным мышцам.
(Справа) МРТ Т1ВИ, аксиальный срез: у этою же пациента определяется образование немного гипоинтенсивное по отношению к скелетным мышцам. Границы образования нечеткие.
(Слева) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у этого же пациента визуализируется образование, немного гетерогенное и гиперинтенсивное по отношению к скелетным мышцам. Признаки поражения нижележащих ребер отсутствуют.
(Справа) МРТ, постконтрастные Т1ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у этого же пациента определяется гетерогенное небольшое контрастирование образования. Области кровоизлияния, некроза или увеличенных сосудов отсутствуют Признаки поражения регионарных лимфоузлов или отдаленных метастазов не определяются.
(Слева) КТ околоносовых пазух без контрастирования, аксиальный срез: образование в центре левою лобно-решетчатого соединения, с инвазией левой лобной пазухи, а также с существенной деструкцией кости.
(Справа) МРТ, постконтрастные Т1ВИ, сагиттальный срез: крупное гетерогенное образование, накапливающее контраст и разрушающее лобную кость. При этом оно проросло твердую мозговую оболочку и проникло в переднюю черепную ямку. У этого взрослого пациента с подтвержденной раддомиосаркомой (РМС) диагноз, первоначально, рассматривался в пользу плоскоклеточного рака, лимфомы или эстезионейробластомы.
2. Рентгенография при рабдомиосаркоме:
• Пограничная костная инвазия приблизительно в 1/4 случаев:
о ± периостальная реакция
• Литические, смешанные склерозные и литические метастазы в костях
3. КТ при рабдомиосаркоме:
• Четко отграниченное или инфильтрирующее мягкотканное образование:
о Гетерогенное контрастирование
о ± некроз и/или кровоизлияние
5. МРТ при рабдомиосаркоме:
• Изоинтенсивное или гиперинтенсивное образование по отношению к мышцам на Т1ВИ
• Гиперинтенсивное на последовательностях, чувствительных к жидкости
• Гипоинтенсивное на Т1 ВИ и последовательностях, чувствительных к жидкости
• Гетерогенное контрастирование, которое зависит от кровотока и кровоизлияния/некроза в опухоли:
о Сосуды с высокоскоростным потоком, в частности, при альвеолярном типе
6. УЗИ при рабдомиосаркоме:
• Гетерогенная эхоструктура
• ± заметный кровоток на допплерографии
7. Радионуклидная диагностика:
• Сцинтиграфия костей:
о Позволяет обнаружить костную инвазию и метастазы в костном мозге
• ПЭТ:
о Опухоли интенсивно накапливают Ф-18 ФДГ
(Слева) КТ таза с алгоритмом изучения мягких тканей, аксиальный срез: у новорожденного определяется чрезвычайно крупное гетерогенное образование, накапливающее контраст и занимающее большую часть таза. Образование имеет крупную центральную гиподенсную область, которая свидетельствует о некрозе. Мочевой пузырь смещен латерально.
(Справа) При допплерографии в поперечной плоскости, у этого же пациента определяется агрессивное гетерогенное образование с умеренным кровотоком и гипоэхогенными областями некроза.
(Слева) МРТ Т1ВИ, коронарный срез: крупное мягкотканное образование в верхнем отделе правого бедра. Образование имеет различную интенсивность сигнала, от гипоинтенсивного жидкостного до немного гиперинтенсив-ного по отношению к скелетным мышцам. На Т2ВИ (изображения отсутствуют) это образование имеет гетерогенный гиперинтенсивный сигнал с окружающим отеком.
(Справа) МРТ, постконтрастные Т1ВИ, режим подавления сигнала от жира, коронарный срез: определяется образование с гетерогенным контрастированием. Области отсутствия накопления контраста, вероятнее всего, представляют собой некроз. Эта опухоль представляет собой склерозирующий тип РМС.
(Слева) КТ с контрастированием, алгоритм исследования костей, аксиальный срез: гомогенное гиподенсное неспецифическое мягкотканное образование, поражающее область возвышения мизинца руки.
(Справа) МРТ, постконтрастные Т1ВИ, аксиальный срез: образование с заметным небольшим гетерогенным контрастированием. Опухоль имеет относительно четкие контуры и поражает короткую мышцу ладони и сгибатель пальцев. Признаки поражения пястного канала и сосудисто-нервного пучка отсутствуют. Данные визуализации неспецифичны, но на биопсии была выявлена РМС.
в) Дифференциальная диагностика рабдомиосаркомы:
1. Детская фибросаркома:
• Безболезненное, быстро увеличивающееся образование в конечности новорожденного
• Чаще всего возникает на первом году жизни
• Костная деструкция, изъязвление, утолщение кортикального слоя <в 5% случаев
• ± кровоизлияние и/или некроз
• Может быть заметно гиперваскулярной
2. Детская рабдомиофибросаркома:
• Имеет сходство с детской фибросаркомой с рабдомиобластной дифференцировкой
• Явная моносомия 19 хромосомы и цитогенетические повреждения 22
• Схожий возрастной диапазон и картина визуализации
3. Злокачественная внепочечная рабдоидная опухоль:
• Околопочечная локализация у детей <1 года
• Часто отмечаются кровоизлияние и некроз
• Пятилетняя выживаемость составляет <50%
4. Узловой и пролиферативный фасциит:
• Чаще всего у взрослых
• Быстро растущее болезненное образование, ассоциированное с фасцией
• Гетерогенная картина визуализации, зависящая от клеточного состава
5. Фиброзная гамартома новорожденных:
• Стремительно растущее мягкотканное образование, преимущественно поражающее плечевой пояс новорожденных
• Содержит различное количество жировой клетчатки на МРТ
• Доброкачественное клиническое течение, но возможен местный рецидив
(Слева) При допплерографии в продольной проекции определяется овоидное гиперваскулярное образование, которое у этого взрослого пациента располагается поверхностно.
(Справа) МРТ, PD-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется ограниченное образование на передней поверхности дельтовидной мышцы. Образование гиперинтенсивно по отношению к скелетным мышцам на последовательностях, чувствительных к жидкости, и изоинтенсивное по отношению к мышцам на Т1ВИ, также имеется заметное контрастирование внутривенно-введенным гадолинием. Образование имеет неспецифическую картину визуализации, при гистологическом исследовании была выявлена РМС.
(Слева) На рентгенограмме ступни в боковой проекции, у женщины 43 лет со стремительно растущим образованием определяется неспецифичное объемное образование. Визуализируются изъязвления тыльной стороны ступни и плюсны.
(Справа) МРТ Т1ВИ, сагиттальный срез: определяется крупное образование с немного гетерогенным, по большей части изоинтенсивным сигналом по отношению к скелетным мышцам. Отмечается изъязвление кости, которое было, более вероятно, недооценено на этом срезе.
(Слева) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется гетерогенное гиперинтенсивное образование.
(Справа) МРТ, постконтрастные Т1ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: определяется обширное контрастирование крупною инвазивною образования. Имеются области некроза и инвазия обеих первой и второй пястных костей. Признаки образования свидетельствуют о неспецифичной высоко-агрессивной опухоли, которая оказалась РМС. Инвазия костей наблюдается в 25% случаев РМС конечностей, несмотря на то, что опухоль у пациентов этого возраста встречается редко.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Первичная злокачественная мезенхимальная опухоль с рабдомиобластной дифференцировкой:
- Эмбриональная РМС может быть следствием хромосомных мутаций (спорадических или наследственных)
• Генетика:
о Эмбриональная → утрата аллели на хромосоме 11р15
• Сопутствующие состояния:
о Ассоциированы с нейрофиброматозом 1 типа, синдромом Беквита-Видеманна, синдромом Костелло, синдромом Ли-Фраумени и с использованием матерью запрещенных препаратов
2. Стадирование и классификация:
• Комитет по саркоме мягких тканей, входящей в состав Общества детской онкологии (ранее известный как Межгрупповая исследовательская группа по рабдомиосаркоме):
о Полная резекция, либо различная степень частичной резекции
о Распространение опухоли за пределы мышцы или первоначального органа
о Поражение регионарных лимфоузлов
о Отдаленные метастазы
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Эмбриональная и альвеолярная РМС → мясистые образования бледно-коричневой окраски с нечеткими контурами:
о Веретеноклеточный тип → твердое фиброзное образование коричневато-желтой окраски с завихренной поверхностью на срезе
о Кистевидный тип → гроздевидный узловой рост, поражающий полый орган, выстланный слизистой
• Плеоморфная РМС → твердое беловатое образование с псевдокапсулой
4. Микроскопия:
• Эмбриональная РМС → различная картина опухоли от низкодифференцированной до высокодифференцированной эмбриональной мышечной ткани в мукоидной строме:
о Кистевидный тип имеет «камбиальный слой» опухолевых клеток, соприкасающихся с поверхностью эпителия
о Веретеноклеточный тип имеет плетенную архитектуру
о Анапластический тип имеет крупные атипичные клетки с гиперхроматичными ядрами
• Альвеолярная РМС → гнезда рабдомиобластов и недифференцированных опухолевых клеток с коллагеновой фиброзно-сосудистой перегородкой:
о Цитологические особенности округлых клеток, схожие с лимфомой
о Гистологические подтипы основаны на типичных признаках, солидной структуре или смешанных эмбриональных и альвеолярных чертах:
- Гигантские клетки часто встречаются в характерном подтипе
- Фиброзно-сосудистая строма отсутствует при солидном подтипе
- Эмбриональная гистология отмечается при смешанном подтипе
• Плеоморфная РМС → редко встречающий тип, содержащий причудливые, веретеновидные, округлые и полигональные клетки со скелетно-мышечной дифференцировкой:
о Преимущественно отсутствие поперечной исчерченности при эмбриональной РМС
о В ультраструктуре отмечается наличие рудиментарных саркомеров
• Антитела к MYOD1 и к миогенину являются наиболее чувствительными и специфичными для определения РМС
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Безболезненное, медленно растущее образование
о Симптомы соответствуют эффекту сдавливания:
- Абдоминальные → обструкция кишечника
- Голова и шея → дефицит черепных нервов, проптоз, синуситы, диплопия, односторонняя глухота
- Мочеполовые → гидронефроз, задержка мочи
- Параспинальные → гиперестезии, парестезии, парезы
- Желчные → желтуха
2. Демография:
• Возраст:
о Болеют преимущественно от новорожденных до подростков, большинство < пятилетнего возраста → эмбриональная РМС
о Дети или молодые взрослые; медианой является 16 лет → альвеолярная РМС
о Наиболее редко возникает у взрослых; медиана приходится на 5 и 6 декады жизни → почти всегда плеоморфная РМС
• Пол:
о Несколько большая предрасположенность у мальчиков
• Национальность:
о Неиспаноязычные европейцы (в 70% случаев) >> афроамериканцы > азиаты
• Эпидемиология:
о Наиболее частое злокачественное новообразование мягких тканей у детей:
- Составляют 19% всех сарком у детей
- Составляют 5-8% раковых опухолей у детей
- 4,6 случая на 1 млн детей <15 лет в США
3. Течение и прогноз:
• Благоприятные прогностические факторы:
о Появление опухоли в периоде новорожденности или в детстве
о Локализация в орбите или мочеполовой системе
о Размер <5 см
о Кистевидный или веретеноклеточный вариант эмбриональной РМС
о Полная первоначальная резекция локализованной опухоли
о Отсутствие метастазов в регионарных лимфатических узлах или отсутствие отдаленных метастазов
• Неблагоприятные прогностические факторы:
о Появление у взрослых
о Локализация за пределами орбиты или мочеполовой систем
о Размер >5 см
о Альвеолярная РМС или плеоморфная РМС:
- Альвеолярные РМС зачастую имеют высокую степень злокачественности при обнаружении
о Неполная первоначальная резекция
о Местный рецидив опухоли
о Поражение регионарных лимфатических узлов или отдаленные метастазы (легкие являются самой частой локализацией)
1. Следует учесть:
• Чрескожные биопсии должны имитировать окончательный хирургический доступ, позволяющий резецировать опухолевый остаток
2. Рекомендации по отчетности:
• Максимальный диаметр опухоли, три плоскости измерения для наблюдения
• Поражения анатомических лож или органов
• Краниокаудальная локализация служит анатомическим ориентиром
• Инвазия в сосудисто-нервный пучок или кость
• Наличие метастазов в регионарные лимфатические узлы
• Признаки отдаленных метастазов
ж) Список использованной литературы:
1. Chung ЕМ et al: Solid tumors of the peritoneum, omentum, and mesentery in children: radiologic-pathologic correlation: from the radiologic pathology archives. Radiographics. 35(2):521-46, 2015
2. Karunanithi S et al: Spectrum of physiologic and pathologic skeletal muscle (18) F-FDG uptake on PET/CT. AJR Am J Roentgenol. 205(2):W141 -9, 2015
3. Saboo SS et al: Imaging features of primary and secondary adult rhabdomyosarcoma. AJR Am J Roentgenol. 199(6):W694-703, 2012
4. National Cancer Institute: Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment, www.cancer.gov/cancertopics/ pdq/treatment/ childrhabdomyosarcoma/HealthProfessional/page6. Updated August 5, 2015. Accessed October 22, 2009
5. Weiss SW et al: Rhabdomyosarcoma. In Weiss SW et al: Enzinger and Weiss' Soft Tissue Tumors. 5th ed. Philadelphia: Elsevier. 595-631,2008
6. Kransdorf MJ et al: Muscle Tumors. In Kransdorf MJ et al: Imaging of Soft Tissue Tumors. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 312-24, 2006
7. Breneman JC et al: Prognostic factors and clinical outcomes in children and adolescents with metastatic rhabdomyosarcoma-a report from the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study IV. J Clin Oncol. 21(1):78-84, 2003
8. Montgomery E et al: Pleomorphic rhabdomyosarcoma. In Fletcher CDM et al: World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon: IARC Press. 153-4, 2002
