Рентгенограмма, КТ, МРТ, УЗИ при несовершенном остеогенезе
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Несовершенный остеогенез (НО)
2. Определения:
• Генетический дефект синтеза коллагена I типа, проявляющийся множественными патологическими переломами
• Несколько подтипов: различная степень хрупкости костей, различные типы переломов и деформации:
о Чаще всего используется классификация Силленса, в ее основе лежат клинические и рентгенологические признаки
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Остеопения и множественные переломы; количество переломов различно:
- Вариабельное строение трубчатых костей и ребер:
Истонченные кости почти нормальной длины
Короткие, утолщенные, изогнутые кости
Формирование костной мозоли придает костям складчатый вид
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Поставить диагноз антенатально позволяет УЗИ; в более позднем возрасте проводится рентгенография
(Слева) Рисунок: вставочные кости и истонченный свод черепа у пациента с несовершенным остеогенезом. Эта картина выявляется при тяжелых формах НО типов II и III.
(Справа) Рентгенография черепа в ПЗ проекции: визуализируется оссификация костей лицевого черепа и двух небольших областей свода. Почти полное отсутствие обызвествления напоминает гипофосфатазию, однако наличие даже небольших участков кальцификации черепа позволяет поставить диагноз несовершенного остеогенеза II типа. Эта форма является наиболее тяжелой.
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции, этот же пациент: определяются укорочение и утолщение длинных костей нижних конечностей, а также множественные переломы. Тяжесть остеопороза не позволяет перепутать данное нарушение развития с карликовостью. II тип НО характеризуется наступлением летального исхода в перинатальном периоде.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, новорожденный: определяется типичная картина несовершенного остеогенеза с многочисленными переломами. Верхние и нижние конечности укорочены и деформированы вследствие переломов. Следует отметить небольшой размер грудной клетки, обусловленный переломами ребер.
(Слева) УЗИ в аксиальной плоскости в антенатальном периоде: типичный случай несовершенного остеогенеза. Кости черепа слабо минерализованы и деформируются при надавливании передатчиком. Вследствие отсутствия эффекта реверберации хорошо визуализируются прилежащие структуры головного мозга.
(Справа) У этого же пациента при УЗИ в косой продольной плоскости видно, что размер грудной клетки уменьшен. Ребра укорочены и деформированы под углом. Вследствие консолидации переломов ребра выглядят в виде четок. Такая картина соответствует II типу НО, при котором летальный исход в перинатальном периоде обычно наступает по причине сдавливания легких.
3. Рентгенография при несовершенном остеогенезе:
• Наиболее часто для оценки переломов направляют пациентов с I и IV типами несовершенного остеогенеза:
о Переломы наблюдаются чаще, чем в генеральной совокупности, но реже, чем при НО II и III типов
о При рентгенографии могут не визуализироваться системные проявления нарушения развития:
- Могут быть пропущены остеопения, некоторое истончение и слабо выраженная деформация костей после перенесенных переломов
• Тип II выявляется методами лучевой диагностики при рождении:
о Обычно диагностируется антенатально при УЗИ
о Летальный исход при рождении или вскоре после него
• При III типе чаще всего выполняют рентгенографию:
о Характеризуется наибольшей выраженностью изменений, при которых пациенты доживают до детского возраста
о Рентгенография позволяет определить показания к хирургической коррекции переломов, карликовости
• Длинные кости:
о Типы НО со слабо выраженными изменениями (I и IV):
- Истонченные кости
- Относительно «свежие» переломы
- Слабо выраженное укорочение: нормальная длина либо ее уменьшение в пределах 2-3 среднеквадратических отклонений (СО) от среднего значения
о Типы НО с выраженными изменениями (II и III):
- Укороченные утолщенные кости
- Множественные переломы
- После переломов часто выявляется гипертрофическая костная мозоль
- Часто наблюдается несрастание или неправильное срастание отломков
- Деформация: искривление, протрузия, варусное положение шейки бедренной кости
- Выраженная карликовость (10 СО ниже среднего значения)
• Череп:
о При легкой форме изменения в костях черепа могут отсутствовать
о При менее выраженных изменениях могут выявляться вставочные (вормиевы) кости, при более выраженных-замедленная оссификация костей свода черепа или ее отсутствие
о Базилярная импрессия может быть обнаружена при любом типе, но чаще - при IV
• Позвоночник:
о Платиспондилия
о В 40% всех случаев выявляют кифосколиоз; при разных типах характеризуется вариабельной частотой развития
• Ребра:
о Множественные переломы при тяжелой форме: небольшая грудная клетка с широкими деформированными ребрами
о Четкообразные ребра вследствие консолидации переломов
4. КТ при несовершенном остеогенезе:
• Истончение кортикального слоя
• Базилярная импрессия; соответствующие неврологические нарушения и отосклероз
5. МРТ при несовершенном остеогенезе:
• МРТ плода позволяет получить дополнительную диагностическую информацию:
о Емкость легких
о Прочие патологические изменения мягких тканей
6. УЗИ при несовершенном остеогенезе:
• В большинстве случаев при УЗИ в антенатальном периоде обнаруживают II тип:
о Наличие переломов позволят дифференцировать НО с другими видами нарушения развития костной ткани, проявляющимися укорочением конечностей:
- Укорочение костей, угловая их деформация, образование ложных суставов
- Складчатый вид вследствие формирования костной мозоли
- Остеопения: тень от переднего кортикального слоя отсутствует, поэтому может визуализироваться задний кортикальный слой
о Небольшая грудная клетка, четкообразная форма ребер
о Слабая минерализация костей черепа; отсутствует артефакт реверберации:
- Деформация костей черепа при надавливании датчиком
• III и IV типы могут быть выявлены по искривлению бедренной кости
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируются выражено истонченные порозные кости, деформированные из-за множественных переломов.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, тот же случай: определяются множественные переломы, которые привели к искривлению костей. Истончение костей может выявляться при НО IIС или IV типов. При IV типе кости обычно менее хрупкие, чем в данном случае, однако при IIС типе пациенты редко доживают до детскою возраста. Несмотря на значительную выраженность изменений, пациенты при III типе, напротив, доживают до детскою возраста, однако характеризуются укороченными и утолщенными костями.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется типичное для несовершенного остеогенеза варусное положение шеек бедренных костей. Наблюдается укорочение и утолщение правой бедренной кости. Этот пациент страдает тяжелой формой НО III типа, однако смог дожить до детскою возраста.
(Справа) Рентгенография черепа в боковой проекции: визуализируются остеопения и множественные вставочные кости. Последние могут выявляться при любом типе НО.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, выполненная у ребенка: определяется истонченная бедренная кость нормальной длины, однако с признаками выраженной остеопении. Переломы данной кости наблюдались и ранее, сейчас также выявляется новый перелом в середине диафиза. Такая картина типична для НО I или IV типов.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, ребенок: визуализируются выраженная остеопения и давний консолидированный перелом, обусловивший некоторую угловую деформацию бедренной кости В. Кость истончена, но не укорочена. Такая картина типична для НО I или IV типов. Дальнейшее дифференцирование проводят на основании клинической картины.
1. Преднамеренная травма:
• Наиболее важный пункт дифференциального диагноза; отличается нормальной плотностью костной ткани
• Часто наблюдается повреждение костей, особенно метафизарный (угловой) перелом
• Повреждение головы и внутренних органов
2. Преходящий несовершенный остеогенез:
• Выделение данной формы НО является спорным
• Рентгенологическая картина соответствует картине при преднамеренной травме
3. Гипофосфатазия:
• Изменения напоминают остеомаляцию: широкие «потрепанные» метафизы
• Остеопения, укорочение и хрупкость костей, их искривление, переломы
• Тяжелая и поздняя формы
4. Идиопатический ювенильный остеопороз:
• Преходящий остеопороз
• Переломов больше, чем ожидают увидеть в данном возрасте
• Самостоятельно купируется
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Нарушение синтеза коллагена I типа:
- Основная составляющая костей, дентина, склер, связок, кровеносных сосудов, кожи
• Генетические особенности:
о В 90% случаев при НО выявляют мутации в генах, кодирующих синтез про-альфа1 или про-альфа2 цепочек коллагена I типа
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Зависят от типа НО:
- Множественные переломы различной давности
- Боли в костях, гипермобильность суставов
- Кифосколиоз, низкорослость
• Другие симптомы:
о Зависят от типа НО:
- Голубые склеры, потеря слуха
- Нарушение развития зубов (несовершенный дентиногенез)
2. Демография:
• Возраст:
о II и III типы выявляют антенатально или при рождении
о I и IV типы обнаруживают в детском возрасте
3. Течение и прогноз:
• Продолжительность жизни при типах I и IV может быть такой же, как в общей популяции
• При типе II летальный исход наступает в перинатальном периоде
• При типе III наблюдаются высокие показатели смертности в детском возрасте
4. Лечение:
• Бисфосфонаты:
о ↑ минеральную плотность костей
о Терапия в грудном возрасте может привести к увеличению роста
о В некоторых исследованиях сообщается об уменьшении болевого синдрома
о В некоторых, но не во всех исследованиях сообщается
о ↓ частоты развития переломов
о Меньшая эффективность после созревания костной ткани
о В экспериментальных исследованиях изучается влияние на пациентов с НО при проведении терапии перед беременностью
• Хирургическая коррекция деформации костей
• Изучается возможность трансплантации костного мозга
• Многообещающе выглядит возможность применения человеческих мезенхимальных стволовых клеток
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются остеопения и давние переломы в искривленных костях голени. Кроме того, выявляется выраженная гипертрофированная костная мозоль в области неправильно сросшегося перелома. Кости истончены, но не укорочены.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, этот же пациент: определяются энтезопатия в области нижней подвздошной ости, а также обширная костная мозоль, пересекающая область давнего перелома бедренной кости. С учетом нормальной длины костей, их истончения, хрупкости и признаков остеопении, можно поставить диагноз НО I или IV типов.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: у подростка с НО III типа, неспособного передвигаться, определяются деформация костей таза, выраженная остеопения и множественные переломы. Для коррекции деформации и стабилизации переломов интрамедуллярно были введены штифты. Наблюдается неправильное срастание перелома слева и отсутствие срастания перелома справа. Данный пациент смог пережить детский возраст.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются признаки тяжелой формы несовершенного остеогенеза: кальцификация эпифизов длинных костей в виде «попкорна». Такую картину не следует путать с опухолевым матриксом.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются порозные кости нормальной длины, свидетельствующие в пользу наличия НО I или IV типов. В метафизе выявляется как минимум восемь склеротических линий, обусловленных несколькими циклами терапии бисфосфонатами.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции: у пациента, страдающего НО III типа, в длинных костях визуализируются интрамедуллярные штифты. Наблюдаются слабо выраженная платиспондилия, поясничный гиперлордоз и крестцовый гиперкифоз. Склеротические полосы обусловлены терапией бисфосфонатами.
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• При наличии у пациентов остеопении, деформации костей и более высокой частоты развития переломов по сравнению с генеральной совокупностью следует заподозрить НО I или IV типов
ж) Список использованной литературы:
1. Lindahl К et al: Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. ePub, 2015
