а) Терминология:
• Передающееся по наследству нарушение развития мезодермы, которое характеризуется формированием оссификатов в мягких тканях и образованием мостиков между костными структурами
б) Визуализация:
• Во многих случаях сначала поражается грудино-ключично-сосцевидная мышца:
о Процесс распространяется на пояс верхних конечностей, плечи, спину и таз
о В конечном результате формируются мостики между конечностями и туловищем, между ребрами, между грудной клеткой и тазом
• Рентгенография: зональный характер оссификации аналогичен оссифицирующему миозиту:
о Ранние признаки: объемное образование и отек, деформирующие жировую клетчатку
о 3-4 недели: в структуре объемного образования формируется аморфная костная ткань
о 6-8 недели: по периферии объемного образования образуется отчетливый кортикальный слой
о 5-6 месяцы: формирование зрелой костной ткани
о Пороки развития больших пальцев стоп и кистей
• КТ: позволяет выявить оссификацию раньше, чем рентгенография:
о Визуализируется образование, прилежащее к мышцами и распространяющееся вокруг них
• Ранние признаки при МРТ: объемное образование, гипоинтенсивный сигнал на Т1 ВИ, гиперинтенсивный сигнал при последовательностях, чувствительных к жидкости, интенсивное контрастирование:
о Могут быть ошибочно расценены, как признаки опухоли; полученные данные следует сравнивать с результатами рентгенографии или КТ
• Поздние признаки при МРТ: зрелая костная ткань, в структуре которой могут определяться как зоны с сигнальными характеристиками костного мозга, так и кистозные участки
(Слева) Рисунок скелета, вид сзади. Показаны проявления прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ). Следует отметить наличие костных мостиков между ребрами, вдоль позвоночника, между грудной клеткой и проксимальными отделами плечевой кости, а также между грудной клеткой и костями таза.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются проявления ПОФ (также известной, как прогрессирующий оссифицирующий миозит): костные мостики между костными структурами. В этом случае процесс зашел далеко, вследствие чего мостики образовались не только между ребрами, но и между грудной клеткой и плечевой костью. Результатом стала неподвижность пораженных структур.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: в мягких тканях спины визуализируются оссификаты, представленные зрелой костной тканью. Аналогичные изменения были выявлены в передних отделах бедра. У этого ребенка наблюдаются ранние признаки ПОФ.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, тот же случай: определяется оссификация передних отделов бедра. Для стимулирования резорбции дистрофической костной ткани пациенту была проведена хелаторная терапия. К сожалению, вместо тетеротопической кости резорбции по типу остеомаляции подверглась кость в области зоны роста.
в) Патология:
• Аутосомно-доминантное заболевание
• Поражаются интерстициальные ткани, наблюдается атрофия мышц от давления:
о Прогрессирующая оссификация мышц, сухожилий и связок
г) Клинические особенности:
• Средний возраст на момент выявления: пять лет
• Прогрессирует до образования мостиков между костями
