а) Терминология:
• Генетический дефект синтеза коллагена I типа, проявляющийся множественными патологическими переломами
• Несколько подтипов: различная степень хрупкости костей, различные типы переломов и деформации
б) Визуализация:
• При большой выраженности изменений поставить диагноз антенатально позволяет УЗИ; в более позднем возрасте проводится рентгенография
• Наиболее часто для оценки переломов направляют пациентов с I и IV типами несовершенного остеогенеза
• Тип II выявляется методами лучевой диагностики при рождении
• При III типе чаще всего выполняют рентгенографию:
о Наибольшая выраженность изменений, при которой пациенты доживают до детского возраста
• Вариабельное строение трубчатых костей и ребер:
о Легкая форма: истонченные кости почти нормальной длины
о Тяжелая форма: короткие, утолщенные, изогнутые кости, после формирования костной мозоли - складчатый вид
• Вариабельные изменения костей черепа:
о Легкая форма: изменения костей отсутствуют или выявляются вставочные (вормиевы) кости
о Тяжелая форма: замедленная оссификация костей свода черепа или ее отсутствие
о Базилярная импрессия чаще выявляется при IV типе
• В 40% всех случаев выявляют кифосколиоз; при разных типах характеризуется вариабельной частотой развития
• Множественные переломы при тяжелой форме: небольшая грудная клетка с широкими деформированными ребрами:
о Четкообразная форма ребер вследствие консолидации переломов
Рисунок: на разрезе бедренная кость пациента с несовершенным остеогенезом. Выявляются дефектные трабекулы. Также определяется перелом дистального метафиза с формированием субпериостального кровоизлияния, что является типичным для повреждения хрупких костей при таком нарушении развития.
Рисунок: искривление костей и формирование костной мозоли после множественных переломов различной давности у пациента с НО. Такая картина скорее обусловлена НО IV типа, при котором кости истончены и умеренно деформированы, чем НО II/III типа, при котором кости укорочены и характеризуются складчатостью.
в) Клинические особенности:
• Сопутствующие патологические изменения зависят от типа НО:
о Голубые склеры, потеря слуха
о Нарушение развития зубов (несовершенный дентиногенез)
• Прогноз:
о Продолжительность жизни при типах I и IV может быть такой же, как в общей популяции
о При типе II летальный исход в перинатальном периоде
о При типе III высокая смертность в детском возрасте
• Лечение:
о Бисфосфонаты (менее эффективны после созревания костной ткани)
о Хирургическая коррекция деформированных костей
