а) Терминология:
• Группа наследственных миопатий; чаще всего выявляется миопатия Дюшенна
б) Клинические особенности:
• Миодистрофия Дюшенна:
о Х-сцепленный рецессивный тип наследования (только лица мужского пола)
о Клинически проявляется к пятилетнему возрасту; быстрое прогрессирование, к подростковому возрасту пациенты теряют трудоспособность
о Выраженное повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови
о Осмотр: крупные, плотные, резиновой консистенции мышцы
о На ранних этапах наблюдается слабость в проксимальных отделах конечностей (бедра,плечи)
о Деформация стоп (эквиноварусная, плоскостопие) вследствие раннего уплотнения ахиллова сухожилия
о Прогрессирующая контрактура коленного и тазобедренного суставов
о Сколиоз, кифоз; поздняя кардиомиопатия
о Лучевые признаки: мышцы увеличены, однако мышечная ткань замещена жировой и фиброзной тканью
о Меньшая выраженность процесса в портняжной, тонкой, полуперепончатой, полусухожильной мышцах
(Слева) Пациент, страдающий миодистрофией Дюшенна. При МРТ в сагиттальной плоскости на ППВИ определяется поражение мышц медиального отдела средней трети бедра: замещение жировой тканью большинства мышц вокруг коленного сустава, в том числе полуперепончатой, икроножной мышц и медиальной широкой мышцы бедра. Случайно выявлен неполный перелом медиального надмыщелка бедренной кости, возникший вследствие недавнего падения пациента.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в сагиттальной плоскости на ППВИ на более медиальном срезе в структуре полуперепончатой мышцы и медиальной широкой мышцы бедра визуализируются оставшиеся мышечные волокна.
(Слева) У этого же пациента при МРТ в сагиттальной плоскости на ППВИ на крайнем медиальном срезе видно, что атрофия мышц протекает неравномерно: в портняжной и тонкой мышцах выявляется больше остаточных мышечных волокон.
(Справа) При МРТ в коронарной плоскости на Т1ВИ подтверждается неравномерный характер замещения мышечной ткани жировой тканью. Следует отметить, что портняжная мышца почти не изменена. Было установлено, что у пациентов с миодистрофией изменения в тонкой, полуперепончатой, полусухожильной и портняжной мышцах наименее выражены. Этот случай не стал исключением.
• Миодистрофия Беккера: сходна с миопатией Дюшенна, однако проявляется в более позднем возрасте и характеризуется меньшей выраженностью симптомов
• Плече-лопаточно-лицевая миопатия (болезнь Ландузи-Дежерина):
о Аутосомно-доминантный тип наследования (поражает лиц мужского и женского пола)
о Слабость мышц в проксимальных отделах конечностей, особенно плечах
о Медленное прогрессирование
• Дистрофия Лейдена-Мебиуса:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (поражает лиц мужского и женского пола)
о Утиная походка вследствие слабости мышц тазового пояса
о Вариабельный характер прогрессирования
• Миотоническая дистрофия:
о Аутосомно-доминантный тип наследования (поражает лиц мужского и женского пола)
о Дебют в различном возрасте, вариабельная степень тяжести о Слабость мышц преимущественно в дистальных отделах (кисти, лицо, грудино-ключично-сосцевидные мышцы)
