а) Терминология:
• Врожденное и наследственное заболевание, при котором нарушается развитие нейроэктодермы, мезодермы и энтодермы
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1): 85-90% пациентов
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): 10-15% пациентов
б) Визуализация:
• Череп: при тяжелой степени поражения наблюдается макрокрания и формирование отметин на черепе:
о Деформация лямбдовидного шва
о Отсутствие большого или малого крыла клиновидной кости или нижней стенки глазницы
• Позвоночник: кифосколиоз:
о Часто выявляют и другие типы искривления позвоночника, в том числе идиопатический сколиоз
о Фестончатость заднего контура тела позвонка: эктазия твердой мозговой оболочки или нейрофиброма
• Ребра: лентовидная деформация
• Таз: в 32% случаев обнаруживают протрузию вертлужной впадины
(Слева) При МРТ в коронарной плоскости на Т2ВИ в режиме FS справа визуализируются множественные тубулярные нейрофибромы, растущие из корешков спинномозговых нервов шейного и грудного отделов позвоночника. Нейрофибромы меньшего размера также выявляются с левой стороны вдоль более дистальных отделов позвоночника и в подмышечной области. Пациент страдает нейрофиброматозом 1 типа (НФ1).
(Справа) Другой пациент, страдающий НФ. При МРТ в сагиттальной плоскости на Т2 ВИ на большом протяжении определяется эктазия твердой мозговой оболочки, давление которой обусловило формирование эрозивных изменений задних отделов тел позвонков L4, L5 и крестца. В спинном мозге нейрофибромы отсутствуют.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: по задней поверхности позвонков L1 и L2 определяются эрозивные изменения с четким контуром, возникшие в результате давления. Поскольку пациент страдает НФ, изменения могут быть вызваны как эктазией твердой мозговой оболочки, так и опухолью оболочки нерва.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в аксиальной плоскости на Т2ВИ FS определяется фестончатый контур задних элементов и заднего края тела позвонка. Такие изменения обусловлены давлением крупного мягкотканного образования, которое к тому же смещает почку. Образование оказалось злокачественной опухолью оболочки периферических нервов. Кроме того, выявляются множественные небольшие нейрофибромы.
• Дисплазия большеберцовой кости:
о Ложный сустав
о Истончение, поперечные переломы
о Выраженное искривление
• Неоссифицирующая фиброма (НОФ): может быть многоочаговой
• Опухоли оболочки нервов:
о Вытянуты вдоль оси нерва
о Внешне напоминают «четки»
о Обычно характеризуются гипоинтенсивным сигналом на Т1 ВИ, гиперинтенсивным сигналом на Т2 ВИ, наличием контрастирования
о Симптом «мишени»: гипоинтенсивная зона в центре образования
• Для определения опухолевой нагрузки предлагают проводить МРТ всего тела
в) Клинические особенности:
• 1/3000-4000 человек
• Обычно диагностируют к четырехлетнему возрасту
• У 50-70% пациентов с НФ выявляют патологические изменения костей
• У 3-15% пациентов с НФ развивается злокачественная опухоль оболочки периферических нервов (ЗООПН)
