1. Аббревиатуры:
• Нейрофиброма (НФ)
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)
2. Определение:
• Доброкачественная опухоль оболочки периферических нервов, клетки которой перемежаются с нормальными волокнами нерва
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Локализация:
о Локализованная НФ: дерма или подкожная клетчатка в любой области тела, 90% случаев:
- В глубоких тканях встречается редко
- Внутри костей также выявляется редко
о Диффузная НФ: туловище > конечности > голова и шея
о Плексиформная НФ: туловище > конечности > голова и шея:
- Также могут поражаться толстая кишка и мочевой пузырь
• Размер:
о Локализованная НФ: <5 см
• Морфология:
о Локализованная НФ: одиночный узелок с четким контуром
о Диффузная НФ: бляшковидное с нечетким контуром или инфильтративное образование в подкожной клетчатке
о Плексиформная НФ: утолщение множества ветвей нерва в виде «мешка с червями»
(Слева) При допплерографии в поперечной проекции определяется гипоэхогенное объемное образование гомогенной структуры с четким контуром. Следует отметить наличие акустической тени. Кровоток в структуре опухоли не определялся, также как и явная связь с нервом.
(Справа) У этого же пациента при ПЭТ/КТ с F-18 ФДГ мягкотканное объемное образование характеризуется SUVмакс =2,2. Считается, что SUVмакс <6,1 соответствует нейрофиброме, а >6,1 - злокачественной опухоли оболочки периферических нервов.
(Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ на уровне крестца определяется округлое объемное образование гомогенной структуры. Образование характеризуется изоинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами. Наблюдается некоторое расширение межпозвонкового отверстия слева на уровне S1. Склеротический ободок свидетельствует о длительности этого процесса.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в аксиальной плоскости на Т2 ВИ визуализируется гетерогенно гиперинтенсивное объемное образование с наличием связи с передним корешком нерва S1. Образование было выявлено при обследовании пациента по поводу болей в передних отделах малого таза.
(Слева) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS определяется гомогенное контрастирование объемною образования, за исключением небольшого очага, который на Т2 ВИ обладал жидкостным сигналом, соответствующим мукоидной или кистозной дегенерации.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости в режиме STIR визуализируется крупная плексиформная нейрофиброма, распространяющаяся на промежность. Это образование характеризуется типичным симптомом «мешка с червями». Образование возникло в пояснично-крестцовом сплетении.
2. Рентгенография при нейрофиброме:
• Минерализация наблюдается редко
• Также редко встречается узурация или инвазия кости
3. КТ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: объемное образование с четким контуром, гиподенсное по сравнению с мышцами:
о Гиперденсная зона в центре: симптом «мишени»
о + Контрастирование
• Диффузная НФ: неспецифический характер инфильтрации подкожной клетчатки
• Плексиформная НФ: гиподенсное дольчатое объемное образование
4. МРТ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: веретеновидное объемное образование с четким контуром:
о На Т1 ВИ характеризуется изоинтенсивным или слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами:
- Также может выявляться гипоинтенсивный сигнал по сравнению с мышцами
- Симптом «расщепления жировой клетчатки» = тонкий ободок жировой ткани
о При МРТ с чувствительными к жидкости последовательностями имеет гиперинтенсивный сигнал:
- Различная степень гетерогенности
- Симптом «мишени» = гипоинтенсивная зона в центре
- Симптом «фасцикул» = множественные небольшие кольцевидные структуры
о + Контрастирование, наиболее выраженное в центре
о ± некоторая атрофия прилежащих дистально мышц
о Форма гантели при вовлечении в опухолевый процесс спинномозгового нерва в межпозвонковом отверстии
• Диффузная НФ: бляшковидное или инфильтративное образование в подкожной клетчатке с неспецифическими сигнальными характеристиками:
о При МРТ с чувствительными к жидкости последовательностями выявляются гипоинтенсивныезоны, вероятно, соответствующие коллагену
о Высокая интенсивность контрастирования соответствует выраженной васкуляризации образования
• Плексиформная НФ: диффузное неравномерное утолщение нервов и их ветвей на большом протяжении:
о Сходные с локализованной НФ сигнальные характеристики
о При поверхностной расположении чаще всего поражаются кожные покровы; отсутствует узловатость структуры и симптом «мишени»
5. УЗИ при нейрофиброме:
• Локализованная НФ: гипоэхогенное объемное образование гомогенной структуры с четким контуром и слабовыраженной акустической тенью:
о ± гиперэхогенные центральные отделы и гипоэхогенные периферические (симптом «мишени»), грубая эхоструктура, псевдокисты или гиперэхогенные очаги
о Полное или неполное эхогенное кольцо в структуре образования позволяет с высокой вероятность заподозрить этот тип опухоли, однако встречается редко
о Может визуализироваться нормальный нерв, входящий в центр образования и выходящий из него
• Диффузная НФ: гиперэхогенные образования, содержащие множественные гипоэхогенные узловые и трубчатые структуры:
о В случае глубокого расположения объемные образования могут характеризоваться гипоэхогенной структурой
о Усиление кровотока
• Плексиформная НФ: многоузловое объемное образование
6. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ с F-18 ФДГ может облегчить дифференцирование со злокачественной опухолью оболочки периферических нервов (30-ОПН), если в качестве порогового критерия использовать максимальное стандартизированное значение накопления ≤6,1
(Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ в подкожной жировой клетчатке правой верхней ягодичной области определяется инфильтративное объемное образование с неспецифическими сигнальными характеристиками, которое простирается от кожных покровов до фасции. В толще кожных покровов выявляется небольшой узелок, изоинтенсивный по сравнению с мышцами.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости на Т2 ВИ в режиме FS объемное образование в подкожной клетчатке характеризуется гетерогенно гиперинтенсивным сигналом. Узелок в кожных покровах также гиперинтенсивен. Такие образования соответствуют диффузной и локализованной нейрофибромам, возникшим у пациента с нейрофиброматозом 1 типа.
(Слева) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS определяется интенсивное контрастирование диффузной и локализованной нейрофибром, что является их типичной особенностью. Диффузная нейрофиброма имеет склонность к распространению вдоль соединительнотканных перегородок.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ в проксимальных отделах плеча визуализируются плексиформные нейрофибромы: множественные дольчатые объемные образования вдоль лучевого, срединного и локтевого нервов. Эти образования характеризуются слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами.
(Слева) У этого же пациента при МРТ в аксиальной плоскости на Т2ВИ в режиме FS определяются плексиформные нейрофибромы с гетерогенно гиперинтенсивным сигналом. В центре одного из образований выявляется гипоинтенсивный очаг, что соответствует симптому «мишени». Прилежащие структуры скорее смещены, чем инвазированы.
(Справа) У этого же пациента при МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS визуализируется слабогетерогенное контрастирование плексиформных нейрофибром. Обратите внимание на отсутствие периферического отека.
в) Дифференциальная диагностика нейрофибромы:
1. Шваннома:
• Также известна, как неврилеммома
• В некоторых случаях невозможно дифференцировать с НФ методами лучевой диагностики
• Чаще чем НФ характеризуется наличием кист, кровоизлияний, фиброза и кальцификатов
• Эксцентрично расположенная опухоль может быть отделена от нерва
• Гистологически характеризуется наличием зон Антони А и В
2. Лимфатические узлы:
• Если не вовлечены в опухолевый процесс, то визуализируется жировая ткань в области ворот
3. Миксома оболочки нерва:
• Также известна, как нейротекеома
• Объемное образование в дерме или подкожной клетчатке головы > лица > шеи > плеча; в глубоких тканях встречаются редко
• Заболевают лица возрастом от детского до молодого, чаще - женского пола
• Изоинтенсивный сигнал на Т1 ВИ, гиперинтенсивный на Т2 ВИ в режиме FS
• Доброкачественная опухоль, лечение при которой заключается в ее резекции
4. Периневриома:
• Объемное образование в подкожной клетчатке чаще всего верхней конечности
• Интраневральная:
о Пучки периневральных клеток, окружающие волокна одного нерва, длина: 2-10 см
о Подростки и лица молодого возраста, равное распределение по полу
о При резекции наступает утрата функции нерва
• Экстраневральная:
о Объемное образование с четким контуром, состоящее из периневральных клеток; в 30% случаев локализуется в глубоких тканях или внутренних органах
о Не поражает нерв
о Лечение: резекция
• Склерозирующий подтип → кисти у мужчин молодого возраста
• Обычно доброкачественная опухоль, однако возможна и злокачественная форма
5. Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов:
• Объемное образование, поражающее ствол крупного нерва
• По сравнению с НФ или шванномой чаще характеризуется наличием кровоизлияний или некроза
• ± инвазия прилежащих мягких тканей
• В некоторых случаях невозможно дифференцировать с НФ; однако вероятность наличия ЗООПН повышается при выявлении двух из перечисленных ниже критериев:
о Крупный размер объемного образования
о Контрастирование периферических отделов образования
о Периферический отек
о Кисты в структуре опухоли
(Слева) Рисунок: неравномерное узловое утолщение множества нервов плечевого сплетения, что соответствует плексиформной нефрофиброме. Такой тип нейрофибромы очень часто встречается при НФ1.
(Справа) При МРТ в коронарной плоскости в режиме STIR визуализируются множественные плексиформные нейрофибромы в спинномозговых нервах, симпатических стволах, плечевых сплетениях и множестве межреберных нервов с обеих сторон. Эти образования характеризуются слабогетерогенным гиперинтенсивным сигналом.
(Слева) При рентгенографии нижних конечностей во фронтальной проекции с правой стороны определяется асимметричное утолщение мягких тканей. Правая нижняя конечность несколько удлинена по сравнению с левой. Этот пациент страдает нейрофиброматозом 1 типа.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в коронарной плоскости на Т2ВИ в режиме FSE в правой нижней конечности визуализируется гигантская плексиформная нейрофиброма, простирающаяся от уровня крестца до медиальных отделов стопы. Вдоль задних отделов левого бедра выявляется еще одна небольшая плексиформная нейрофиброма.
(Слева) При МРТ в аксиальной плоскости на Т1ВИ определяется почти мономорфное выраженное утолщение волокон срединною и локтевого нервов. Такие плексиформные нейрофибромы характеризуются слабогиперинтенсивным сигналом по сравнению с мышцами. Наблюдаются выраженный изгиб удерживателя сгибателей и смещение сухожилий сгибателей.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в коронарной плоскости на ПП-взвешенных изображениях в режиме FSE FS плексиформные нейрофибромы срединного и локтевого нервов характеризуются гиперинтенсивным сигналом и типичной картиной «мешка с червями».
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Локализованная и диффузная формы НФ возникают спорадически намного чаще (90%), чем в рамках НФ1
о Плексиформная НФ чаще всего выявляется при НФ1
• Генетические особенности:
о НФ1 развивается при мутации длинного плеча 17 хромосомы
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Локализованная НФ: веретеновидное утолщение нерва с блестящим желтовато-белым срезом:
о Интактный нерв на каждом конце опухоли ± капсула
• Диффузная НФ: плотное сероватое образование в подкожной клетчатке:
о Распространяется вдоль соединительнотканных перегородок вокруг жировой клетчатки
• Плексиформная НФ: извитое объемное образование, состоящее из неравномерно утолщенных ветвей нерва
3. Микроскопия:
• Локализованная НФ: пучки изогнутых удлиненных клеток, расположенных вперемежку с нормальными структурами нерва в виде волокон, завитков или «колес»:
о Тяжи коллагеновых волокон в виде «тертой моркови»
о Различное содержание мукоида:
- При выраженной миксоидной структуре имитирует миксому
- Миксоидная ткань может отсутствовать при клеточном варианте опухоли, содержащем шванновские клетки на фоне плотного коллагенового матрикса
• Диффузная НФ: шванновские клетки на фоне мономорфного слабо выраженного коллагенового матрикса:
о Наличие структур наподобие телец Мейснера облегчает дифференцирование с выбухающей дерматофибросаркомой
• Плексиформная НФ: большое количество эндоневрального матрикса между неизмененными волокнами нерва:
о Характеризуется склонностью к распространению в прилежащие мягкие ткани ± атипия ядер
• Пигментная НФ: наличие в поверхностных тканях дендритных или эпителиоидных клеток, содержащих меланин:
о <1% от НФ, обычно встречается диффузный тип
о Положительная реакция на белок S100 и меланин
о Клетки рассеяны по опухоли, однако характеризуются склонностью образовывать скопления в ее поверхностных отделах
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Локализованная НФ: безболезненный медленно растущий узелок
о Диффузная НФ: бляшковидное утолщение кожных покровов
о Плексиформная НФ: объемное образование, деформирующее конечность; слабость, дизэстезия, боли
о Симптомы варьируются при наличии сдавливания прилежащих структур
• Другие симптомы:
о Прочие проявления НФ1 в органах центральной нервной системы, кожных покровах и костях
о Псевдоэлефантиаз:
- Рост плексиформной НФ приводит к увеличению всей конечности
- Дряблая гиперпигментированная кожа ± гипертрофия костей
2. Демография:
• Возраст:
о Локализованная НФ: 2-3 десятилетия жизни
о Диффузная НФ: возраст от детского до взрослого
о Плексиформная НФ: ранний детский возраст
• Пол:
о Равномерное распределение по полу
• Эпидемиология:
о На долю этих опухолей приходится немногим более 5% от всех доброкачественных новообразований мягких тканей
3. Течение и прогноз:
• Высокий риск злокачественной трансформации плексиформной НФ (8-12%)
• Низкий риск злокачественной трансформации локализованной НФ (более высок при расположении в глубоких тканях)
4. Лечение:
• Резекция, которая, однако, может привести к утрате функции нерва
• Динамическое наблюдение за пациентами с плексиформной НФ для раннего выявления злокачественной трансформации
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Значительное сходство локализованной НФ и шванномы не позволяет поставить точный диагноз методами лучевой диагностики
ж) Список использованной литературы:
1. Schaefer IM et al: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) arising in diffuse-type neurofibroma: clinicopathologic characterization in a series of 9 cases. Am J Surg Pathol. ePub, 2015
2. Ravi AK et al: Diffuse infiltrative neurofibroma: a clinical, radiological, and histological conundrum. Skeletal Radiol. 43(12): 1773-8, 2014
3. Patel NB et al: Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1. AJR AmJ Roentgenol. 199(1):W99-106, 2012
4. Wasa J, Nishida Y, Tsukushi S, et al. MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 194(6):1568-74., 2010
5. Hassell DS et al: Imaging appearance of diffuse neurofibroma. AJR Am J Roentgenol. 190(3):582-8, 2008
6. Bredella MA et al: Value of PET in the assessment of patients with neurofibromatosis type 1. AJR Am J Roentgenol. 189(4):928-35, 2007
7. Kransdorf MJ et al: Neurogenic tumors. In Kransdorf MJ et al: Imaging of Soft Tissue Tumors. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. 335, 349-SI, 2006
8. Reynolds DL Jr et al: Sonographic characteristics of peripheral nerve sheath tumors. AJR Am J Roentgenol. 182(3):741-4, 2004