3. Определение:
• Относится к группе черепно-трубчатых гиперосгозов
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричный неровный эндостальный и периостальный диафизарный гиперостоз длинных костей
• Локализация:
о Начинается в бедренной и большеберцовой костях; прогрессирует до поражения других длинных костей, черепа, позвонков:
- Нижняя конечность > верхняя конечность
- Череп и таз поражаются в >50% случаев
• Морфология:
о Гиперостоз симметрично распределяется внутри тела, отмечается неровная толщина вдоль кости
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации: методом диагноза служит рентгенография
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, типичный случай зрелой прогрессирующей диафизарной дисплазии. Отмечается как эндостальное, так и периостальное утолщение. Кость выглядит довольно зрелой. Обратите внимание на поражение ди-афиза и дальнейшее утолщение метафиза, но отсутствие поражения эпифиза. Интересно, что поперечное поражение диафиза не симметричное, что встречается редко.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, другой пациент: определяется зрелая прогрессирующая диафизарная дисплазия. Как и у предыдущего пациента, отмечается зрелое эндостальное и периостальное утолщение кости. Тем не менее, распространение в этом случае более симметричное, с поражением медиальной и латеральной поверхностей кости в равной степени. Еще одной характерной чертой этого процесса является отсутствие поражения метафизов и эпифизов.
(Слева) Рентгенография предплечья в ПЗ проекции у этого же пациента: определяется зрелый гиперостоз, поражающий диафиз лучевой кости, с нормальными метафизом и эпифизом. Интересной особенностью является поражение только проксимального диафиза локтевой кости (изображение отсутствует). Тонкие кости, например локтевая и малоберцовая, могут поражаться позднее и лишь частично.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции у этого же пациента: визуализируется большеберцовая кость. Как и в бедренной кости, отмечается концентрическая гипертрофия эндостального и периостального слоя кости, после которой остается небольшое количество костного мозга в центре. Метафизы абсолютно нормальные (на этом изображении показаны проксимальные). Несмотря только на поражение левой бедренной кости, предплечья и большеберцовой кости в этом случае, противоположные кости были поражены симметрично. Это классический случай прогрессирующей диафизарной дисплазии.
3. Рентгенография при прогрессирующей диафизарной дисплазии:
• Тяжесть рентгенологических изменений очень разнообразна
• Длинные кости:
о Обширный периостальный и эндостальный гиперостоз
- Проникает в костномозговой канал и может его облитерировать
- Небольшое проявление болезни ограничено поражением поверхности эндоста
о Гиперостоз начинается в диафизе:
- Эпифизы сохранены; в тяжелых случаях поражаются метафизы
- Приводит к нарушению тубуляции
о При тяжелом заболевании отмечаются ассоциированные деформации суставов
• Череп:
о Спектр: отсутствие поражения → склероз основания черепа → склероз всего черепа с гиперостозом:
- При тяжелом течении заболевания отмечается проникновение в свод черепа, околоносовые пазухи и межпозвонковые отверстия
• Позвоночник:
о Склероз заднего отдела тела и дуги позвонка
о Поперечный и остистый отростки сохранены
4. КТ при прогрессирующей диафизарной дисплазии:
• Лучше определяется распространение гиперостоза и неровность
5. МРТ при прогрессирующей диафизарной дисплазии:
• Гиперостоз: гипоинтенсивный на всех последовательностях визуализации
6. Радионуклидная диагностика:
• Сцинтиграфия костей: интенсивное накопление радиометки внутри области гиперостоза
(Слева) Рентгенографии в ПЗ проекции, классический пример болезни Камурати-Энгельманна. Отмечается двусторонний симметричный склероз и утолщение эндоста и надкостницы, что привело к серьезному кортикальному утолщению, ограниченном диафизами бедренных костей, эпифизы и метафизы не изменены.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется кортикальное утолщение, поражающее диафизы на всю длину, метафизы и эпифизы не поражены, что характерно для болезни Камурати-Энгельманна.
(Слева) Рентгенография кисти в ЗП проекции у пациента со зрелой прогрессирующей диафизарной дисплазией. Поражение кистей является поздним признаком. Такая картина весьма типична, поскольку во всех длинных костях кисти отмечается периостальное и эндостальное утолщение кортикального слоя.
(Справа) При рентгенографии противоположной кисти в ЗП проекции у этого же пациента определяется достижение ожидаемой симметрии. Поскольку это зрелый процесс, в бедренных и большеберцовых костях также отмечается зрелое диафизарное поражение.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется ранняя ПДД у ребенка, которая проявлялась в виде патологических изменений кортикального и эндосгаль -ною слоев кости, что привело к утолщению кортикальною. Процесс ограничен диафизами. Обратите внимание на нормальные метафизы и эпифизы. Проксимальные отделы бедренных костей еще не поражены, но патологический процесс примет более гладкий и утолщенный рисунок, затем, по мере роста ребенка, будет поражен весь диафиз.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, этот же пациент: определяется нарушение гиперостоза при ранней болезни Камурати-Энгельманна.
1. Множественный диафизарный склероз:
• Многие считают, что это одно и тоже заболевание
• Асимметричный или односторонний гиперостоз и склероз
• Локализуется в пределах диафизов: отмечается после пубертатного возраста
2. Заболевание ван Бюкема:
• Аутосомно-рецессивное, отмечается только гиперостоз эндоста
3. Черепно-диафизарная дисплазия:
• Изменения лица наиболее тяжелые
• Отмечается только гиперостоз диафиза
4. Остеопетроз/пикнодизостоз:
• Рисунок по типу кость-в-кости
• Череп и осевой скелет поражаются раньше и гораздо чаще
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантное заболевание: различная экспрессия, низкая пенетратность, более тяжелое и раннее начало в последующих поколениях
2. Микроскопия:
• Снижение костных трабекул; ↑ толщины костных пластинок
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Заболевание иногда бессимптомное
о Слабость проксимальных мышц, ковыляющая походка, слабость
о Боль: ± ухудшение при физическом стрессе (физическая активность, холод)
• Другие признаки/симптомы:
о Увеличение нижней челюсти; суставы: артриты, вывихи, контрактуры; болезненность над пораженными костями; снижение мышечной массы
2. Демография:
• Возраст: обычно отмечается в детстве, всегда до 30 лет
• Пол: отсутствие половой предрасположенности
• Эпидемиология:
о Патология гена TGFβ1 (трансформирующий фактор роста β) в 90% случаев; при БЭК II типа отсутствует мутация гена
3. Течение и прогноз:
• Прогрессирующее заболевание: степень прогрессирования довольно разнообразна, наиболее выражена в пубертатном возрасте
4. Лечение:
• Для уменьшения формирования кости применяются глюкокортикостероиды
• Для контроля за болью используются НПВС и аспирин
• Сообщалось об улучшении состояния при использовании антагонистов рецепторов 1 тип ангиотензина II
• Для облегчения боли используется декомпрессия кости
е) Список использованной литературы:
1. Ayyavoo A et al: Elimination of pain and improvement of exercise capacity in Camurati-Engelmann disease with losartan. J Clin Endocrinol Metab. 99(11):3978-82, 2014
