б) Визуализация:
• Для постановки диагноза достаточно рентгенографии вместе с клиническими признаками
• Рога подвздошных костей (симметричные):
о Патогномоничный симптом
о Отмечается в 80% случаев
о Пальпируемые, бессимптомные
• Отсутствие/гипоплазия надколенника (асимметрично):
о Верхнелатеральное смещение
о Чрезмерный рост медиального мыщелка бедренной кости
о Гипоплазия латерального мыщелка бедренной кости
• Отсутствие/гипоплазия головки лучевой кости (асимметрично):
о Головка лучевой кости может подвывихнуться или сместиться
• Гипоплазия плеча, таза
• Эквиноварусная и другие деформации стопы
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции: визуализируются отдельные «рога» подвздошных костей. Эти рога относительно небольшие. Также обратите внимание на широкие горизонтальные вертлужные впадины, которые визуализируются при большом количестве скелетных дисплазий.
(Справа) При рентгенографии в аксиальной проекции определяются характерные диспластические изменения надколенника. Патологические изменения асимметричные, более выражены в левом коленном суставе. Слева отмечается уплощение латерального мыщелка бедренной кости, а также увеличение медиального мыщелка. Также определяются изменения, характерные для раннего остеоартрита.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется характерное врожденное смещение головки лучевой кости. Латеральная поверхность сустава патологическая, с морфологической деформацией как головки лучевой, так и головки плечевой кости.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется гипоплазия суставной поверхности лопатки и головки плечевой кости. В то время как колено и локоть почти полностью вовлечены в синдром ногтя-надколенника, гипопластические изменения могут обнаруживаться в любом суставе.
в) Дифференциальная диагностика:
• Дисплазия ногтя и патология надколенника служат характерными признаками заболевания; отсутствие существенной дифференциальной диагностики
д) Клинические особенности:
• Один случай на 50000 живорождений
• Спектр признаков очень разнообразный
• Характерные деформации ногтей:
о Двусторонние и симметричные
о Отсутствие, гипоплазия или деформация
о Наиболее тяжелая в области большого пальца и вдоль локтевой стороны ногтя
• Болезнь почек:
о Диапазон от протеинурии до нефротического синдрома
• Глаукома
• Деформации суставов приводят к остеоартриту
