а) Терминология:
• Прогрессирующая диафизарная дисплазия (ПДД)
• Синоним: болезнь Энгельманна-Камурати (БЭК)
• Относится к группе черепно-трубчатых гиперостозов
б) Визуализация:
• Симметричный неровный эндостальный и периостальный гиперостоз диафиза:
о Длинные кости, череп, позвонки
о Начинается в бедренной и большеберцовой костях
• Гиперостоз симметрично распределяется внутри тела, отмечается неровная толщина вдоль кости:
о Начинается внутри диафиза
о Проникает в костномозговой канал и может его облитерировать
о При тяжелых случаях отмечается распространение в метафиз
• Изменения черепа варьируют от отсутствия поражения до склероза основания черепа и склероза всего черепа с гиперостозом:
о При тяжелом течении заболевания отмечается проникновение в свод черепа, околоносовые пазухи и межпозвонковые отверстия
(Слева) Рентгенография правой большеберцовой кости в ПЗ проекции в типичном случае прогрессирующей диафизарной дисплазии: определяется эндостальное и периостальное утолщение, ограниченное диафизом. Обратите внимание на не поврежденные метафизы.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, этот же пациент: левая большеберцовая кость имеет симметричное распределение заболевания в диафизе, несмотря на то, что заболевание менее тяжелое. Симметричное распределение типично для прогрессивной диафизарной дисплазии.
(Слева) МРТ Т1ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется как эндостальное, так и периостальное утолщение большеберцовой кости. Оставшаяся полость костномозгового канала небольшая.
(Справа) На сцинтиграфии костей в задней проекции определяется интенсивное накопление радиометки вдоль эндостальной и периостальной областей диафизов обеих большеберцовых костей. Обратите внимание на различие тяжести заболевания справа и слева, которые могут возникнуть во время созревания. Другие заболевания, к примеру, множественный диафизарный склероз, имеют схожие признаки. Распределение заболевания по всему скелету должно помочь в дифференциальной диагностике.
в) Дифференциальная диагностика:
• Множественный диафизарный склероз (многие считают, что это одно и тоже заболевание)
• Заболевание ван Бюкема
• Черепно-диафизарная дисплазия
г) Патология:
• Аутосомно-доминантное заболевание: различная экспрессия, низкая пенетратность, более тяжелое и раннее начало в последующих поколениях
д) Клинические особенности:
• Заболевание зачастую бессимптомное
• Боль, слабость проксимальных мышц, ковыляющая походка, слабость
• Обычно отмечается в детстве, всегда до 30 лет
• Лечение: глюкокортикостероиды, анальгетики
• Течение: прогрессирующее заболевание:
о Степень прогрессирования довольно разнообразная, наиболее выражена в пубертатном возрасте
