1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Рога подвздошных костей являются патогномоничными
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Для постановки диагноза достаточно рентгенографии вместе с клиническими признаками
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции: визуализируются отдельные «рога» подвздошных костей. Эти рога относительно небольшие. Также обратите внимание на широкие горизонтальные вертлужные впадины, которые визуализируются при большом количестве скелетных дисплазий.
(Справа) При рентгенографии в аксиальной проекции определяются характерные диспластические изменения надколенника. Патологические изменения асимметричные, более выражены в левом коленном суставе. Слева отмечается уплощение латерального мыщелка бедренной кости, а также увеличение медиального мыщелка. Также определяются изменения, характерные для раннего остеоартрита.
3. Рентгенография при болезни Фонга (синдроме ногтя-надколенника):
• Рога подвздошных костей:
о Симметричные
о Отмечается в 80% случаев
о Проецируются кзади и латерально от центра подвздошной кости
о Пальпируемые
о Бессимптомные
• Отсутствие/гипоплазия надколенника:
о Асимметрично
о Верхнелатеральное смещение
о Колено выглядит уплощенным
о Чрезмерный рост медиального мыщелка бедренной кости
о Гипоплазия латерального мыщелка бедренной кости
о Увеличение бугорка большеберцовой кости
• Отсутствие/гипоплазия головки лучевой кости:
о Асимметрично
о Головка лучевой кости может подвывихнуться или сместиться
о Гипоплазия головки плечевой кости и латерального мыщелка
о Выступающий медиальный мыщелок
о Создается положительная локтевая деформация в области запястья
о Вальгусная деформация локтевого сустава
о Ограничение подвижности
• Гипоплазия плеча, таза
• Эквиноварусная и другие деформации стопы
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется характерное врожденное смещение головки лучевой кости. Латеральная поверхность сустава патологическая, с морфологической деформацией как головки лучевой, так и головки плечевой кости.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется гипоплазия суставной поверхности лопатки и головки плечевой кости. В то время как колено и локоть почти полностью вовлечены в синдром ногтя-надколенника, гипопластические изменения могут обнаруживаться в любом суставе.
в) Дифференциальная диагностика болезни Фонга (синдрома ногтя-надколенника):
1. Дисплазия ногтя и патология надколенника:
• Служат характерными признаками заболевания; отсутствие существенной дифференциальной диагностики
г) Патология. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантное заболевание:
- У большинства пациентов имеется больной родитель
• Мутация гена LMX1B
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Спектр признаков очень разнообразный
о Пациенты обычно жалуются на боль в колене или нестабильность:
- Ограничение разгибания
- Запирание, щелчки
о Характерные деформации ногтей:
- Двусторонние
- Симметричные
- Патологическая ногтевая луночка:
Деформация или треугольная форма
Треугольная ногтевая луночка может быть единственным проявлением синдрома
- Отсутствие, гипоплазия или деформация:
Изменение окраски, валикообразные, с углублениями, расщепленные, утолщенные
- Наиболее тяжелая в области большого пальца:
Тяжесть уменьшается по мере продвижения к мизинцу
- Изменения наиболее тяжелые вдоль локтевой стороны ногтя
- Пальцы рук поражаются чаще, чем пальцы стоп
о Болезнь почек:
- Диапазон проявлений от протеинурии до нефротического синдрома
- Развивается в 40% случаев
- Вызывает наиболее существенный синдром, связанный с заболеваемостью
о Глаукома
• Другие признаки/симптомы:
о Радужка Лестера (гиперпигментация зрачкового края радужки)
о Птеригиум (кожные сети) в области локтя
о Тело с низким содержанием жира:
- Плохое развитие мышц в верхних отделах рук и бедер
о Отсутствие кожных складок над ДМФ суставами
о Ограничение подвижности ДФМ и ПМФ суставов
о Плохой рост волос:
- Волосы становятся тонкими
- Облысение по мужскому типу
о Синдром раздраженного кишечника
2. Демография:
• Эпидемиология:
о Один случай на 50000 живорождений
3. Течение и прогноз:
• Деформации суставов приводят к остеоартриту
4. Лечение:
• Симптоматическое лечение болезни суставов:
о Повторное вправление надколенника; резекция синовиальной оболочки
• Непрерывное наблюдение:
о Гипертензия
о Болезнь почек
о Глаукома
е) Список использованной литературы:
1. Lo Sicco K et al: Nail-patella syndrome. J Drugs Dermatol. 14(1):85-6, 2015
2. Albishri J: Arthropathy and proteinuria: nail-patella syndrome revisited. Ger Med Sci. 12:Doc16, 2014
3. Lippacher S et al: Correction of malformative patellar instability in patients with nail-patella syndrome: a case report and review of the literature. Orthop Traumatol Surg Res. 99(6)749-54, 2013
4. Sweeney E et al: Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. J Med Genet. 40(3): 153-62, 2003
5. Karabulut N et al: Imaging of "iliac horns” in nail-patella syndrome. J Comput Assist Tomogr. 20(4):530-1, 1996
6. Falvo KA et al: Osteo-onychodysplasia. Clin Orthop Relat Res. 81:130-5, 1971
