б) Визуализация:
• Уплотнение костей в сочетании с низкорослостью, акроостеолизом и уменьшением угла нижней челюсти:
о Доминирующим рентгенологическим признаком является остеосклероз
• Череп:
о Вормиевы кости
о Толстое основание черепа
о Тонкий свод черепа
о Задержка закрытия швов свода черепа
о Незаращение большого родничка
• Недоразвитие среднего отдела лицевого черепа:
о Тупой угол нижней челюсти
• Гипоплазия/нарушение развития ключиц
• Патологические переломы:
о Спондилолиз
• Акроостеолиз терминальных фаланг
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: аномальный угол нижней челюсти. В норме угол составляется от 110° до 120°. При пикнодизостозе угол становится более тупым, приближаясь к 180°. Эта аномалия нижней челюсти вызывает такие осложнения, как апноэ во сне.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: выраженное утолщение эндоста бедренной кости. При отсутствии других патологических изменений этот симптом является неспецифичным. В сочетании с резорбцией ногтевых бугристостей фаланг (не представлена) картина соответствуют пикнодизостозу.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется диффузный склероз лучевой и локтевой костей в сочетании с диффузным утолщением эндоста. Наблюдается легкое сужение костномозгового канала в дистальном отделе лучевой кости. Сужение костномозгового канала более выражено и чаще встречается при остеопетрозе, но не всегда наблюдается при пикнодизостозе.
(Справа) Рентгенография в ЗП проекции: определяются диффузный склероз и значительная резорбция ногтевых бугристостей дистальных фаланг. В этом случае имеется тяжелый остеолиз с однородным распространением. Наличие акроостеолиза характерно для пикнодизостоза.
в) Дифференциальная диагностика:
• Остеопетроз:
о Основной дифференциальный диагноз
о Картина по типу «кость в кости»
о Зарастание костномозговых пространств
о Отсутствуют акроостеолиз или деформация нижней челюсти
• Прогрессирующая диафизарная дисплазия:
о Утолщение кортикального слоя
о Симметричное двустороннее поражение
о Обычно ограничивается диафизами
г) Патология:
• Мутация гена катепсина К
• Аутосомно-рецессивное заболевание
д) Клинические особенности:
• Остеомиелит нижней челюсти; нарушение развития зубов
• Гипоплазия среднего отдела лицевого черепа, ассоциированная с апноэ сна
• Поперечные патологические переломы длинных костей
