1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Плотные кости в сочетании с низкорослостью, акроостеолизом и уменьшением угла нижней челюсти
• Локализация:
о Поражение всего скелета
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Диагностика основывается на рентгенографии
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется тупой угол нижней челюсти -характерный симптом пикнодизостоза. Также можно наблюдать генерализованное истончение свода черепа. Присутствуют вормиевы кости, хотя на этой рентгенограмме они определяются с трудом.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется однородное уплотнение кости, что является неспецифическим симптомом. Такая картина может наблюдаться при нескольких склерозирующих дисплазиях, включая остеопетроз и пикнодизостоз. В этом случае диагностирован именно пикнодизостоз.
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: определяются диффузно плотные кости в сочетании с акроостеолизом. У этот ребенка наблюдается минимальная резорбция. Акроостеолиз может прогрессировать и быть более выраженным у взрослых.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции: акроостеолиз. Обратите внимание на неоднородность резорбции: щажение дистальных фаланг 3-го и 4-го пальцев. Можно выделить два типа резорбции: резорбция по типу тяжа и резорбция ногтевого бугорка в дистальных фалангах указательного пальца и мизинца, соответственно.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: диффузное уплотнение костей, резорбция ногтевых бугристостей дистальных фаланг и патологический перелом основания 5-й плюсневой кости. Такое сочетание симптомов является диагностическим критерием пикнодизостоза.
(Справа) КТ, костное окно, сагиттальный срез: определяется увеличение плотности всего позвоночника. Имеются дефекты во множестве межсуставных областей. Эти переломы являются одним из проявлений хрупкости костей.
3. Рентгенография при пикнодизостозе:
• Доминирующим рентгенографическим признаком является остеосклероз:
о Костномозговые пространства не облитерируются
• Акроостеолиз:
о Резорбция или просветления по типу тяжей в ногтевых бугристостях
о Асимметричное поражение
о Могут поражаться не все пальцы
о Может прогрессировать
• Череп:
о Вормиевы кости
о Толстое основание черепа
о Тонкий свод черепа
о Задержка сращения швов костей черепа:
- Незаращение большого родничка
• Лицо:
о Слабое развитие среднего отдела лицевого черепа
о Гипоплазия нижней челюсти:
- Тупой угол нижней челюсти
о Гипоплазия околоносовых пазух
• Незначительное сужение костномозговых каналов длинных костей
• Гипоплазия/аномальное развитие ключиц, особенно латеральных концов
• Патологические переломы:
о Поперечные длинных костей
о Медленное сращение
о Спондилолиз
4. КТ при пикнодизостозе:
• Выявляются те же изменения, что и при рентгенографии
• Может быть использована для оценки сращения переломов
• Полезна для детального описания аномалий, особенно связанных с зубами и лицом
5. МРТ при пикнодизостозе:
• Может быть полезна при оценке сращения перелома/псевдоартроза
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется диффузное уплотнение костей нижней конечности с невыраженной границей между кортикальной пластинкой и костным мозгом. Наблюдается легкое сужение костномозгового канала дистального отдела бедренной кости. Картина не специфична, и позволяет говорить о наличии склерозирующей дисплазии. Ведущими диагнозами являются остеопетроз и пикнодизостоз.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется диффузное утолщение эндоста, являющееся одним из проявлений пикнодизостоза. Спектр уплотнения костей при этом заболевании варьирует от утолщения эндоста, как в этом случае, до диффузного уплотнения костей, имитирующего остеопетроз. Оценка кистей и стоп, а также черепа, помогает дифференцировать эти нозологии.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: бедренная кость с диффузным склерозом и выраженным утолщением эндоста. Несмотря на утолщение кортикальной пластинки, произошел перелом (сращен на данный момент). Хотя кость и плотная, нарушение архитектуры и невозможность правильного ремоделирования в ответ на адекватную нагрузку приводит к ↑ риска перелома.
(Справа) Рентгенография нижней конечности в боковой проекции: визуализируются уплотненная кость и поперечные переломы. Поперечные переломы возникают либо при значительной травме (не в этом случае), либо при аномалиях костной ткани. Обратите внимание на то, что перелом проходит по передней кортикальной пластинке на границе средней и нижней трети - области стрессового напряжения. В этой области у взрослых часто возникают стрессовые переломы большеберцовой кости. Нормальная нагрузка на плотную, но неправильно ремо-делированную кость в этом случае пикнодизостоза привела к патологическому перелому.
в) Дифференциальная диагностика пикнодизостоза:
1. Остеопетроз:
• Основная нозологическая форма при дифференциальной диагностике
• Может наблюдаться выраженное сужение костномозгового канала, особенно в дистальном отделе бедренной кости
• Картина по типу «кость в кости»
• Костномозговые пространства облитерируются:
о Клиническая симптоматика нарушения функции красного костного мозга
2. Прогрессирующая диафизарная дисплазия:
• Утолщение кортикального слоя:
о Двустороннее симметричное поражение
о Обычно локализовано в диафизах
• Щажение позвоночника
• Толстый свод черепа
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Мутация гена фермента катепсина К:
- Фермент необходим для обновления костной ткани
- Наличие измененного фермента приводит к аномальной активности остеокластов, снижению резорбции/обновления костной ткани
- Обусловливает хрупкость костей, схожую с остеопетрозом
• Генетика:
о Аутосомно-рецессивное заболевание
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Низкорослость
о Характерные руки:
- Короткие и широкие, неравномерное укорочение, обусловленное акроотсеолизом, морщинистая кожа
• Другие признаки/симптомы:
о Крупная голова:
- Выпуклость лобной и затылочной костей
о Гипоплазия ногтевых пластинок
о Переломы, часто связанные с незначительными травмами:
- Медленное сращение
о Остеомиелит нижней челюсти
о Нарушение развития зубов
о Гипоплазия среднего отдела лицевого черепа, ассоциированная с апноэ сна
о Бороздчатое небо
о Выдающийся/кпювовидный нос
о Нет клинической картины нарушения функции красного костного мозга в отличие от остеопетроза
о Возможно, что это заболевание наблюдалось у художника Тулуз-Лотрека
2. Демография:
• Эпидемиология:
о Редкое заболевание
е) Список использованной литературы:
1. S R et al: Osteomyelitis in pycnodysostosis - report of 2 clinical cases. J Clin Diagn Res. 9(1 ):ZD15-7, 2015
2. Yates Q et al: An atypical subtrochanteric femoral fracture from pycnodysostosis: a lesson from nature. J Bone Miner Res. 26(6):1377-9, 2011
3. Bathi RJ et al: Pyknodysostosis-a report of two cases with a brief review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg. 29(6):439-42, 2000
4. Vanhoenacker FM et al: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radiodinical features. Eur Radiol. 10(9): 1423-33, 2000
