МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Рентгенограмма, КТ при гамартомном полипозе

а) Терминология:
1. Аббревиатуры:
• Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ)
• Синдром множественных гамартом (Коудена) (СМК)
• Ювенильный полипоз (ЮП)
• Синдром Кронкайта-Канады (СКК)
2. Определение:
• Группа врожденных и приобретенных заболеваний (синдромальных полипозов), характеризующихся возникновением полипов в ЖКТ и другими сопутствующими поражениями

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Синдром Пейтца-Егерса: группа мелких дефектов наполнения в тонкой кишке с наличием инвагинации
• Локализация:
о Синдром Пейтца-Егерса: тощая и подвздошная кишка > двенадцатиперстная кишка > ободочная кишка > желудок
о Синдром Коудена и ювенильный полипоз: большая часть полипов обнаруживается в ректосигмоидном отделе толстой кишки
о Синдром Кронкайта-Канады: желудок (100%), ободочная кишка (100%), тонкая кишка (50%)

2. Рентгенография при синдроме гамартомного полипоза:
• Рентгеноскопия с двойным контрастированием:
о Множественные рентгенонегативные дефекты наполнения
• Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут возникать повсюду от желудка до прямой кишки, за исключением рта и пищевода:
о Тонкая кишка поражается в 95% случаев:
- В тонкой кишке обычно обнаруживаются множественные полипы на широком основании
- Полипы обычно сгруппированы, реже покрывают поверхность кишечника целиком в виде «ковра»

3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о Рентгеновское исследование с двойным контрастированием в различных положениях пациента
о КТ-энтерография

Лучевая диагностика гамартомного полипоза
(Слева) На рентгенограмме, полученной при исследовании пассажа бариевой взвеси по тонкой кишке у мужчины 28 лет с ранее выявленным синдромом Пейтца-Егерса, визуализируются сотни мелких полипов, скорее всего, гамартомных, располагающихся во всех отделах кишечника.
(Справа) На аксиальном КТ срезе у этого же пациента определяется большое объемное образование, вызывающее частичную обструкцию двенадцатиперстной кишки. Образование было верифицировано как метастаз несеминомной эмбриональноклеточной опухоли яичка.

в) Дифференциальная диагностика гамартомного полипоза:

1. Семейный аденоматозный полипоз и обусловленные им синдромы:
• Сотни или тысячи полипов, покрывающих слизистую оболочку ободочной кишки в виде «ковра»
• Полипы могут быть тубулярными или тубулярно-ворсинчатыми, риск колоректального рака достигает 100%

2. Гиперплазия (гамартома) бруннеровых желез:
• Луковица двенадцатиперстной кишки и ее нисходящая часть
• Гиперплазия: множественные узлы (характерная картина «швейцарского сыра»)
3. Метастазы и лимфома ЖКТ:
• Редко бывают столь же многочисленными, как изменения при синдромальных полипозах

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденные аутосомно-доминантные заболевания: синдром Пейтца-Егерса, синдром Коудена, и только 25% случаев ювенильного полипоза
о Ненаследуемые: синдром Кронкайта-Канады, 75% случаев ювенильного полипоза
• Генные изменения:
о Спонтанные мутации генов в хромосоме 19 (синдром Пейтца-Егерса) и 10 (синдром Коудена)
о Ген, подавляющий рост опухоли (PTEN)
о Выпадение или мутации связаны с различными редкими синдромами, которые в целом называются PTEN-гамартомными опухолевыми синдромами

2. Стадирование, градация и классификация гамартомного полипоза:
• Классификация гамартомных синдромальных полипозов:
о Синдром Пейтца-Егерса: аутосомно-доминатное заболевание:
- Характеризуется гамартомными полипами ЖКТ, пигментацией кожи и слизистой оболочки губ, слизистой рта, кожи ладоней и подошв
о Синдром Коудена: аутосомно-доминантное заболевание, геннообусловленный дерматоз:
- Изменения со стороны кожи и слизистых оболочек: папулы на лице, папилломы во рту, кератоз
- Молочные железы: фиброзно-кистозные изменения (50%), протоковый рак (30%)
- Щитовидная железа (65%): аденомы, зоб, фолликулярный рак
- Протоковые и внутрипротоковые папиллярные муцинозные опухоли
о Ювенильный полипоз подразделяется на два типа:
- Отдельные ювенильные полипы (не врожденные)
- Поражение ободочной кишки или ЖКТ целиком (аутосмоно-доминантное наследуемое заболевание)
о Синдром Кронкайта-Канады: воспалительные полипы и эктодермальные дефекты

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Полипы на ножке или на широком основании с распределением в виде «ковра», сгруппированные или разбросанные

Лучевая диагностика гамартомного полипоза
(Слева) На другом КТ срезе у этого же пациента определяется инвагинация двух сегментов кишечника, не приводящая к обструкции, которая, вероятно, обусловлена гамартомными полипами.
(Справа) На другом КТ срезе у этого же пациента определяются многочисленные мелкие полипы в тонкой кишке. Как продемонстрировано в этом случае, у некоторых пациентов с синдромом Пейтца-Егерса могут возникать злокачественные опухоли не только в кишечнике, но также и в молочных железах, поджелудочной железе или органах репродуктивной системы.

д) Клинические особенности:

1. Проявления гамартомного полипоза:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Синдром Пейтца-Егерса: боль, пигментация кожи и слизистых оболочек, мелена

2. Демография:
• Возраст:
о Синдром Пейтца-Егерса: 10-30 лет; синдром Коудена: 30-40 лет; синдром Кронкайта-Канады: старше 60 лет
• Эпидемиология:
о Синдром Пейтца-Егерса = 1:10000

3. Течение и прогноз:
• Осложнения синдрома Пейтца-Егерса: инвагинация, обструкция тонкой кишки, злокачественные новообразования:
о Кишечник > молочные железы > поджелудочная железа > репродуктивная система
• Прогноз: риск развития рака составляет 40% к 40 годам
• Синдромы полипоза кишечника включают в себя различный спектр заболеваний, которые во многом перекрываются:
о Генные мутации и фенотипы
о Гистология полипа, тяжесть заболевания
о Смазанные отличия между различными синдромами полипоза

4. Лечение гамартомного полипоза:
• Пожизненное наблюдение и контроль, оперативное лечение в случае злокачественных новообразований

е) Список использованной литературы:
1. Kobayashi Y et al: A tumor of the uterine cervix with a complex histology in a Peutz-Jeghers syndrome patient with genomic deletion of the STK11 exon 1 region. Future Oncol. 10(2):171 -7, 2014

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика карциноида (карциноидной опухоли) желудочно-кишечного тракта"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.2.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.