МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Рентгенограмма, КТ при гамартомном полипозе

а) Терминология:
1. Аббревиатуры:
• Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ)
• Синдром множественных гамартом (Коудена) (СМК)
• Ювенильный полипоз (ЮП)
• Синдром Кронкайта-Канады (СКК)
2. Определение:
• Группа врожденных и приобретенных заболеваний (синдромальных полипозов), характеризующихся возникновением полипов в ЖКТ и другими сопутствующими поражениями

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Синдром Пейтца-Егерса: группа мелких дефектов наполнения в тонкой кишке с наличием инвагинации
• Локализация:
о Синдром Пейтца-Егерса: тощая и подвздошная кишка > двенадцатиперстная кишка > ободочная кишка > желудок
о Синдром Коудена и ювенильный полипоз: большая часть полипов обнаруживается в ректосигмоидном отделе толстой кишки
о Синдром Кронкайта-Канады: желудок (100%), ободочная кишка (100%), тонкая кишка (50%)

2. Рентгенография при синдроме гамартомного полипоза:
• Рентгеноскопия с двойным контрастированием:
о Множественные рентгенонегативные дефекты наполнения
• Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут возникать повсюду от желудка до прямой кишки, за исключением рта и пищевода:
о Тонкая кишка поражается в 95% случаев:
- В тонкой кишке обычно обнаруживаются множественные полипы на широком основании
- Полипы обычно сгруппированы, реже покрывают поверхность кишечника целиком в виде «ковра»

3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о Рентгеновское исследование с двойным контрастированием в различных положениях пациента
о КТ-энтерография

Лучевая диагностика гамартомного полипоза
(Слева) На рентгенограмме, полученной при исследовании пассажа бариевой взвеси по тонкой кишке у мужчины 28 лет с ранее выявленным синдромом Пейтца-Егерса, визуализируются сотни мелких полипов, скорее всего, гамартомных, располагающихся во всех отделах кишечника.
(Справа) На аксиальном КТ срезе у этого же пациента определяется большое объемное образование, вызывающее частичную обструкцию двенадцатиперстной кишки. Образование было верифицировано как метастаз несеминомной эмбриональноклеточной опухоли яичка.

в) Дифференциальная диагностика гамартомного полипоза:

1. Семейный аденоматозный полипоз и обусловленные им синдромы:
• Сотни или тысячи полипов, покрывающих слизистую оболочку ободочной кишки в виде «ковра»
• Полипы могут быть тубулярными или тубулярно-ворсинчатыми, риск колоректального рака достигает 100%

2. Гиперплазия (гамартома) бруннеровых желез:
• Луковица двенадцатиперстной кишки и ее нисходящая часть
• Гиперплазия: множественные узлы (характерная картина «швейцарского сыра»)
3. Метастазы и лимфома ЖКТ:
• Редко бывают столь же многочисленными, как изменения при синдромальных полипозах

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденные аутосомно-доминантные заболевания: синдром Пейтца-Егерса, синдром Коудена, и только 25% случаев ювенильного полипоза
о Ненаследуемые: синдром Кронкайта-Канады, 75% случаев ювенильного полипоза
• Генные изменения:
о Спонтанные мутации генов в хромосоме 19 (синдром Пейтца-Егерса) и 10 (синдром Коудена)
о Ген, подавляющий рост опухоли (PTEN)
о Выпадение или мутации связаны с различными редкими синдромами, которые в целом называются PTEN-гамартомными опухолевыми синдромами

2. Стадирование, градация и классификация гамартомного полипоза:
• Классификация гамартомных синдромальных полипозов:
о Синдром Пейтца-Егерса: аутосомно-доминатное заболевание:
- Характеризуется гамартомными полипами ЖКТ, пигментацией кожи и слизистой оболочки губ, слизистой рта, кожи ладоней и подошв
о Синдром Коудена: аутосомно-доминантное заболевание, геннообусловленный дерматоз:
- Изменения со стороны кожи и слизистых оболочек: папулы на лице, папилломы во рту, кератоз
- Молочные железы: фиброзно-кистозные изменения (50%), протоковый рак (30%)
- Щитовидная железа (65%): аденомы, зоб, фолликулярный рак
- Протоковые и внутрипротоковые папиллярные муцинозные опухоли
о Ювенильный полипоз подразделяется на два типа:
- Отдельные ювенильные полипы (не врожденные)
- Поражение ободочной кишки или ЖКТ целиком (аутосмоно-доминантное наследуемое заболевание)
о Синдром Кронкайта-Канады: воспалительные полипы и эктодермальные дефекты

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Полипы на ножке или на широком основании с распределением в виде «ковра», сгруппированные или разбросанные

Лучевая диагностика гамартомного полипоза
(Слева) На другом КТ срезе у этого же пациента определяется инвагинация двух сегментов кишечника, не приводящая к обструкции, которая, вероятно, обусловлена гамартомными полипами.
(Справа) На другом КТ срезе у этого же пациента определяются многочисленные мелкие полипы в тонкой кишке. Как продемонстрировано в этом случае, у некоторых пациентов с синдромом Пейтца-Егерса могут возникать злокачественные опухоли не только в кишечнике, но также и в молочных железах, поджелудочной железе или органах репродуктивной системы.

д) Клинические особенности:

1. Проявления гамартомного полипоза:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Синдром Пейтца-Егерса: боль, пигментация кожи и слизистых оболочек, мелена

2. Демография:
• Возраст:
о Синдром Пейтца-Егерса: 10-30 лет; синдром Коудена: 30-40 лет; синдром Кронкайта-Канады: старше 60 лет
• Эпидемиология:
о Синдром Пейтца-Егерса = 1:10000

3. Течение и прогноз:
• Осложнения синдрома Пейтца-Егерса: инвагинация, обструкция тонкой кишки, злокачественные новообразования:
о Кишечник > молочные железы > поджелудочная железа > репродуктивная система
• Прогноз: риск развития рака составляет 40% к 40 годам
• Синдромы полипоза кишечника включают в себя различный спектр заболеваний, которые во многом перекрываются:
о Генные мутации и фенотипы
о Гистология полипа, тяжесть заболевания
о Смазанные отличия между различными синдромами полипоза

4. Лечение гамартомного полипоза:
• Пожизненное наблюдение и контроль, оперативное лечение в случае злокачественных новообразований

е) Список использованной литературы:
1. Kobayashi Y et al: A tumor of the uterine cervix with a complex histology in a Peutz-Jeghers syndrome patient with genomic deletion of the STK11 exon 1 region. Future Oncol. 10(2):171 -7, 2014

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика карциноида (карциноидной опухоли) желудочно-кишечного тракта"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.2.2020

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: