а) Терминология:
• Группа врожденных и приобретенных заболеваний (синдромальных полипозов), характеризующихся возникновением полипов в ЖКТ и другими сопутствующими поражениями
б) Визуализация:
• Лучший диагностический критерий:
о Группа небольших дефектов наполнения в тонкой кишке с наличием инвагинации
• Синдром Пейтца-Егерса:
о Тощая и подвздошная кишка > двенадцатиперстная кишка > ободочная кишка > желудок
(Слева) На рентгенограмме, полученной при исследовании пассажа бариевой взвеси по тонкой кишке у мужчины 28 лет с ранее выявленным синдромом Пейтца-Егерса, визуализируются сотни мелких полипов, скорее всего, гамартомных, располагающихся во всех отделах кишечника.
(Справа) На аксиальном КТ срезе у этого же пациента определяется большое объемное образование, вызывающее частичную обструкцию двенадцатиперстной кишки. Образование было верифицировано как метастаз несеминомной эмбриональноклеточной опухоли яичка.
(Слева) На другом КТ срезе у этого же пациента определяется инвагинация двух сегментов кишечника, не приводящая к обструкции, которая, вероятно, обусловлена гамартомными полипами.
(Справа) На другом КТ срезе у этого же пациента определяются многочисленные мелкие полипы в тонкой кишке. Как продемонстрировано в этом случае, у некоторых пациентов с синдромом Пейтца-Егерса могут возникать злокачественные опухоли не только в кишечнике, но также и в молочных железах, поджелудочной железе или органах репродуктивной системы.
в) Дифференциальная диагностика:
• Семейный аденоматозный полипоз и обусловленная им симптоматика
• Гиперплазия бруннеровых желез
• Гиперплазия лимфоидных фолликулов
• Метастазы и лимфома ЖКТ
г) Патология:
• Полипы могут располагаться на широком основании или на ножке; могут занимать значительную площадь в виде «ковра», располагаться группой либо разрозненно
д) Клинические особенности:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Синдром Пейтца-Егерса: боль, пигментация кожи и слизистых оболочек, мелена
• Осложнения синдрома Пейтца-Егерса:
о Инвагинация, обструкция тонкой кишки, злокачественные новообразования
- Кишечник > молочные железы > поджелудочная железа > половая система
- Прогноз: к возрасту 40 лет риск развития рака составляет 40%
• Синдромальные полипозы кишечника представлены широким спектром заболеваний, которые во многом перекрываются:
о Генные мутации и фенотипы
о Гистология полипа, тяжесть заболевания, внекишечные проявления
о Различия между синдромальными полипозами нечеткие
