3. Определение:
• Сложные врожденные аномалии, проявляющиеся отсутствием (СА) селезенки или ее множественностью (СП), а также многими другими вариантами развития
4. Ассоциированные синдромы:
• Гетеротаксия: аномальное расположение органов и структур брюшной и грудной полости в период эмбрионального развития
• Situs solitus: нормальное расположение внутренних органов брюшной и грудной полости слева и справа от оси тела
• Situs inversus: обратное расположение внутренних органов (зеркальное по сравнению к situs solitus) справа и слева от оси тела
• Situs ambiguus (синдром гетеротаксии): аномальное расположение структур брюшной полости и грудной клетки при отсутствии situs inversus
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Синдром асплении: отсутствие селезенки; расположение брюшной аорты и нижней полой вены (НПВ) с одной стороны (обычно справа) и билатеральное расположение внутренних органов, в норме находящихся справа
о Синдром полисплении: наличие множественных селезенок небольшого размера, «обрыв» НПВ с переходом ее в непарную вену, двухсторонняя левосторонность
• Синдром полисплении:
о Количество селезенок варьирует от 2 до 1 б
• Ключевые моменты:
о Синдром асплении: правый изомеризм или двухсторонняя правосторонность:
- Situs ambiguus и двухсторонняя правосторонность; при этом не наблюдается четко определенного сочетания признаков, могут обнаруживаться различные варианты патологических изменений из широкого спектра возможных
- Селезенка:
Отсутствует практически у всех пациентов
- Сердечно-сосудистая система:
Врожденные заболевания сердца имеют место практически у 100% пациентов
Тотальный аномальный дренаж легочных вен (практически 100%), дефекты перегородок сердца (85%), общий желудочек (51 %), транспозиция крупных кровеносных сосудов (58%), стеноз или атрезия легочного ствола (70%), декстрокардия (42%), мезокардия, дефект межжелудочковой перегородки, единственный атриовентрикулярный клапан, удвоение верхней полой вены (ВПВ)
Аорта и нижняя полая вена чаще всего располагаются с одной стороны (преимущественно справа)
- Легкие:
В легких с обеих сторон насчитывается по три доли
- Желудочно-кишечный тракт:
У большей части пациентов с синдромом асплении обнаруживается нарушение поворота кишечника
Другие сочетанные патологические изменения: атрезия анального отверстия, эктопия печени, аннулярная поджелудочная железа, варикозное расширение вен пищевода, агенезия желчного пузыря, болезнь Гиршпрунга, удвоение или гипоплазия желудка
- Мочеполовая система:
Подковообразная почка, удвоение мочевого пузыря, гидроуретер, удвоение собирающей системы почек, кистозная трансформация почек
- Другие аномалии:
Волчья пасть, заячья губа, слияние надпочечников (подковообразный надпочечник), аплазия левого надпочечника, сколиоз, двурогая матка, единственная пупочная артерия, спинальное миеломенингоцеле
о Синдром полисплении: левый изометризм или двухсторонняя левосторонность:
- Situs ambiguus и двухстороняя левосторонность: не наблюдается четко определенного сочетания признаков, могут обнаруживаться различные варианты патологических изменений из широкого спектра возможных
- Селезенка:
Обычно обнаруживается множественная селезенка в верхних отделах слева, но в некоторых случаях может быть выявлена единственная селезенка без каких-либо патологических изменений
Часто выявляется транспозиция селезенки с ее локализацией в верхних отделах справа
- Сердечно-сосудистая система:
↑ вероятность сложных аномалий сердца, хотя и не в такой степени, как при асплении, что способствует более длительной продолжительности жизни пациентов
Транспозиция крупных кровеносных сосудов (13%), удвоение выходного отверстия правого желудочка (12%), стеноз клапана легочной артерии (23%), подклапанный стеноз аорты либо ее атрезия
Обрыв НПВ с переходом ее в непарную вену-вторая по распространенности аномалия (65%) после множественности селезенки
Аорта обычно расположена слева от средней линии
- Легкие:
В обоих легких насчитывается по две доли
Вариант встречается у 55% пациентов
- Органы желудочно-кишечного тракта:
Короткая («усеченная) поджелудочная железа (агенезия ее дорсальных отделов), что приводит к увеличению вероятности возникновения сахарного диабета и панкреатита
У большинства пациентов с синдромом полисплении может обнаруживаться нарушение поворота кишечника, выраженное в различной степени (от отсутствия изменений до полной мальротации)
Печень чаще всего располагается по средней линии; кроме того, могут обнаруживаться различные аномалии органов билиарной системы (агенезия желчного пузыря, атрезия желчных протоков)
Часто встречается изолированная транспозиция желудка
Другие сочетанные патологические изменения: атрезия пищевода или двенадцатиперстной кишки, пищеводно-трахеальные фистулы, поджелудочная железа в виде «полукольца», удвоение желудка, укорочение кишечника
- Мочеполовая система: генезия почек, кисты почек и яичников
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у пациента с синдромом полисплении визуализируются множественные дольки селезенки в верхних отделах справа; также определяется обратное расположение внутренних органов (situs inversus). Обратите внимание на то, что желудок и печень расположены «зеркально».
(Справа) На аксиальной КТ с контрастом у этого же пациента визуализируется желудок, находящийся с правой стороны. Обратите внимание, что нижняя полая вена расположена типично (справа). Большая часть тонкой кишки также находится с одной стороны брюшной полости из-за нарушения поворота.
2. Рентгенологические данные асплении и полисплении:
• Рентгенография:
о Синдром асплении:
- Мезо- или декстрокардия
- Правосторонний ход бронхов с обеих сторон и наличие горизонтальной междолевой щели справа и слева
- Расширение верхнего средостения из-за удвоения и двухстороннего расположения верхней полой вены
- Обе легочные артерии располагаются спереди от трахеи на рентгенограммах органов грудной клетки в боковой проекции
о Синдром полисплении:
- На рентгенограммах в прямой проекции обнаруживается выбухающая мягкотканная тень, расположенная паратрахеально (расширенная непарная/полунепарная вена), имитирующая объемное образование
- На рентгенограммах органов грудной клетки в боковой проекции обе легочные артерии расположены кзади от трахеи; тень нижней полой вены отсутствует
3. КТ при асплении и полисплении:
• Синдром асплении:
о Отсутствие селезенки
о Аномалии положения печени, желчного пузыря, желудка, кишечника, сердца; наличие трех долей в обоих легких
о Нижняя полая вена и брюшная аорта располагаются по одну и ту же сторону от позвоночного столба (обычно справа), при этом аорта находится сзади
• Синдром полисплении:
о Множественные дольки селезенки в верхних отделах брюшной полости справа или слева:
- Возможна также асимметрия печени либо мальротация средних отделов кишечника
о Расширение непарной или полунепарной вены, впадение НПВ в непарную вену:
- Отсутствие НПВ между почечными и печеночной венами, непосредственное впадение печеночных вен в правое предсердие
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о КТ с контрастным усилением или МРТ с целью определения положения и количества долек селезенки, а также обнаружения аномалий внутренних органов, обусловленных гетеротаксическими синдромами
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у пациента с синдромом полисплении определяется декстрокардия и левостороннее положение нижней полой вены.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастным усилением у этого же пациента определяется полная транспозиция органов брюшной полости, при этом не выглядящий патологически измененным желудок располагается с правой стороны, а печень-слева. Обратите внимание, что НПВ находится слева.
в) Дифференциальная диагностика асплении и полисплении:
1. Спленоз:
• «Разбросанные» по всей брюшной полости частички ткани селезенки, которые обычно обнаруживаются после травматической спленэктомии
• Многочисленные мелкие импланты имеют вариабельный размер от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров; они должны усиливаться аналогично неизмененной ткани селезенки
• Другие сочетанные аномалии отсутствуют
2. Добавочная селезенка:
• Вариант нормы, врожденное состояние; добавочная долька обычно располагается около ворот селезенки рядом с ее сосудами
• Выглядит идентично основной селезенке во всех фазах контрастного усиления
• Другие сочетанные аномалии отсутствуют
3. Состояние после спленэктомии:
• Отсутствие визуализации селезенки обусловлено оперативным вмешательством (спленэктомией)
• Другие сочетанные аномалии отсутствуют
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Точно не известна, тем не менее, состояние может быть связано с мутациями в генах CFC1, SHROOM3 и др.:
- Нарушение времени формирования изгибов тела у эмбриона приводит к висцеро-атриальным аномалиям:
СА: замедление формирования изгибов тела у эмбриона
СП: ускорение формирования изгибов
- Из-за давления прилежащих структур может нарушаться кровообращение в селезенке, что приводит к развитию СА/СП
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у этого же пациента визуализируется множественная селезенки в верхних отделах справа; также определяется обратное расположение органов брюшной полости.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастным усилением в этом же случае визуализируются множественные дольки селезенки, определяется обратное расположение внутренних органов, а также кистозная трансформация почки. Этому пациенту 35 лет (в случае СП пациенты намного чаще достигают взрослого возраста, чем при СА).
д) Клинические особенности:
1. Проявления асплении и полисплении:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о СА:
- Чаще всего проявляется заболеваниями сердца и сосудов (83%), включая цианоз новорожденных (и детей старшего возраста)
- Из-за отсутствия селезенки пациенты предрасположены к генерализованному сепсису (особенно после оперативных вмешательств)
- Обструкция кишечника (в 17% случаев) в результате нарушения поворота
о СП:
- В 10-15% случаев никак клинически не проявляется вплоть до вступления во взрослый возраст
- Часто проявляется заболеваниями сердца, появлением сердечных шумов, застойной сердечной недостаточностью, периодически возникающим цианозом, блокадой проводящей системы сердца
- Желтуха, обусловленная атрезией желчных протоков или другими аномалиями билиарной системы
- Боль в животе в результате обструкции кишечника или ишемия кишечника, обусловленная нарушением его поворота
2. Демография:
• Возраст:
о СА: новорожденные и дети раннего возраста
о СП: дети или взрослые
• Пол:
о СА: М > Ж (2:1)
о СП: Ж > М
• Эпидемиология:
о СА: у 1 из 40 тысяч родившихся живыми
о Синдромы гетеротаксии: у 1 из 10 тысяч
3. Течение и прогноз:
• При СА прогноз крайне неблагоприятный:
о Уровень смертности зависит от выраженности аномалий сердца, при этом только 20% пациентов доживают до 16 лет
• При полисплении прогноз достаточно благоприятный-лучше, чем при асплении:
о Уровень смертности: 50-60% на первом году, 25% у пациентов, которые доживают до пяти лет, и 10% у тех, кто доживает до середины подросткового возраста
4. Лечение:
• СА: профилактическая антибиотикотерапия (в которой нет необходимости при СП)
• Хирургическая коррекция заболеваний сердца или нарушения поворота в случаях СА и СП
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Левая доля печени может имитировать селезенку при УЗИ, что может привести к пропуску асплении
• При синдроме полисплении требуется проведение дифференциальной диагностики с добавочной селезенкой и спленозом
ж) Список использованной литературы:
1. Tawfik AM et al: Polysplenia syndrome: a review of the relationship with viscero-atrial situs and the spectrum of extra-cardiac anomalies. Surg Radiol Anat. 35(8):647-53, 2013
