а) Терминология:
• Синонимы: болезнь Реклингхаузена, периферический неврофиброматоз
• Мезодермальная дисплазия с развитием нейрофибром, деформацией позвоночника, неопластическими и неопухолевыми поражениями головного мозга, кожными стигмами
б) Визуализация позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:
• Кифосколиоз ± множественные опухоли корешков, плексиформные нейрофибромы, дуральная эктазия/латеральные менингоцеле
• Размеры опухолей варьируют от мелких до очень крупных
(Слева) Фронтальная схема шейною отдела позвоночника с множественными проявлениями нейрофиброматоза 1 типа, включающими крупную интрамедуллярную опухоль спинного мозга и двусторонние плексиформные нейрофибромы стволов плечевых сплетений.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: крупное экспансивное интрамедуллярное первичное новообразование спинною мозга, распространяющееся до ствола мозга. Ниже в спинном мозге видны крупные неопластические кисты. Обратите также внимание на инверсию шейного лордоза, связанную скорее всего с выполненной ранее ляминэктомией для биопсии спинною мозга.
(Слева) На фронтальном STIR МР-И видны крупные плексиформные нейрофибромы, поражающие паравертебральные симпатические цепочки с обеих сторон, а также множественное поражение межреберных нервов.
(Справа) На парасагиттальном STIR МР-И визуализируются множественные гиперинтенсивные (Т2) плексиформные нейрофибромы спинномозговых нервов, симпатических стволов и плечевых сплетений, а также кожных нервов.
г) Патология:
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• Характерным признаком является плексиформная нейрофиброма, хотя при НФ1 выделяют три типа спинального нейрофиброматоза
о Локализованный нейрофиброматоз корешка (90% всех случаев НФ)
о Диффузный нейрофиброматоз корешков
о Плексиформные нейрофибромы (патогномоничный признак НФ1)
д) Клинические особенности позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:
• Аномалии пигментации кожи (пятна цвета «кофе с молоком», пигментные пятна подмышечных зон, узелки Лиша)
• Фокальная или угловая кифосколиотическая деформация ±миелопатия
• Пальпируемые объемные образования позвоночника или кожи
е) Диагностическая памятка:
• Множественные опухоли оболочек нервов, ≥ одной нейрофибромы, причудливого вида кифосколиоз с деформацией позвонков → думайте о НФ1
• Отсутствие видимых кожных стигм не исключает НФ1
• Характерные лучевые признаки плексиформного НФ лучше всего видны в режимах Т2 FS и STIR