а) Терминология:
1. Синонимы:
• Эктазия твердой мозговой оболочки
2. Определения:
• Волнообразное расширение дурального мешка с вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков

б) Визуализация:

1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Равномерное С-образное вдавление задних покровных пластинок тел позвонков и соответствующее расширение дурального мешка
• Локализация:
о Поясничный отдел > шейный, грудной отдел
• Размеры:
о Ограниченная → распространенная деформация
• Морфология:
о Расширенный дуральный мешок, ремоделирование стенок спинномозгового канала с характерным вдавлением задних покровных пластинок тел позвонков

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Равномерное ремоделирование задних покровных пластинок тел позвонков, расширение спинномозгового канала, + кифосколиоз
о Остеопения (гомоцистеинурия)

3. КТ признаки дисплазии твердой мозговой оболочки:
• КТ с КУ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков → расширение спинномозгового канала:
- Лучше всего видно на сагиттальных срезах
о Истончение корней дуг, увеличение межпедикулярного интервала, эрозии передних и задних элементов позвонков, расширенный дуральный мешок, имеющий плотность, соответствующую СМЖ
• КТ-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (если в основе патологии лежат синдромы Марфана или Элерса-Данло)

4. МРТ:
• Т1-ВИ:
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, расширение костных границ спинномозгового канала, расширение дурального мешка, ±кифосколиоз
о ± истончение корней дуг, латеральные менингоцеле
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ находки
о Более точно позволяет оценить расположение нервных образований относительно измененных элементов дурального мешка
• МР-ангиография:
о ± расслоение или аневризмы артерий (синдромы Марфана, Элерса-Данло)

5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Гипоэхогенные расширенные участки дурального мешка, расширение спинномозгового канала

6. Ангиография:
• Стандартная:
о Не используется для оценки характера деформаций позвоночника, применяется в первую очередь для диагностики сосудистых аномалий
о Аневризма восходящей аорты (конфигурация в виде «луковицы тюльпана») позволяет заподозрить синдром Марфана

7. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография
о Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков, заполненный контрастом расширенный дуральный мешок, ±латеральные менингоцеле

8. Рекомендации по визуализации:
• МРТ также достаточно точно позволяет оценить особенности костной анатомии
• Кроме того, МРТ является наиболее эффективным методом диагностики кистозных изменений или опухолей спинного мозга, которые также могут быть причиной расширения спинномозгового канала

в) Дифференциальная диагностика дисплазии твердой мозговой оболочки:

1. Врожденная дисплазия позвоночника:
• Ахондроплазия
• Мукополисахаридоз
• Несовершенный остеогенез (поздняя форма)
• Обращайте внимание на семейный анамнез, клинические признаки соответствующих заболеваний

2. Опухоли и кистозные образования спинного мозга:
• Астроцитома
• Эпендимома
• Опухоль оболочек нерва
• Киста
• Правильный диагноз позволяют поставить соответствующие лучевые находки, характерные для этих заболевания

3. Синдром конского хвоста при анкилозирующем спондилите (СКХ-АС):
• Неравномерное расширение спинномозгового канала
• Считается одной из предполагаемых причин развития эктазии твердой мозговой оболочки; пролиферативно-воспалительные изменения синовиальной оболочки -> симптомы конского хвоста
• Обычно присутствуют и другие лучевые и клинические признаки АС

г) Патология:

1. Общие характеристики дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Этиология:
о Генетические заболевания:
- НФ1: первичное нарушение развития мезенхимального ростка
- Синдром Марфана: неизвестный первичный дефект соединительной ткани
- Синдром Элерса-Данло: > 10 различных типов дефектов синтеза коллагена
- Гомоцисгеинурия: недостаточность цистатионин-р-синтетазы
о Идиопатическая дисплазия
• Генетика:
о НФ1: аутосомно-доминантное заболевание (хромосома 17q12) о Синдром Марфана: аутосомно-доминантное заболевание
о Гомоцисгеинурия: аутосомно-рецессивное заболевание
о Синдром Элерса-Данло: аутосомно-доминантное заболевание
• Сочетанные аномалии:
о Латеральное грудное или поясничное менингоцеле, переднее крестцовое менингоцеле о Кифосколиоз
о Гипермобильность суставов, аномалии хрусталика, аневризмы и расслоение стенок артерий (дисплазия соединительной ткани)
о Новообразования центральной и периферической нервной системы (НФ1)
• Генетическая предрасположенность → первичная дисплазия твердой мозговой оболочки → снижение прочности мозговой оболочки → расширение дурального мешка, вторичное ремоделирование задних отделов тел позвонков и истончение корней дуг → дальнейшее увеличение размеров дурального мешка

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Расширенный и заполненный СМЖ дуральный мешок, ремоделированные задние отделы тел позвонков
• Твердая мозговая оболочка в зоне эктазии сильно истончается и становится хрупкой

3. Микроскопия:
• Истончение твердой мозговой оболочки на эктазированных участках

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Боль в спине → радикулопатия:
- Боль в спине от умеренной до выраженной имеет место более, чем у 50% пациентов с синдромом Марфана; выраженность дисплазии твердой мозговой оболочки коррелирует с тяжестью болевого синдрома
- Отмечается высокая частота дисплазии твердой мозговой оболочки (41%) у пациентов с синдромом Марфана, не характеризующегося болью в спине; таким образом, наличие дисплазии не обязательно означает наличие клинических проявлений
о Другие симптомы/признаки:
- Головная боль
- Недержание кала и мочи, тазовые нарушения
• Внешний вид пациента:
о НФ1: плексиформные нейрофибромы, кифосколиоз, глиомы зрительного нерва и астроцитомы другой локализации, кожные пятна цвета «кофе с молоком», пигментные пятна подмышечной области, ложные суставы костей конечностей
о Синдром Марфана: высокий рост, гипермобильность суставов, арахнодактилия, кифосколиоз, вывихи и подвывихи суставов, подвывих хрусталика
о Гомоцистеинурия: высокий рост, арахнодактилия, сколиоз, задержка психического развития, эпилепсия, подвывихи хрусталика
о Синдром Элерса-Данло: ± высокий рост, тонкая гиперэластичная кожа, гипермобильность суставов, хрупкость соединительной ткани

2. Демография:
• Возраст:
о В зависимости от тяжести может манифестировать в любом возрасте
• Пол:
о М = Ж
• Этническая принадлежность:
о НФ1: все этносы; выше в арабо-израильских субпопуляциях
о Синдром Марфана: все расы и этносы
о Гомоцистеинурия: северо-европейские народности
о Синдром Элерса-Данло: европеоидная раса, европейские народности
• Эпидемиология:
о НФ1: 1/4000, в 50% случаев - мутации de novo, эктазия твердой мозговой оболочки встречается часто
о Синдром Марфана: 1 /5000 (США), дуральная эктазия встречается более, чем у 60% пациентов
о Гомоцистеинурия: 1/344000 (в мире), дуральная эктазия встречается менее часто, чем при синдроме Марфана
о Синдром Элерса-Данло: 1/400000 (в мире), дуральная эктазия встречается менее часто, чем при синдроме Марфана

3. Течение заболевания и прогноз:
• Вариабельны и зависят от лежащей в основе заболевания патологии
• Заболеваемость и смертность связана в первую очередь с сосудистыми осложнениями:
о Хрупкость сосудов → предрасположенность к расслоению стенок и формированию аневризм артерий → преждевременная смерть

4. Лечение дисплазии твердой мозговой оболочки:
• Лечение направлено на компенсацию основного заболевания
• В более тяжелых случаях может быть показано закрытие менингоцеле, коррекция сколиотической деформации

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• К деформации задних покровных пластинок тел позвонков могут приводит три категории патологических процессов:
о Эктазия твердой мозговой оболочки
о Повышение внутриспинального давления
о Врожденная дисплазия позвоночника
• Для выработки адекватного плана лечения, проведения необходимого медико-генетического консультирования и определения прогноза необходимо точно установить лежащее в основе развития данной аномалии заболевания

2. Советы по интерпретации изображений:
• Точная диагностика основывается на выявлении характерных диагностических признаков заболевания и сопоставлении их с имеющимися клиническими данными
• Такими характерными признаками являются:
о Аневризма аорты в виде «луковицы тюльпана» → синдром Марфана
о Остеопороз → гомоцистеинурия о Ложные суставы костей, опухоли ЦНС/ПНС → НФ1

ж) Список использованной литературы:
1. Jain VV et al: Dural ectasia in a child with larsen syndrome. J Pediatr Orthop. 34(7): e44-9, 2014
2. Kono AK et al: Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan syndrome and normal controls. PLoS One. 8(9): e75264, 2013
3. Sznajder M et al: Spinal imaging contributes to the diagnosis of Marfan syndrome. Joint Bone Spine. Epub ahead of print, 2010
4. Garcia-Estevez DA et al: [Dural ectasia in the cervical spine and neurofibromatosis type 1.] Rev Neurol. 48(1 ):51,2009
5. Sanz-Ayan MP et al: [Dural ectasia and lumbar pain associated with Marfan syndrome.] Rev Neurol. 47(10):559-60, 2008
6. Kotil К et ai: Lumbar radiculopathy in ankylosing spondylitis with dural ectasia. J Clin Neurosci. 14(10):981 -3, 2007
7. Knirsch W et al: Dural ectasia in children with Marfan syndrome: a prospective, multicenter, patient-control study. Am J Med Genet A. 140(7):775-81, 2006
8. Reitman CA et al: Neurologic and morphologic features of dural ectasia in ankylosing spondylitis and rheumatoid arthritis: a case report. Am J Orthop (Belle Mead NJ). 35(11):530-1,2006
9. Habermann CR et al: MR evaluation of dural ectasia in Marfan syndrome: reassessment of the established criteria in children, adolescents, and young adults. Radiology. 234(2):535-41,2005
10. Knirsch W et al: Normal values of the sagittal diameter of the lumbar spine (vertebral body and dural sac) in children measured by MRI. Pediatr Radiol. 35(4):419-24, 2005
11. Tsirikos Al et al: Assessment of vertebral scalloping in neurofibromatosis type 1 with plain radiography and MRI. Clin Radiol, 59(11): 1009— 17, 2004
12. Nallamshetty L et al: Dural ectasia and back pain: review of the literature and case report. J Spinal Disord Tech. 15(4):326-9, 2002
13. Tubbs RS et al: Dural ectasia in neurofibromatosis. Pediatr Neurosurg. 37(6):331-2, 2002
14. Ahn NU et al: Dural ectasia and conventional radiography in the Marfan lumbosacral spine. Skeletal Radiol. 30(6):338-45, 2001
15. Oosterhof T et al: Quantitative assessment of dural ectasia as a marker for Marfan syndrome. Radiology. 220(2):514-8, 2001
16. Ahn NU et al: Dural ectasia in the Marfan syndrome: MR and CT findings and criteria. Genet Med. 2(3): 173-9, 2000
17. Ahn NU et al: Dural ectasia is associated with back pain in Marfan syndrome. Spine. 25(121:1562-8, 2000
18. Rose PS et al: A comparison of the Berlin and Ghent nosologies and the influence of dural ectasia in the diagnosis of Marfan syndrome. Genet Med. 2(5):278-82, 2000

- Также рекомендуем "МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.7.2019