Первичный оксалоз у младенца с диффузным остеосклерозом на сагиттальной компьютерной томограмме
а) МР-картина. Тотальный нефрокальциноз мозгового и коркового вещества, приводящий к почечной недостаточности. К ранним признакам на рентгенограммах и КТ относятся остеосклероз и остеопения, тонкие поперечные остеосклеротические полосы в длинных костях и черепе. Поздние признаки включают остеосклероз и плотные внутрикостные полосы остеосклероза. МРТ: снижение интенсивности сигнала на Т1- и Т2-ВИ.
б) Комментарии. Первичная гипероксалурия 1 типа - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (1:120 тыс. живорожденных), обусловленное мутациями гена AGXT, которые приводят к недостаточности пероксисомного фермента аланингликоксилат-аминотрансферазы. Системный оксалат скапливается и оседает во множестве органов (почки, печень, глаза, сердце и кость) и приводит к органной недостаточности.
У 50% пациентов в 15 лет развивается терминальная почечная недостаточность. Лечение - комбинированная трансплантация печени и почки.
в) Гипопаратиреоз:
1. МР-картина. На рентгенограммах и КТ в костях виден локальный или генерализованный остеосклероз, вызывающий на Т1- и Т2-ВИ сигнал низкой интенсивности.
2. Комментарии. Недостаточность синтеза паратиреоидного гормона (вследствие хирургического удаления паращитовидных желез, облучения, травмы, аутоиммунных заболеваний) приводит к гипокальциемии и генерализованному или локальному остеосклерозу.
г) Псевдогипопаратиреоз:
1. МР-картина. На рентгенограммах плотность костей может быть в норме, диффузно повышена или понижена. К другим признакам относятся преждевременное закрытие зон роста, обусловливающее низкий рост; утолщение черепа; укорочение I, IV и V пястных костей; кальцинация мягких тканей и оссификация задней продольной связки.
2. Комментарии. Наследственное заболевание с резистентностью органов-мишеней к паратиреоидному гормону, что приводит к гипокальциемии, гиперфосфатемии с отложением кальция в мягких тканях и базальных ганглиях головного мозга. Чаще встречается у лиц женского пола, наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
д) Псевдо-псевдогипопаратиреоз:
1. МР-картина. Лучевая картина сходна с псевдогипопаратиреозом.
2. Комментарии. Клинические и лучевые признаки аналогичны псевдогипопаратиреозу, за исключением нормального уровня кальция у пациентов.
