Болезнь Гоше у женщины 34 лет. В костном мозге определяются диффузные и очаговые неоднородные зоны сигнала промежуточной-высокой интенсивности на фронтальном STIR
а) МР-картина. Диффузные и/или фокальные зоны неоднородного сигнала низкой-промежуточной интенсивности на Т1-ВИ и неоднородного сигнала промежуточной-высокой интенсивности на Т2- и FS Т2-ВИ.
б) Комментарии. Редкое наследственное нарушение обмена веществ с недостаточной активностью лизосомального фермента бета-глюкози-дазы, относящегося к классу гидролаз.
Приводит к накоплению липида-глюкозилцерамида в лизосомах моноцитарно-макрофагальной системы (клетках Гоше) костного мозга, печени и селезенки. Инфильтрация костного мозга клетками Гоше часто приводит к зонам ишемии и инфарктам кости.
1. МР-картина. Миелоидная гиперплазия при этом заболевании приводит к неоднородности сигнала от костного мозга и снижению его интенсивности (по сравнению с сигналом от жировой ткани) на Т1-ВИ и к появлению неоднородного гиперинтенсивного сигнала на FS T2-ВИ и STIR. Изменения сигнала от костного мозга могут становиться более выраженными и диффузными на фоне лечения гранулоцитарным колониестимулирующим фактором.
2. Комментарии. Заболевание поражает детей и лиц молодого возраста, у которых имеется недостаточность функциональной активности микросомальной глюкозо-6-фосфатазы, что приводит к ухудшению гликогенолиза и глюконеогенеза. В результате пациент страдает от гипогликемии после еды и натощак, избыточной выработки молочной и мочевой кислот и триглицеридов.
Пациенты имеют повышенную восприимчивость к бактериальным инфекциям вследствие хронической нейтропении, аномального созревания миелоидного ростка и дисфункции циркулирующих нейтрофилов и моноцитов. Пациентов часто лечат гранулоцитарным колониестимулирующим фактором в связи с нейтропенией.
1. МР-картина. Костный мозг при этом заболевании, как правило, желтый (жировой).
2. Комментарии. Заболевание поражает детей и лиц молодого возраста, у которых снижена функциональная активность микросомальной глюкозо-6-фосфатазы, что приводит к ухудшению гликогенолиза и глюконеогенеза. В результате пациент страдает от гипогликемии после еды и натощак, избыточной выработки молочной и мочевой кислот и триглицеридов.
В отличие от болезни накопления гликогена 1В типа, пациенты не имеют повышенной восприимчивости к бактериальным инфекциям.
