Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (ПКАН) на МРТ
а) Терминология:
• Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (ПКАН):
о Наиболее частая форма нейродегенерации с отложением железа в головном мозге (НОЖМ)
о Вызывается мутацией гена пантотенаткиназы 2 (PANK2)
б) Визуализацияпантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН):
• Лучший диагностический критерий: симптом «глаза тигра» = диффузное снижение интенсивности сигнала на Т2-ВИ от бледных шаров с гиперинтенсивными очагами в их медиальных отделах:
о Очень характерен для ПКАН
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пятилетнего ребенка с диагнозом детский церебральный паралич определяется характерный для пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН) симптом «глаза тигра»: симметричные гиперинтенсивные очаги в медиальных отделах гипоинтенсивных бледных шаров.
(б) МРТ-исследование того же пациента четыре года спустя по поводу дистонии, Т2-ВИ, аксиальный срез: отмечается уменьшение интенсивности сигнала от «глаз» и их размеров на фоне снижения интенсивности сигнала от окружающих отделов бледных шаров. На момент исследования очевидная потеря объема мозговой ткани, особенно в лобных долях.
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этого же пациента в возрасте 9 лет определяется аномальное снижение интенсивности сигнала от бледных шаров и черной субстанции.
(б) МРТ, Т2* GRE, аксиальный срез: у того же пациента в возрасте девяти лет определяется эффект «выцветания» изображения в виде гипотензивного сигнала от бледных шаров, что обусловлено парамагнитными свойствами железа. Выявленные изменения характерны для эволюции классического пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН): уменьшение калибра «глаз», усиление степени снижения интенсивности сигнала от окружающих отделов бледных шаров и прогрессирование потери объема мозговой ткани.
в) Дифференциальная диагностика:
• Нарушения с ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ от бледных шаров:
о Метаболического характера: метилмалоновая ацидемия, синдром Кернс-Сейр, L-2-гидроксиглутаровая ацидурия, болезнь Канавана, нейроферритинопатия
о Ишемического/токсического характера: аноксическая энцефалопатия, отравление монооксидом углерода/цианидом, ядерная желтуха
г) Клиническая картина пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН):
• Классическая форма пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН):
о Дистония, дизартрия, мышечная ригидность, хореоатетоз у ребенка младшего возраста
• Атипичная форма пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН):
о Психические, речевые, пирамидные/экстрапирамидные нарушения у детей старшего возраста/подростка
• Эпидемиология:
о Редко; встречаемость неизвестна
• Прогноз:
о Классическая форма ПКАН: фатальный прогноз; средняя продолжительность жизни после начала симптомов составляет 11 лет
о Атипичная форма ПКАН: возможны тяжелые нарушения/ле-тальный исхол
• Эффективное лечение отсутствует