Мегалэнцефалия с лейкоэнцефалопатией и кистами на МРТ
а) Терминология:
• Мегалэнцефалия с лейкоэнцефалопатией и субкортикальными кистами (МЛК)
• Наследственная лейкодистрофия
б) Визуализация мегалэнцефалии с лейкоэнцефалопатией и кистами (МЛК):
• Отек белого вещества:
о Степень выраженности раннего отека белого вещества со временем уменьшается; в результате развивается атрофия
• Субкортикальные кисты в височных и лобно-теменных областях
• С течением времени кисты увеличиваются в размерах и количестве
• Отсутствие контрастного усиления или ограничения диффузии
в) Патология:
• Генетика:
о Аутосомно-рецессивный характер наследования; мутации генов MLC1 или GLIALCAM
о Большинство мутаций имеют частный характер
о Эффект основателя встречается в популяционных субизолятах
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у 10-месячного младенца с увеличенной окружностью головы, но с признаками нормального развития, определяется аномальное повышение интенсивности сигнала от белого вещества мозжечка, дорсальных отделов ствола мозга и передних отделов височных долей.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же младенца подтверждается распространенный отек в виде повышения интенсивности сигнала от белого вещества большого мозга и трактов, окружающих красные ядра в среднем мозге. Обратите внимание на кисты в передних отделах височных долей.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же 10-месячного ребенка отмечаются сохранность (нормальная миелинизация) мозолистого тела, гипомиелинизация фрагментов заднего бедра внутренней капсулы и явные нарушения миелинизации субкортикальных U-волокон всех отделов больших полушарий.
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у того же ребенка подтверждается наличие кист в височной и лобно-теменной областях, а также распространенная гипомиелинизация.
г) Клиническая картина мегалэнцефалии с лейкоэнцефалопатией и кистами (МЛК):
• Отсроченное развитие медленно прогрессирующих двигательных нарушений (несмотря на выраженные изменения со стороны МРТ)
• Макроцефалия
• Судороги/ухудшение после легкой травмы
• Еще более медленное прогрессирование ухудшения когнитивного статуса
• Мозжечковая атаксия
• Вовлечение в процесс пирамидных трактов
• Заболевание встречается редко, однако частота носительства в некоторых популяциях с высоким уровнем родства составляет до 1/40
• Пренатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями
д) Диагностическая памятка:
• Предполагайте одну из «новых» лейкодистрофий (таких как МЛК) в случае, если выявленные при диагностической визуализации изменения более выражены, чем при метахроматической лейкодистрофии
