Нейродегенерация с отложением железа в головном мозге на МРТ
а) Терминология:
• Группа нейродегенеративных нарушений, характеризующаяся дистонией, паркинсонизмом и мышечной спастичностью:
о Вызывается мутациями в гене L-ферритина FTL1
о Все мутации приводят к аномальному накоплению Fe в базальных ганглиях:
- Тельца Леви, набухание аксонов, гиперфосфорилированные тау-белки при некоторых подтипах
о Включает ПКАН, ИНАД, ацерулоплазминемию и т.д.
б) Визуализация нейродегенерации с отложением железа в головном мозге (НОЖМ):
• Гипоинтенсивные на Т2-ВИ бледные шары с гиперинтенсивными очагами в их центральных отделах: симптом «глаза тигра»:
о Специфичный для классической ПКАН признак (мутации гена PANK2)
о Может также наблюдаться при нейроферритинопатии
• Снижение интенсивности сигнала на Т2-ВИ от БШ ± ЧС, ЗЯ, коры, полосатого тела и таламуса без симптома «глаза тигра» = другой вид нейродегенерации с отложением железа в головном мозге (НОЖМ)
• Предупреждение: бледные шары в норме гипоинтенсивны на Т2-ВИ на аппарате с напряженностью магнитного поля ЗТ или выше
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира: определяется классическая визуализационная картина при ПКАН (синдром Галлервордена-Шпатца), которая входит в спектр нейродегенерации с отложением железа в головном мозге (НОЖГМ). Обратите внимание на снижение интенсивности сигнала от бледных шаров, обусловленное отложением в них железа, на фоне чего визуализируются центральные гиперинтенсивные очаги — симптом «глаза тигра», очень специфичный для мутации PANK2.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется симметричное снижение интенсивности сигнала от бледных шаров. Симптом «глаза тигра» отсутствует, вследствие чего данное состояние не относится к ПКАН. Выявленные изменения характерны для нейродегенерации с отложением железа в головном мозге (НОЖГМ).
(а) МРТ, Т2* GRE, аксиальный срез: у пациента с ацерулоплазминемией определяется выраженное снижение интенсивности сигнала от зубчатых ядер мозжечка вследствие отложения в них железа. Ацерулоплазминемия и нейроферритинопатия встречаются у взрослых и имеют аналогичные визуализационные признаки.
(б) МРТ, Т2*SWI, аксиальный срез: у того же пациента определяется диффузно распространенное линейное снижение интенсивности сигнала от коры с выраженным эффектом «выцветания» изображения в базальных ганглиях и таламусах, что обусловлено отложением железа. Также типично вовлечение в процесс и черной субстанции.
в) Патология:
• Накопление железа способствует развитию повреждения клетки или вызывает его напрямую, либо является следствием разрыва аксонов
г) Клиническая картина:
• ПКАН:
о Классический вариант: возраст < 6 лет, дебют в подростковом возрасте не характерен
• ИНАД:
о Классический вариант: возраст < 2 лет, дебют в возрасте 4-6 лет не характерен
• Ацерулоплазминемия и нейроферритинопатия: о Средний возраст 40 лет
д) Диагностическая памятка:
• Выполните поиск снижения интенсивности сигнала от бледных шаров у пациента с двигательными нарушениями
• Обратите внимание: получайте изображения Т2* (градиентное эхо) или изображения, взвешенные по магнитной восприимчивости (SWI) у пациентов с двигательными нарушениями
