Органические ацидопатии (аминоацидопатии) на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Фенилкетонурия (ФКУ):
о Наиболее частая врожденная ошибка метаболизма аминокислот
о Приводит к ↑ фенилаланина (Фен)
• Гипергомоцистеинемия (ГГЦ):
о Множественные нарушения:
- Приводит к ↑ гомоцистеина (Гцн) плазмы крови до > 12 мкмоль/л
о Фактор риска развития артериосклероза > венозный тромбоз
б) Визуализация ацидопатия (аминоацидопатий):
• ФКУ, ГГЦ:
о ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ от перивентрикулярного/глубокого БВ большого мозга
• НЦБС, МТГФВ поздняя манифестация Кбл-С о Артериальные > венозные инфаркты
(а) МРТ-исслвдование ребенка 10 лет с ФКУ, FLAIR, аксиальный срез: обратите внимание на гиперинтенсивные участки в белом веществе перитригональных и других отделов лобных областей. Изменения со стороны белого вещества теменных областей более выражены по сравнению с таковыми в лобных или височных долях, что типично для ФКУ.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у четырехлетнего ребенка с МТГФР отмечаются выраженная потеря объема центрального белого вещества в сочетании с истончением мозолистого тела и заместительным расширением желудочков. Обратите внимание на гипомиелинизацию белого вещества (для данного возраста).
(а) МР-венография, корональная проекция максимальной интенсивности: у четырехлетнего ребенка с МТГФР через несколько лет после острого синовенозного тромбоза определяется неравномерность просвета и реканализация сигмовидного и верхнего сагиттального синусов.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у восьмимесячного ребенка с Кбл-С на фоне диффузного снижения объема белого вещества отмечается повышение интенсивности сигнала от его перивентрикулярных и глубоких отделов. Обратите внимание на легкое расширение желудочков заместительного генеза и истончение мозолистого тела.
в) Клиническая картина:
• Проявления:
о ФКУ:
- Тяжелая умственная отсталость (при отсутствии лечения)
- Минимальные когнитивные нарушения (при раннем начале лечения)
о ГГЦ:
- Вариабельный фенотип
о НЦБС при позднем начале лечения:
- Умственная отсталость, тромбоз о НЦБС при отсутствии лечения:
- У 12-27% пациентов возникают тромбоэмболические события в возрасте 15 лет
- 4-23% пациентов: летальный исход в возрасте 30 лет
• Диагностика:
о ФКУ, НЦБС, MAT I/IIID = скрининг новорожденных
• Лечение:
о Купирование ФКУ:
- Ограничение Фен в диете начиная с первого месяца жизни
- Строгая диета в детском возрасте коррелирует с благоприятным прогнозом
о НЦБС/МТГФР:
- Витамин В6, фолиевая кислота, бетаин; Кбл-С: в/м или в/в введение витамина В12
о MAT I/IIID: у большинства пациентов отмечается нормальное развитие
