а) Терминология:
• Патологическая пигментация соединительной ткани у пациентов с алкаптонурией:
о Ферментативное нарушение: дефицит фермента, расщепляющего гомогентизиновую кислоту
б) Дифференциальная диагностика:
• Анкилозирующий спондилит: выраженный охроноз может приводить к мостовидному сращению костей и остеопорозу, аналогично анкилозирующему спондилиту
• Ревматоидный артрит: остеопороз в области периферических суставов, утрата хряща и костная фрагментация могут имитировать ревматоидный артрит
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: типичные признаки охроноза (алкаптонурии). Кальцификация межпозвонковых дисков и значительное сужение дисковых пространств. Замыкательные пластинки склерозированы, но подлежащая кость остеопорозна.
(Справа) Рентгенография таза в ПЗ проекции: обызвествление лонного сочленения у этою же пациента. Охроноз чрезвычайно редко приводит к обызвествлению в этих областях. Болезнь отложения пирофосфата кальция является гораздо более частой причиной кальцификации в обеих этих зонах.
(Слева) Рентгенография позвоночника в боковой проекции: признаки диффузного остеопороза и кальцификации большинства дисков. Для охроноза характерно сочетание остеопороза и выраженной кальцификации дисков, не смотря на то что их обызвествление может быть обусловлено дегенеративным процессом.
(Справа) Рентгенография тазобедренного сустава в ПЗ проекции: признаки диффузного остеопороза, протрузии и полной утраты хряща. При длительном течении охроноза иногда происходит фрагментация хряща, и развиваются вторичные дегенеративные изменения, как в этом случае.
в) Клинические особенности:
• Раньше 20-30 лет обычно не развивается
• Сизое окрашивание ушей и склер
• У молодых людей появляется боль в нижней части спины и признаки артрита крупных проксимальных суставов
• Патологические изменения позвоночника:
о Остеопороз
о Обызвествление/оссификация дисков
о Сужение дискового пространства и вакуум-феномен
о Небольшое количество остеофитов
о При длительном течении заболевания оссификаты приводят к мостовидному сращению тел позвонков
• Прочие аксиальные изменения:
о Обызвествление/оссификация крестцово-подвздошных суставов и лонного сочленения
• Крупные периферические суставы (плечевой, тазобедренный, коленный):
о Сужение суставного пространства
о Коллапс и фрагментация кости
о Внутрисуставные свободные тела
о Мелкие остеофиты, небольшое количество
о Обызвествление/оссификация сухожилий
о В редких случаях поражение мелких суставов
о МРТ: неспецифические отек костного мозга, выпот, субхондральные кисты
