(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: у молодой женщины с болезнью Вилсона визуализируются признаки диффузного остеопороза. В области запястья визуализируются хорошо выраженные костные разрастания, берущие начало из полулунной и лучевой костей.
(Справа) Рентгенография противоположной кисти у этой же пациентки в ЗП проекции: симметричные костные разрастания в области запястья. При болезни Вилсона часто встречаются такие костные разрастания, однако они могут иметь вид и свободно лежащих оссификатов. Признаки хондрокальциноза на данных рентгенограммах не визуализируются, но они также могут присутствовать.
б) Визуализация:
• Оптимальный диагностический критерий: остеопения + свободные оссификаты или костные разрастания
• Локализация: коленный сустав, кисть, запястье, локтевой, плечевой, тазобедренный суставы:
о Преимущественное поражение бедренно-надколенникового сочленения коленного сустава
о Пястно-фаланговые и лучезапястный суставы
• В 50% случаев развивается остеопения
о Может ассоциироваться с патологическими переломами
• При данном заболевании описан хондрокальциноз:
о Некоторые авторы уверены, что в большинстве случаев имеются оссификаты, а не истинный хондрокальциноз
• Истончение хряща
• Неравномерность и размытость («размазанность») субхондральной кости:
о Костные разрастания, исходящие из субхондральной кости обусловливают такую картину
• Фокальные зоны фрагментации суставной поверхности:
о Может приводить к появлению свободных оссификатов, с выраженным кортикальным слоем
о Обширная фрагментация дает картину остеохондрального дефекта
• Субхондральные кисты
• Периоститы в области вертелов и нижнего отдела пяточной кости
• Позвоночник:
о Неравномерность контура замыкательной пластинки: узлы Шморля, может напоминать болезнь Шейрмана
о Передняя клиновидность позвонков средней части грудного отдела
в) Дифференциальная диагностика болезни Вилсона:
• Остеоартроз:
о Субхондральные кисты и истончение хряща
о Фрагментация остеофитов может наводить на мысль о болезни Вилсона
о Костные разрастания при болезни Вилсона значительно отличаются от остеофитов
• Пирофосфатная артропатия и гемохроматоз:
о Признаки хондрокальциноза идентичны
о Идентичные области поражения, особенно бедренно-надколенниковый, лучезапястный и пястно-фаланговые суставы
о Небольшие свободные оссификаты и костные разрастания при болезни Вилсона являются дифференциально-диагностическими признаками
г) Патология:
• Аутосомно-рецессивное наследование:
о Мутация гена АТР7В → дисфункция АТР7В белка и ↓ уровня экскреции меди гепатоцитами
• Сопутствующие признаки:
о Дегенеративные изменения в базальных ядрах
о Цирроз печени
о Кольца Кайзера-Флейшера на роговице
о Изменения в почечных канальцах
• Медь может накапливаться в суставном хряще
• Причина фрагментации в пределах суставов не ясна:
о Минимальная травма на фоне тремора и спастичности у пациента может приводить к повреждению хряща и кости
о Нарушение функции почечных канальцев может приводить к остеомаляции и хрупкости костей
о Медь, накапливающаяся в суставном хряще, может способствовать деградации коллагена и протеогликанов
д) Клинические особенности:
• Первые симптомы появляются, как правило, со стороны печени и нервной системы:
о Тремор, ригидность, дизартрия, личностные изменения
о Изменения функциональных печеночных проб с непременным развитием цирроза
• Суставные признаки:
о Встречаются у 50% взрослых; могут протекать бессимптомно о Возможно наличие отека и боли
• Повышение температуры тела, гемолитическая анемия
• Протеинурия, аминоацидурия, фосфатурия
• Средний возраст постановки диагноза 9,5 лет; часто бессимптомное течение; устанавливается по изменению функциональных печеночных проб, скринингу
• Возраст начала проявлений: в 50% случаев симптомы появляются к 15 годам
• Пол: мужчины заболевают несколько чаще, чем женщины
• На фоне лечения наступает симптоматическое улучшение: Д-пеницилламин, препараты хелатной меди, трансплантация печени
