а) Терминология:
• Артрит, ассоциирующийся с гемохроматозом:
о Гемохроматоз: прогрессивное увеличение общего накопления железа в организме; патологические отложения железа в различных органах
б) Визуализация:
• Оптимальный диагностический критерий: крупные крючковидные остеофиты, охватывающие 2-й и 3-й пястно-фаланговые суставы
• Локализация: периферическое расположение с поражением пястно-фаланговых суставов:
о Сначала 2-й и 3-й с последующим вовлечением всех пястно-фаланговых суставов
о Лучезапястный сустав
о Плечевой, локтевой, тазобедренный, коленный суставы поражаются редко
• Рентгенография:
о Истончение хряща (сужение суставного пространства)
о Субхондральный склероз и кисты
о Остеофиты головок пястных костей в итоге увеличиваются и приобретают крючковидную форму, изгибаясь от пястно-фаланговых суставов
о Нормальная плотность костной ткани
о Симметрия, обычно, характеризуется поражением кистей обеих рук
о Хондрокальциноз (поражение фиброзного и гиалинового хряща)
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: истончение хряща и субхондральные кисты в пястно-фаланговых суставах (ПФС). Крупные остеофиты головок пястных костей имеют типичную для гемохроматоза крючковидную форму.
(Справа) Рентгенография в ЗП проекции: истончение хряща и остеофиты у молодого мужчины с артритом пястно-фаланговых суставов. По сравнению с другими случаями, где имеются характерные крючковидные остеофиты, здесь визуализируются относительно ранние изменения, но с типичным расположением.
в) Дифференциальная диагностика:
• Пирофосфатная артропатия:
о Хондрокальциноз
о Преимущественное поражение 2-го и 3-го пястно-фаланговых суставов
о Размер остеофитов, как правило, меньше, чем при гемохроматозе
о Пирофосфатная артропатия, как правило, развивается в более старшем возрасте
г) Патология:
• Первичный гемохроматоз: генетическое заболевание:
о Аутосомно-рецессивныйтип
о Моносайтовая мутация гена HFE
о Обусловливает клеточное поглощение трансферрина
о У пациента также повышается абсорбция железа в кишечнике
• Вторичный гемохроматоз: этиологические факторы различны, но обычно развивается на фоне хронической гемолитической анемии:
о Гемосидероз на фоне множественных гемотрансфузий
• Артропатия развивается у 25-50% пациентов с первичным гемохроматозом, как правило, сравнительно рано
• Основным накапливающим органом является печень:
о Сначала поражаются перипортальные гепатоциты
о Постепенное развитие перилобулярного фиброза и цирроза
• Также часто поражается поджелудочная железа:
о В результате развивается инсулиновая резистентность и диабет 1 типа
• Кардиомиопатии и аритмии
• Гиперпигментация кожи
• Присутствие железа в суставной жидкости, синовиальной оболочке и хряще
д) Клинические особенности:
• Проявления:
о Отек пястно-фаланговых суставов
о Ограничение объема движений
о Боль при нагрузке; отсутствие боли в покое
• Манифестация заболевания у взрослых: от молодого до среднего возраста:
о М:Ж = 1,8:1
• Частота заболевания у еропеоидов составляет 0,4-1% (в других этнических группах заболевание встречается реже)
• До развития цирроза уровень смертности не меняется:
о У 1/3 пациентов, умерших от гемохроматоза с циррозом печени развивается гепатоцеллюлярная карцинома
• Наличие артропатии не влияет на общий прогноз при гемохроматозе
е) Диагностическая памятка:
• Учтите: рентгенографические признаки могут появляться до развития прочих симптомов первичного гемохроматоза
• Примите во внимание: наличие крючковидных остеофитов не является обязательным диагностическим критерием:
о Размер и морфологические особенности остеофитов зависят от продолжительности заболевания
• При поражении суставов и подозрении на пирофосфатную артропатию у молодых людей (особенно мужчин) учитывайте вероятность гемохроматоза:
о Пирофосфатная артропатия редко развивается у пациентов младше 30 лет и, как правило, характерна для лиц более старшего возраста
