б) Визуализация:
• Череп: ± снижение пневматизации, вормиевы кости, переломы
• Кости: переломы ± остеопения, ± деформация
• Сосцевидный отросток и слуховые косточки: тенденция к переломам, деформации
• Внутреннее ухо: норма или прогрессирующая деминерализация слуховой капсулы (НО 1 типа):
о Ранняя: перикохлеарное «просветление» в виде тяжа
о Поздняя: снижение плотности костной слуховой капсулы на КТ, контрастное усиление на МРТ
• ± стеноз яремной вены и крупные эмиссарные вены сосцевидного отростка
(Слева) При аксиальной КТ правой височной кости определяется распространенная деминерализация костной слуховой капсулы внутреннего уха у пациента с несовершенным остеогенезом. Задняя ножка стремечка также утолщена.
(Справа) При аксиальной КТ височной кости в другом случае НО визуализируются гиподесные локальные очаги в слуховой капсуле возле улитки и внутреннего слухового канала. НО неотличим от отосклероза на КТ височных костей. Участки деминерализации могут быть мультифокальными, как в этом случае, или линейными, как в предыдущем.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у мальчика 13 лет с НО, получившего травму головы при падении на землю, определяется перелом короткого отростка наковальни, а также переломы барабанной пластинки и сосцевидного отростка.
(Справа) На реформатированном 3D-изображении (вид сзади) визуализируются множественные внутришовные или вормиевы кости у ребенка с НО. У этого пациента базилярная импрессия и стеноз краниовертебрального перехода приводят к гидроцефалии, требующей стентирования. При НО также часто может обнаруживаться деминерализация костей и деформация, обусловленная множественными «старыми» переломами.
в) Дифференциальная диагностика:
• Травма (в результате насилия): необъяснимые переломы
• Отосклероз: деминерализация костной слуховой капсулы (в том числе недифференцируемая)
• Болезнь Педжета: асимметричное поражение всей пирамиды
• Кохлеарная щель: незначительное «просветление» вокруг улитки (<4 лет)
г) Патология:
• В большинстве случаев НО является аутосомно-доминантным (АД); мутации COL1А1 или COL1А2 (95%) — дефект коллагена
• НО 1 типа (АД): легкое течение ± позднее начало; переломы ± небольшая деформация, голубые склеры, тугоухость (ТУ)
• НО 2 типа (АД, АР): перинатальная летальность; остеопения, тяжелая деформация, множественные переломы
• НО 3 типа (АД, АР): прогрессирующая деформация, низкорослость, несовершенный дентиногенез, ± голубые склеры
• НО 4 типа (АД): легкая/умеренно выраженная деформация и переломы, голубые склеры (легкие изменения), несовершенный дентиногенез, ТУ
д) Клинические особенности:
• Самое распространенное врожденное заболевание соединительной ткани
• Различное начало и тяжесть
• Множественные переломы при малейшей травме ± остеопения, деформация, низкорослость, голубые склеры
• ТУ в 60%: кондуктивная, НСТУ, или смешанная ± головокружение
