1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные переломы у пациента с голубыми склерами
о Деминерализация костной слуховой капсулы неотличима от отосклероза
(Слева) При аксиальной КТ правой височной кости определяется распространенная деминерализация костной слуховой капсулы внутреннего уха у пациента с несовершенным остеогенезом. Задняя ножка стремечка также утолщена.
(Справа) При аксиальной КТ височной кости в другом случае НО визуализируются гиподесные локальные очаги в слуховой капсуле возле улитки и внутреннего слухового канала. НО неотличим от отосклероза на КТ височных костей. Участки деминерализации могут быть мультифокальными, как в этом случае, или линейными, как в предыдущем.
2. КТ при несовершенном остеогенезе височной кости:
• КТ в костном окне:
о Череп: норма или снижение минерализации ± деформация/переломы, вормиевы кости, базилярная импрессия о Наружный слуховой канал (ИСК): норма или легкий стеноз
о Слуховые косточки:
- Тенденция к переломам
- Норма или деминерализация/деформация ножек стремечка
- Норма или истончение дистальных отделов длинного отростка наковальни
о Внутреннее ухо: норма или истончение дистальных отделов длинного отростка наковальни (НО 1 типа):
- Ранние изменения: перикохлеарное просветление в виде тяжа
- Поздние изменения: просветление костной слуховой капсулы вокруг улитки, канала лицевого нерва, преддверия, полукружного канала (ПКК)
о ± Широкие эмиссарные отверстия сосцевидного отростка
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у мальчика 13 лет с НО, получившего травму головы при падении на землю, определяется перелом короткого отростка наковальни, а также переломы барабанной пластинки и сосцевидного отростка.
(Справа) На реформатированном 3D-изображении (вид сзади) визуализируются множественные внутришовные или вормиевы кости у ребенка с НО. У этого пациента базилярная импрессия и стеноз краниовертебрального перехода приводят к гидроцефалии, требующей стентирования. При НО также часто может обнаруживаться деминерализация костей и деформация, обусловленная множественными «старыми» переломами.
1. Травма в результате насилия:
• Необъяснимые переломы ± остеопения из-за недостатка питания
2. Кохлеарный отосклероз:
• Локальная деминерализация костной слуховой капсулы без системного поражения костей
3. Болезнь Педжета височных костей:
• ± асимметричная деминерализация каменистой части в сочетании с другими изменениями черепа и скелета
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Генетические мутации → уменьшение количества коллагена с нормальной структурой ± ↑ коллагена с патологической структурой
о Мутации генов, ответственных за синтез или внутриклеточный процессинг коллагена
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип (АД), генетические мутации de novo, аутосомно-рецессивный (АР)
о Мутации COL1A1 (хромосома 17) или COL1A2 (хромосома 7) (95%):
- Кодируют коллаген 1 типа: наиболее распространенный в организме, главный белок костей
- НО 1-4 типа (АД ± АР)
о Мутации генов, кодирующих коллаген (например, CRPAP), изменяющие внутриклеточный процессинг коллагена: AR тяжелые или летальные: - НО 7 и 8 типа
2. Стадирование, классификация несовершенного остеогенеза височной кости:
• НО 1 типа (АД): переломы, минимальные изменения вплоть до отсутствия деформаций, голубые склеры ± нормальный рост, тугоухость:
о Легкие проявления, пик переломов в детстве, в постменопаузе (у женщин) и на шестом десятке лет жизни (у мужчин)
• НО 2 типа (АД, АР): остеопения, тяжелая деформация, множественные переломы, платиспондилия, ребра-«четки», тугоухость:
о Перинатальная форма с выраженной летальностью
• НО 3 типа (АД, АР): прогрессирующая деформация, выраженная низкорослость, несовершенный дентиногенез, окраска склер различной степени выраженности:
о Обнаруживается при рождении
• НО 4 типа (АД): легкая/умеренная деформация и переломы, низкорослость различной степени выраженности, легкая голубая окраска склер, несовершенный дентиногенез, тугоухость:
о Более легкий фенотип
• НО 5 типа (АД): как и при 4 типе, Са++ в межкостной перепонке предплечья, смещение головки лучевой кости, гиперпластический каллус
3. Микроскопия:
• Недостаточное и патологическое окостенение наружной капсулы, стенок среднего уха, перегородок сосцевидного отростка, слуховых косточек
• Отосклероз при НО наблюдается не всегда, отсутствует при летальном НОЗ:
о Поражение как при отоспонгиозе, приводящее к фиксации основания стремечка, описано у взрослых с НО 1 типа
о Отосклероз биохимически отличается от НО
д) Клинические особенности:
1. Проявления несовершенного остеогенеза височной кости:
• Типичные признаки/симптомы:
о Множественные переломы при минимальной травме
о Остеопения и деформация
о Низкорослость, нестабильность суставов
о Голубые склеры
о Тугоухость у 2/3 пациентов; многофакторная
2. Демография:
• Возраст:
о Симптоматика возникает от периода внутриутробного развития до взрослого возраста в зависимости от типа
• Эпидемиология:
о Самое распространенное врожденное заболевание соединительной ткани
3. Лечение:
• Хирургическая коррекция переломов слуховых косточек/фиксации стремечка с худшими результатами по сравнению с пациентами без НО
• Кохлеарная имплантация: хорошие результаты, однако вмешательство может быть технически сложным
• Внутривенное введение бисфосфонатов
е) Список использованной литературы:
1. Swinnen FK et al: Temporal bone imaging in osteogenesis imperfecta patients with hearing loss. Laryngoscope. 123(8): 1988-95, 2013
2. Pillion JP et al: Hearing loss in osteogenesis imperfecta: characteristics and treatment considerations. Genet Res Int. 201 1:983942, 2011
3. Alkadhi H et al: Osteogenesis imperfecta of the temporal bone: CT and MR imaging in Van der Hoeve-de Kleyn syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 25(6): 1106-9, 2004
