а) Терминология:
• Синонимы: аномалия сегментации, аномалия сегментации и слияния (АСС), «блокированные позвонки»
б) Визуализация нарушения сегментации позвонков:
• Фокальная угловая сколиотическая деформация позвоночника на фоне патологического «слияния» позвонков:
о Может затрагивать один или множество уровней
о Поясничный отдел > шейный отдел > грудной отдел
• Может сопровождаться сколиотической, кифотической деформацией позвоночника, компрессией спинного мозга
• Обращайте внимание на сопутствующие слияния корней дуг, ребер, задних элементов позвонков
(Слева) На фронтальной схеме грудопоясничного отдела позвоночника показано многоуровневое нарушение сегментации позвонков, являющееся причиной врожденной сколиотической деформации позвоночника. Пространства между диспластичными позвонками заполнены хрящевой тканью и измененным веществом межпозвонковых дисков.
(Справа) На этом фронтальном КТ-срезе (врожденный сколиоз) приведен пример множественного нарушения сегментации позвонков с несколькими не полностью сегментированными правосторонними полупозвонками, формирующими причудливую картину и несколько дуг искривления.
(Слева) Фронтальная трехмерная КТ-реконструкция: сколиотическая деформация позвоночника, характеризующаяся наличием правосторонней грудной и левосторонней грудопоясничной ки-фосколиотических дуг искривления, образующихся на фоне многоуровневого нарушения сегментации позвонков. Трехмерная визуализиация является наиболее оптимальным методом, позволяющим максимально оценить вклад тех или иных аномалий развития позвонков в формирование деформации позвоночника и выбрать исходя из этого наиболее оптимальный способ коррекции.
(Справа) Сагиттальная трехмерная КТ-реконструкция: фокальная кифотическая деформация позвоночника на уровне грудопоясничного перехода, связанная с многоуровневым нарушением сегментации позвонков.
г) Патология:
• Нарушение экспрессии РАХ1 гена → нарушение нормальной работы сигнальной системы в развивающемся позвоночнике
• ACC встречается при многих врожденных синдромальных ассоциациях
• К таким ассоциациям относят другие аномалии развития нейрооси, аномалии развития почек, желудочно-кишечного тракта, врожденные пороки сердца
д) Клинические особенности нарушения сегментации позвонков:
• Течение обычно бессимптомное либо клиника обусловлена кифосколиотической деформацией
• Реже формируется неврологический дефицит, наблюдаются пороки развития конечностей или внутренних органов, дыхательная недостаточность
• Сколиотическая деформация нередко прогрессирует
е) Диагностическая памятка:
• Клиническая картина вариабельна и определяется типом АСС или синдромальной ассоциацией
• Блокированные позвонки обычно превышают размеры одного нормального тела позвонка
