а) Терминология:
1. Синонимы:
• Дисплазия позвоночника, аномалия сегментации и слияния (АСС), «дезорганизованный позвоночник»
2. Определения:
• Частичное или полное нарушение формирования позвонков:
о Частичное нарушение формирования позвонка → клиновидный позвонок
о Полное нарушение формирования позвонка → аплазия позвонка, полупозвонок, позвонок-бабочка

б) Визуализация:

1. Общие характеристики нарушения формирования позвонков:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Угловая деформация позвоночника, единственная дуга искривления или фокальная сколиотическая деформация с деформацией тел позвонков
• Локализация:
о Чаще всего грудопоясничный отдел позвоночника
• Размеры:
о Полупозвонки, позвонки → бабочки» обычно имеют меньшие, чем нормальные позвонки, размеры
• Морфология:
о Неполностью сформированные позвонки: может отсутствовать передняя, задняя, боковая или средняя часть тела позвонка

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Аномалии, связанные с нарушением формирования позвонков о ± сколиоз:
- Парные правые и левые полупозвонки → «сбалансированная» дуга искривления за счет нивелирования полупозвонками влияния друг друга на ось позвоночника
- 1 или более односторонних полупозвонков → «несбалансированная» некомпенсированная сколиотическая деформация позвоночника
о Наиболее подходящий метод «подсчета» позвонков, диагностики и определения тяжести сколиотической деформации

3. КТ признаки нарушения формирования позвонков:
• Костная КТ:
о Сагиттальные или фронтальные дефекты позвонков, полупозвонки, «позвонки-бабочки»:
- По аксиальным срезам очень сложно оценить форму патологического позвонка, в этом отношении намного более информативны сагиттальные и фронтальные реконструкции
о ± дизрафия задних элементов позвонков, аномалии слияния центров оссификации:
- Наиболее информативны в этом отношении аксиальные изображения
о Трехмерная реконструкция КТ-изображений наиболее информативна при осуществлении предоперационного планирования

4. МРТ признаки нарушения формирования позвонков:
• Т1-ВИ:
о Аномалии, связанные с нарушением формирования позвонков о Нормальная интенсивность сигнала костного мозга и межпозвонковых дисков
• Т2-ВИ:
о Находки аналогичны Т1-ВИ
о ± липома, фиксированный спинной мозг, диастематомиелия, компрессия спинного мозга

5. Рекомендации по проведения исследования:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о МРТ
• Протокол исследования:
о Рентгенограммы в положении стоя на длинной кассете → количественная оценка сколиотической деформации, подсчет с целью окончательной локализации патологических позвонков
о Многоплоскостная МРТ в режимах Т1, Т2 → идентификация аномалий развития позвонков, оценка состояния спинного мозга и мягких тканей:
- Большинство аномалий развития позвонков и спинного мозга лучше всего видны на сагиттальных и фронтальных изображениях
о Трехмерная КТ для оценки сколиотической деформации и аномалий позвоночника в целях предоперационного планирования

в) Дифференциальная диагностика нарушения формирования позвонков:

1. Перелом позвонка (с учетом анамнеза):
• Патологический
• Травматический
• На каждом уровне присутствуют два корня дуги
• Лишенные кортикального слоя неровные края костных фрагментов ± отек мягких тканей, повреждение спинного мозга

2. Врожденные дисплазии позвоночника:
• Мукополисахаридоз
• Ахондроплазия
• Дифференциально-диагностическими критериями служат характерные лучевые, клинические и лабораторные признаки

г) Патология:

1. Общие характеристики нарушения формирования позвонков:
• Этиология:
о Тотальная аплазия: нарушение развития обоих хондральных центров на ранних этапах эмбриогенеза
о Боковой полупозвонок: недоразвитие хондрального центра, в последующем на его месте не формируется соответствующий центр оссификации
о Сагиттальная расщелина позвонка («позвонок-бабочка»): каждый парамедианный хондральный центр формирует центр оссификации, однако слияния их не происходит
о Фронтальная расщелина позвонка: формирование и развитие отдельных вентрального и дорзального центров оссификации
о Задний полупозвонок: нарушение нормального процесса оссификации уже на более поздних ее этапах
• Генетика:

о Нарушение экспрессии РАХ1 гена в развивающемся позвоночнике
о Дисплазии позвонков являются составляющей многих наследственных синдромов
• Сочетанные аномалии:
о Дизрафия, синдромы расщепления нотохорды:
- Диастематомиелия, кисты, фиксированный спинной мозг/ жировая инфильтрация терминальной нити, врожденные опухоли, аномалии развития внутренних органов
о Другие аномалии развития позвоночника:
- Частичное удвоение (добавочный полупозвонок)
- Нарушение сегментации (блокированные позвонки, дизрафия задних элементов, межпедикулярная перемычка, сращение дуг)
о Аномалии внутренних органов — у 61 % пациентов с врожденными сколиозами
• Нормальное развитие позвонков проходит три сменяющих друг друга периода:
о Мембранозное развитие: сегментарное формирование медиального склеротома (тела позвонков) и латерального миотома (паравертебральные мышцы)
о Хондрификация: склеротомы разделяются в поперечном направлении и сливаются с образующимися в результате этого деления половинками соседних склеротомов → в результате в телах и дугах позвонков формируются парные точки хондрификации
о Оссификация: из единственного центра оссификации начинается оссификация хондрального скелета
• Аномалии сегментации и слияния возникают на фоне нарушения нормального процесса формирования позвоночника
о Аномальные позвонки могут быть добавочными или заменять собой нормальные тела позвонков
о Более тяжелые АСС → выше вероятность развития сочетанных аномалия внутренних органов
• Внешний вид позвоночника определяется тем, какая часть тела позвонка дефектна:
о Нарушение формирования передней части тела позвонка (часто) → угловая кифотическая деформация позвоночника
о Нарушение формирования задней части тела позвонка (редко) → гиперлордоз
о Нарушение формирования латеральной части тела позвонка (часто) классические полупозвонки при врожденном сколиозе
• Выделяют следующие типы полупозвонков: встроенный, невстроенный, сегментированный, несегментированный или полусегментированный:
о Встроенный полупозвонок: тела позвонков выше и ниже полупозвонка меняют свою форму соответственно форме полупозвонка → сколиотическая деформация обычно не выражена
о Невстроенный полупозвонок: обычно располагается на вершине дуги искривления, выраженность деформации зависит от размеров клиновидного сегмента
о Сегментированный («свободный») полупозвонок: выше и ниже полупозвонка межпозвонковые диски имеют нормальное строение → прогрессирующая сколиотическая деформация вследствие несбалансированного роста позвоночника
о Несегментированный полупозвонок: между полупозвонком и соседними позвонками отсутствуют нормальные межтеловые пространства
о Полусегментированный полупозвонок: нормальное межтеловое пространство с одной стороны полупозвонка и отсутствие сегментации с другой
• Сегментарная дисгенезия позвоночника (СДП) = редкая врожденная аномалия, при которой один из сегментов позвоночника/спинного мозга развивается неправильно:
о На уровне аномалии спинной мозг истончен или вообще не виден, остальная часть спинного мозга дистальней этого участка в большинстве случаев утолщена и располагается ниже, чем в норме
о Тяжесть морфологических изменений коррелирует с нарушением функции спинного мозга и клинической тяжестью неврологического дефицита

2. Макроскопические и хирургическое особенности:
• При отсутствии сопутствующих метаболических расстройств костная ткань характеризуется нормальной плотностью
• Хирургические находки соответствуют данным лучевых методов исследования

3. Микроскопические особенности:
• При отсутствии сопутствующих метаболических расстройств костная ткань имеет нормальное гистологическое строение

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина нарушения формирования позвонков:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки: о Бессимптомное течение
о Патологическое искривление позвоночника ± неврологический дефицит, аномалии развития конечностей или внутренних органов
• Другие симптомы/признаки:
о Дыхательная недостаточность (ограничение экскурсии грудной клетки на фоне слияния ребер, кифосколиоза) → редко
• Внешний вид пациента:
о Большинство случаев протекают бессимптомно или обнаруживаются в ходе обследования пациента по поводу сколиоза
о При синдромальных ассоциациях диагноз обычно ставится уже в младенческом возрасте

2. Демография:
• Возраст:
о Диагноз обычно ставится в младенческом возрасте или раннем детстве
о В легких случаях аномалия может просуществовать незамеченной и до достижения взрослого возраста
• Пол:
о М = Ж
• Эпидемиология:
о Изолированная аномалия или синдромальная ассоциация
о Частота увеличивается при наличии семейного анамнеза и сопутствующих мультисистемных аномалиях

3. Течение заболевания и прогноз:
• Нередко отмечается прогрессирование сколиотической деформации:
о Наблюдение и раннее хирургическое вмешательство при уверенности, что оно сможет эффективно предотвратить развитие тяжелых деформаций позвоночника

4. Лечение:
• В легких случаях консервативное (ортезирование, наблюдение)
• Хирургическое: резекция и/или спондилодез для блокирования/коррекции кифосколиотической деформации в средней тяжести и тяжелых случаях

е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Синдромальное происхождение или ассоциация → необходима прицельная диагностика аномалий развития внутренних органов
2. Советы по интерпретации изображений:
• Обращайте внимание на сопутствующие аномалии сегментации позвоночника, другие аномалии развития нервной системы и внутренних органов
• Вероятность прогрессирования сколиоза определяется типом имеющейся деформации позвоночника

ж) Список использованной литературы:
1. Ramadorai U et al: Incidental findings on magnetic resonance imaging of the spine in the asymptomatic pediatric population: a systematic review. Evid Based Spine Care J. 5(2):95-100, 2014
2. Solomon BD et al: An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies, renal anomalies, and limb anomalies) association. J Pediatr. 164(3 ):451 -7,e1, 2014
3. Eckalbar WL et al: Scoliosis and segmentation defects of the vertebrae. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 1 (3):401—23, 2012
4. Thawait GK et al: Spine segmentation and enumeration and normal variants. Radiol Clin North Am. 50(4/587-98, 2012
5. Winter RB et al: Scoliosis secondary to a hemivertebra: seven patients with gradual improvement without treatment. Spine (Phila Pa 1976). 35(2): E49-52, 2010
6. Kawakami N et al: Classification of congenital scoliosis and kyphosis: a new approach to the three-dimensional classification for progressive vertebral anomalies requiring operative treatment. Spine (Phila Pa 1976). 34(17):1756-65, 2009
7. Noordeen MH et al: The surgical treatment of congenital kyphosis. Spine (Phila Pa 1976). 34(17):1808-14, 2009
8. Patinharayil G et al: Butterfly vertebra: an uncommon congenital spinal anomaly. Spine (Phila Pa 1976). 33(24): E926-8, 2008

- Также рекомендуем "КТ при нарушении сегментации позвонков"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 21.7.2019