Мальформация коренного зуба (синдром Жубера) на МРТ
а) Терминология:
• Синдром Жубера и связанные с ним нарушения (Joubert syndrome and related disorders, JSRD):
о Аномалия развития заднего мозга, характеризующаяся дисморфией червя, отсутствием перекреста волокон передних ножек мозжечка, центральных волокон моста, а также кортикоспинальных трактов
о JSRD рассматривается, как цилиопатия
• Также иногда именуется мальформацией «коренного зуба» (МКЗ)
б) Визуализация:
• Схожесть на аксиальных срезах формы среднего мозга с формой коренного зуба
• Расщепление червя по средней линии
• Утолщение и горизонтальная ориентация (перпендикулярно стволу головного мозга) передних ножек мозжечка
• Срединная депрессия дна IV желудочка на уровне перешейка мозга (истончение перешейка по средней линии)
• Высокоразрешающая МРТ в режиме Т2-ВИ (CISS/FIESTA) обеспечивает высокоинформативный структурный анализ
• HASTE позволяет четко идентифицировать признак «коренного зуба» у плода
• DTI полезна в качестве дополнительного метода
(а) На рисунке аксиального среза изображена мальформация Жубера. Утолщенные передние ножки мозжечка, располагающиеся вокруг IV желудочка формируют классический признак «коренного зуба», наблюдающийся при данной аномалии развития. Обратите внимание на расщелину червя мозжечка.
(б) MPT, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у пациента с синдромом Жубера определяется уменьшение и выраженная мальформация червя мозжечка в сочетании с выпуклостью кверху IV желудочка и закруглением вершины шатра.
(а) MPT, Т1 -ВИ в режиме MR-RAGE (быстрое градиентное эхо, полученное за счет намагниченности), аксиальный срез: у того же пациента определяется классический признак «коренного зуба» в сочетании с укорочением среднего мозга и сужением перешейка мозга. Толстые, удлиненные передние ножки мозжечка окружают удлиненный IV желудочек. Обратите внимание на расщелину червя.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента более четко определяется признак «коренного зуба».
г) Патология:
• На настоящий момент обнаружено > 20 причинных генов:
о Все гены кодируют белки, экспрессируемые в первичных ресничках/их аппаратах
• Отсутствие перекреста передних ножек мозжечка
• Практически полное отсутствие пирамидального перекреста
д) Клиническая картина мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):
• Атаксия, задержка развития, глазодвигательные и дыхательные нарушения
