а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики аномалии Денди-Уокера:
• Лучший диагностический критерий:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): увеличенная задняя черепная ямка (ЗЧЯ) и малые размеры червя мозжечка, ротированного против часовой стрелки (ПЧС)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), киста кармана Блейка (ККБ): нарушение «закрытия» IV желудочка
• Локализация:
о Задняя черепная ямка
• Размер:
о Вариабельный:
• Морфология:
о Синдром Денди-Уокера (СДУ) (от наиболее тяжелых к менее тяжелым)
- Вентрикулоцеле IV желудочка (10-15% случаев):
Мальформация Денди-Уокера (МДУ) с крупным IV желудочком эродируют затылочную кость => «энцефалоцеле»
- «Классическая» мальформация Денди-Уокера (МДУ):
Кистозная дилатация IV желудочка -* увеличенная ЗЧЯ, краниальная ротация гипоплазированного червя мозжечка
Стоко-ламбдовидная инверсия: киста механически препятствует нормальному процессу каудальной миграции стока синусов у плода
- Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) (ранее вариант ДУ):
Непостоянная гипоплазия червя мозжечка, киста небольших размеров или отсутствует, ЗЧЯ/ствол мозга нормальных размеров, валлекула мозжечка по типу «замочной скважины»
- Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ):
«Открытый» IV желудочек сообщается с кистой, расположенной под червем, выемка шатра и первичная борозда мозжечка в норме
- Мегацистерна магна (МЦМ):
Увеличенная ретроцеребеллярная цистерна сообщается с большим затылочным отверстием и базальными субарахноидальными пространствами
Пересечение цистерны серпом мозжечка, крошечными венами
Червь мозжечка/IV желудочек в норме
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с МДУ определяются гидроцефалия, крупные размеры задней черепной ямки, краниальная ротация незаконче-но лобулированного червя мозжечка малых размеров, достаточно неглубокая складка шатра мозжечка , а также очень тонкая стенка кисты.
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с ГЧР определяются вентрикуломегалия, открытый водопровод с выраженными участками потери сигнала за счет эффекта потока, а также крупная задняя черепная ямка. Стоко-ламбдовидная инверсия не отмечается.
2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
- У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению
3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
- Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
- Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ
4. MPT при аномалии Денди-Уокера:
• Т1-ВИ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ) на сагиттальном срезе:
- Определяется дно IV желудочка
- Дорсальное открытие IV желудочка в ликворную кисту вариабельных размеров
- Стенка кисты трудно различима
- Остаток червя (± шатер, борозды мозжечка) ротирован ПЧС над кистой
- ± слитый с наметом мозжечка остаток червя
- Высоко расположенный сток синусов и высокий/круто наклоненный намет мозжечка (классический признак)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) на сагиттальном срезе:
- Меньший размер ЗЧЯ ± киста
- «Открытый» IV желудочек в совокупности с частичной ротацией ПЧС червя мозжечка, непостоянное наличие шатра, борозд мозжечка
о Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ) на сагиттальном срезе:
- Ротированный, но при этом внешне нормальный, червь мозжечка
- Свободное сообщение IV желудочка с выраженными нижним ликворным пространством
- Базальные цистерны поджаты кзади или стушеваны
о Мегацистерна магна (МЦМ) на сагиттальном срезе:
- Нормальный червь мозжечка (ротация/гипоплазия отсутствуют)
- IV желудочек «закрыт»
• Т2-ВИ:
о Ассоциированные аномалии:
- Кортикальная дисплазия, гетеротопия, задержка миелинизации (синдромный СДУ)
• FLAIR:
о ± незначительные различия интенсивности сигнала между кистой и СМЖ
о ± компрессия базальных цистерн
• ДВИ:
о Незначительное ограничение диффузии может отмечаться при снижении подвижности молекул воды
• МР-венография
о Высоко расположенный жом Герофила (МДУ)
(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.
5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)
1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния
2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном
3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба
4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»
г) Патология:
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Крыша ромбовидного мозга разделяется на краниальную (передняя перепончатая область [ППО]) и каудальную (задняя перепончатая область [ЗПО]) части:
- Инвазия ППО нервными клетками => формируется мозжечок
- ЗПО увеличивается в размерах, а затем исчезает, что обеспечивает формирование выходного отверстия IV желудочка
о Задержка развития заднего мозга
- Дефекты ППО и ЗПО => МДУ и ГЧР
- Дефекты только ЗПО => ККБ и МЦМ
• Генетика:
о Большинство спорадические, существуют сообщения о случаях Х-связанных МДУ:
- При некоторых из них имеются интерстициальные делеции 3q2, которые захватывают гены ZIC1 и ZIC4
о Большое множество синдромов, включающих СДУ:
- Хромосомные аномалии или аномалии среднинной линии; синдром PHACES (гемангиомы лица, коарктация, СДУ в 81 % случаев)
- Нервно-кожный меланоз
• Ассоциированные аномалии:
о 2/3 больных имеют ассоциированные аномалии ЦНС/экстракраниальные аномалии:
- Черепно-лицевые, сердечные аномалии/аномалии развития мочевыводящих путей, полидактилия, ортопедические ± дыхательные нарушения
• Эмбриологии:
о Часто встречающееся сочетание МДУ/ГЧР с кардиоваскулярными аномалиями, аномалиями развития лица предполагает их возникновение в период между формированием и миграцией клеток нервного гребня (3-4-я постовуляторная неделя)
2. Стадирование и классификация:
• Спектр: МДУ с вентрикулоцеле IV желудочка (наиболее тяжелая форма) -» классическая МДУ => ГЧР => ККБ => МЦМ (легкая форма)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка
4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта
д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных
2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии
3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
- Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
- Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?
ж) Список литературы:
Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167—175, 2015
Volpe Petal: Appearance of the fetal posterior fossa at 11-14 weeks in foetuses with Dandy-Walker complex or chromosomal anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
De Cock J et al: A newborn with neurocutaneous melanocytosis and Dandy-Walker malformation. Pediatr Neurol. 50(3):276-8, 2014
Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for midbrain-hindbrain malformations. Brain. 132(Pt 12):3199-230, 2009
