а) Терминология:
1. Сокращения:
• Ромбэнцефалосинапсис (РЭС)
2. Определения:
• Врожденная непрерывность (отсутствие разделения) полушарий мозжечка:
о Полное или частичное отсутствие червя
о Различной степени выраженности слияние по средней линии полушарий мозжечка, зубчатых ядер:
- Обычно отмечается непрерывность полушарий мозжечка по средней линии
- РЭС может быть частичным; могут вовлекаться любые участки полушарий
о Лучшим образом классифицируется, как аномальная индукция дорсальной мозжечковой средней линии
б) Визуализация:
1. Общие характеристики ромбэнцефалосинапсиса:
• Лучший диагностический критерий:
о Единственное (часто малых размеров) полушарие мозжечка с непрерывными волокнами белого вещества (БВ), пересекающими среднюю линию:
- Ромбовидный или в форме замочной скважины IV желудочек малых размеров
- Слившиеся зубчатые ядра
• Локализация:
о По средней линии в задней черепной ямке
• Размеры:
о Задняя черепная ямка, как правило, меньше, чем обычно
• Морфология:
о Округлое или овальное одиночное полушарие мозжечка
2. КТ при ромбэнцефалосинапсисе:
• Бесконтрастная КТ:
о Слияние полушарий мозжечка
о Ромбовидный или в форме замочной скважины IV желудочек О Уменьшенный поперечник мозжечка
о Часто наблюдается гидроцефалия в совокупности с отсутствием прозрачной перегородки
(а) Рисунок аксиального среза, ромбэнцефалосинапсис: определяется отсутствие червя. Наблюдается слияние по срединной линии листков, межлистковых борозд, зубчатых ядер и белого вещества мозжечка.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у ребенка с ромбэнцефалосинапсисом определяется непрерывность мозжечка по срединной линии, видимое отсутствие червя мозжечка.
3. МРТ при ромбэнцефалосинапсисе:
• Т1-ВИ:
о Саггитальный срез:
- Отсутствие первичной борозды
- ±закругленное сверху фастигиальное углубление IV желудочка:
Узелок мозжечка сохраняется при наличии фастигиального углубления
- ± стеноз водопровода -+ гидроцефалия
- ± дисгенезия мозолистого тела (особенно задней части)
о Аксиальный срез:
- ± слияние холмиков четверохолмия
- ± супратенториальные кортикальные дисплазии
• Т2-ВИ:
о Корональный срез:
- Слияние полушарий мозжечка => полное или частичное:
Пересечение средней линии непрерывных трактов БВ
«Покрытие навесом» БВ сверху по средней линии
- Отсутствие или тяжелая гипоплазия червя мозжечка
- Поперечно ориентированные листки мозжечка
- ± отсутствие прозрачной перегородки
- ± слияние таламусов и сводов
о МРТ плода:
- Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) может быть идентифицирован при МРТ плода:
Как правило, данный метод выполняется для исследования гидроцефалии, выявленной при УЗИ
- Наиболее надежные признаки: аномальная форма IV желудочка и отсутствие червя мозжечка
4. УЗИ при ромбэнцефалосинапсисе:
• В-режим:
о Иногда ромбэнцефалосинапсис выявляется при УЗИ плода
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Высокоразрешающее FSE (быстрое спин-эхо) Т2-ВИ в нескольких плоскостях:
- Т2-ВИ обеспечивает более четкую визуализацию структур задней черепной ямки у новорожденных и детей грудного возраста
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с классическим ромбэнцефалосинапсисом определяется отсутствие червя мозжечка и слияние полушарий мозжечка по срединной линии.
(б) МРТ, Т2-ВИ, более краниальный аксиальный срез: у того же пациента мозжечок выглядит слившимся по срединной линии. Обратите внимание на аномальное серое вещество в смежных медиальных участках височных долей.
(а) МРТ, Т2-ВИ, у мальчика 71 лет с легкой задержкой развития срединный сагиттальный срез выглядит практически нормальным.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у того же пациента определяется слияние по срединной линии белого вещества мозжечка.
1. Мальформации «коренного зуба»:
• Синдром Жубера:
о Дисплазия червя мозжечка с выступающими верхними ножками мозжечка
о IV желудочек имеет форму крыла летучей мыши
2. Лермитт-Дуклос болезнь:
• Диспластическая ганглиоцитома мозжечка
• Полосатая структура полушарий мозжечка
• Сочетается с синдромом Коудена
3. Гипоплазия червя мозжечка:
• Малых размеров червь мозжечка, слияние полушарий отсутствует
• Червь мозжечка развивается достаточно, чтобы разделить полушария мозжечка, а затем происходит ее остановка
4. Гипоплазия мозжечка с одиночным полушарием:
• Часто является вторичной по отношению к внутриутробному инсульту
5. Диффузная мозжечковая кортикальная дисплазия:
• Может сочетаться с врожденными мышечными дистрофиями
• Лиссэнцефалия 2 типа
г) Патология ромбэнцефалосинапсиса:
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Неизвестна; две основные теории:
- Нарушение дифференциации червя мозжечка:
Основана на доказательствах того, что полушария мозжечка развиваются из его зачатка, как непарная структура
Дифференциация червя необходима для разделения полушарии мозжечка
Лучше объясняет случаи частичного ромбэнцефалосинапсиса
- Агенезия червя обусловливает непрерывность полушарий мозжечка:
Основана на теории, гласящей о том, что полушария формируются отдельно из ромбических губ
Отсутствие развития червя обеспечивает прилегание полусфер и последующее их слияние по средней линии
• Генетика:
о Гены FGF8 и LMX1A могут воздействовать на экспрессию истмического организатора
- Истмический организатор:
Регулирует/влияет на структурирование среднего мозга и передней части заднего мозга
Находится в нейроэпителии истмического сужения на границе среднего и заднего мозга
о Генетических мутаций при ромбэнцефалосинапсисе обнаружено не было
• Ассоциированные аномалии:
о Часто встречается в сочетании с другими аномалиями срединной линии:
- Отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэцефалии
- Дисгенезии мозолистого тела и передней комиссуры
- Слияние таламусов в сочетании с атрезией III желудочка (диэнцефалосинапсис)
- Слияние холмиков четверохолмия ± стеноз/атрезия водопровода, гидроцефалия
о Аномалии развития переднего мозга и лица по средней линии
о Редкие ассоциированные экстракраниальные аномалии:
- Сегментация и аномалии слияния в спинном мозге
- Существуют сообщения о сердечно-сосудистых (конотрункальные) пороках развития
- Существуют сообщения о вариабельных аномалиях развития дыхательной, мочеполовой системы
- Часто встречаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата: фаланг и лучевой кости
2. Стадирование и классификация:
• Частичное слияние:
о Слияние может локализоваться в любой части мозжечка
• Наличие или отсутствие супратенториальных аномалий
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Типичные:
о Слияние полушарий мозжечка
о Слияние белого вещества мозжечка => большие размеры мозгового тела мозжечка
о Отсутствие задней мозжечковой вырезки, долинки мозжечка
о Подковообразная форма зубчатого ядра
о Агенезия или гипогенезия передних отделов червя, верхнего мозгового паруса и ядер шатра мозжечка
о Гипоплазия заднего отдела червя мозжечка
- Узелок мозжечка может быть сформирован
• Редкие:
о Авентрикулия (также именуемая синцефалер теленцефалоси-напсис)
о Инкапсуляция IV желудочка
д) Клиническая картина ромбэнцефалосинапсиса:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Вариабельные неврологические симптомы:
- Атаксия, нарушения походки, судорожные приступы
- Задержка развития
- Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) обнаруживался при аутопсии у пациентов без выраженной патологии
о Наиболее часто встречающийся ассоциированный синдром = синдром Гомес-Лопес-Эрнандеса
- Мозжечково-тройнично-кожная дисплазия:
Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) в совокупности с алопецией головы, аномальной ее формой
Тригеминальная анестезия
Часто встречаются черепно-лицевой дисморфизм, низкорослость
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно встречается в раннем младенчестве или детском возрасте
о Редко является случайной находкой
• Эпидемиология:
о Редкое, но все более распознаваемое при МРТ состояние
3. Течение и прогноз:
• Задержка развития
• Психические расстройства (самоповреждение, биполярное аффективное расстройство, гиперактивность)
• Дополнительные супратенториальные аномалии срединной локализации и гидроцефалия => худший прогноз
4. Лечение:
• Лечение гидроцефалии, мониторинг гипоталамо-гипофизарной системы
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Ромбэнцефалосинапсис при тяжелой врожденной гидроцефалии
• Изолированный ромбэнцефалосинапсис встречается реже, чем в сочетании с супратенториальными аномалиями
2. Советы по интерпретации изображений:
• У пациентов с хроническим шунтированием РЭС может имитироваться механической мозжечковой деформацией
3. Советы по отчетности:
• Не забудьте охарактеризовать ассоциированные аномалии супратенториальной локализации
е) Список литературы:
Chapman Т et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders. Clin Imaging. 39(2): 167-175, 2015
Passi GR et al: Rhombencephalosynapsis. Pediatr Neurol. ePub, 2015
Poretti A et al: Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 166(2):211-26, 2014
Weaver J et al: Rhombencephalosynapsis: embryopathology and management strategies of associated neurosurgical conditions with a review of the literature. J Neurosurg Pediatr. 11 (3):320—6, 2013
Ishak GE et al: Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity. Brain. 135(Pt 5):1370-86, 2012
Tully HM et al: Beyond Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: recurring phenotypic themes in rhombencephalosynapsis. Am J Med Genet A. 158A(10):2393-406, 2012
Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for midbrain-hind-brain malformations. Brain. 132(Pt 121:3199-230, 2009
Dill P et al: Fetal magnetic resonance imaging in midline malformations of the central nervous system and review of the literature. J Neuroradiol. 36(3):138-46, 2009
Jellinger KA: Rhombencephalosynapsis with and without associated malformations. Acta Neuropathol. 117(21:219, 2009
Michael GA et al: Reactivity to visual signals and the cerebellar vermis: Evidence from a rare case with rhombencephalosynapsis. Behav Neurosci. 123(1):86-96, 2009
Pasquier Letal: Rhombencephalosynapsis and related anomalies: a neuropatho-logical study of 40 fetal cases. Acta Neuropathol. 117(2):185-200, 2009
Poretti A etal: Cognitive outcome in children with rhombencephalosynapsis. Eur J Paediatr Neurol. 13(1):28-33, 2009
Elliott R et al: Rhombencephalosynapsis associated with autosomal dominant polycystic kidney disease Type 1. J Neurosurg Pediatr. 2(6):435-7, 2008
Demaerel P et al: Partial rhombencephalosynapsis. AJNR Am J Neuroradiol. 25(1):29-31, 2004
Patel S et al: Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 23(7):1074-87, 2002
Toelle SP et al: Rhombencephalosynapsis: clinical findings and neuroimaging in 9 children. Neuropediatrics. 33(4):209-14, 2002
