а) Терминология:
1. Синонимы:
• Диффузная мозжечковая дисплазия
• Мозжечковая кортикальная дисплазия
2. Определения:
• Фокальные или диффузные дисплазии полушарий мозжечка или червя, несвязанныесдругими известными пороками развития или синдромами:
о Исключает спектр Денди-Уокера, болезнь Лермитт-Дуклос, ромбэнцефалосинапсис, мальформацию «коренного зуба», врожденные мышечные дистрофии, синдромные формы (например, PHACES)
о Исключает инфекционную (например, цитомегаловирусная инфекция), метаболическую этиологии (в том числе наследственные, например, врожденные нарушения гликозилирования-1а)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики дисплазии мозжечка:
• Лучший диагностический критерий:
о Асимметрия или фокальное нарушение морфологии листков мозжечка или его борозд
• Локализация:
о Вариабельная:
- Может вовлекать как полушария, так и червь или, в основном, только червь мозжечка
- Патология может быть одно- или двусторонней
• Размеры:
о Вариабельные
• Морфология:
о Вариабельная
(а) МРТ, FLAIR, корональный срез: у пятилетнего ребенка с задержкой развития и правосторонним гемипарезом определяется агенезия мозолистого тела в сочетании с фокальной дисплазией левою полушария мозжечка. Обратите внимание на аномальную фолиацию малого пораженною полушария по сравнению с нормальным правым полушарием.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется деформация и дезорганизация белого вещества дисплазированного левого полушария, в отличии от нормальною правого полушария мозжечка (листки мозжечка должны быть параллельны своду черепа в аксиальной плоскости).
2. КТ при дисплазии мозжечка:
• Неправильная морфология IV желудочка или большой цистерны
3. МРТ при дисплазии мозжечка:
• Т1-ВИ:
о Неровная граница между серым и белым веществом мозжечка
о Отсутствие нормальной арборизации белого вещества
• Т2-ВИ:
о Кистозоподобные очаги в субкортикальном белом веществе
о Гетеротопия серого вещества мозжечка, нарушение фолиации
о Увеличение и вертикальная ориентация борозд
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Используйте Т2-ВИ с получением тонких срезов в аксиальной и корональной плоскостях для визуализации морфологии мозжечка
в) Дифференциальная диагностика:
1. Ромбэнцефалосинапсис:
• Слияние полушарий мозжечка в сочетании с гипо-/аплазией его червя
2. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• IV желудочек в форме крыла летучей мыши:
Дисплазия мозжечка в сочетании с лиссэнцефалиями
• Врожденная мышечная дистрофия
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у ребенка с гипоплазией червя определяется нарушение фолиации правого полушария мозжечка, а также обращает на себя внимание вертикальная борозда левого его полушария. Полагают, что, по всей вероятности, эти изменения являются следствием перинатального повреждения.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у четырехлетнего мальчика с общей задержкой развития определяется выраженная аномалия мозжечка: вертикально ориентированные листки и борозды, вдоль которых располагаются узелковые скопления серого вещества. Вероятна гетеротопия мозжечка.
г) Патология при дисплазии мозжечка:
1. Общие характеристики:
• Кора мозжечка не приобретает подобную взрослой гистологию вплоть до возраста одного года
• В исследовании 147 нормальных детей грудного возраста, незначительные дисплазии мозжечка были выявлены почти в 85% случаев:
о Некоторые незначительные дисплазии подвергаются инволюции после девятимесячного возраста
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Дисморфичная фолиация, полушария мозжечка часто малых размеров
• Примитивная фолиация
• Мега цистерна магна
3. Микроскопия:
• Слияние смежных молекулярных слоев коры мозжечка
• Небольших размеров полости с менингеальными сосудами
• Узелки из клеток Пуркинье
• Зернистый слой коры мозжечка дефектен/отсутствует
4. Сопутствующие находки:
• Дисплазия коры головного мозга
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
• Макро-/микроскопическая гетеротопия:
о Чаще всего задняя (затылочные/височные рога)
г) Клиническая картина дисплазии мозжечка. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Гипотония, микроцефалия, задержка речевого развития
• Другие признаки/симптомы:
о Атаксия, пороки развития лица, аномальные движения глаз, задержка моторного развития
д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Оцените наличие признаков «булыжниковой» лиссэнцефалии и врожденной мышечной дистрофии при рассмотрении диагноза изолированной дисплазии мозжечка
2. Советы по отчетности:
• Выполните поиск и задокументируйте ассоциированные поражения структур задней черепной ямки и супратенториальных структур
е) Список литературы:
Poretti A et al: Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 166(2):211—26, 2014
Gonzalez G et al: Location of periventricular nodular heterotopia is related to the malformation phenotype on MRI. AJNR Am J Neuroradiol. 34(4):877-83, 2013
Massoud M et al: Prenatal unilateral cerebellar hypoplasia in a series of 26 cases: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. Epub ahead of print, 2013
Sajan SAetal: Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria. PLoS Genet. 9(10): e1003823, 2013
Demaerel P: Abnormalities of cerebellar foliation and fissuration: classification, neurogenetics and clinicoradiological correlations. Neuroradiology. 44(8):639-46, 2002
