1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Классическая триада, включающая в себя гипертрофию костей и мягких тканей, кожную гемангиому, врожденный варикоз вен
• Локализация:
о Обычно поражается одна конечность:
- Нижняя конечность поражается у 3/4 пациентов
о Может быть ограничена поражением пальцев
2. Общая характеристика:
• Гипертрофия конечности и/или макродактилия
• Утолщение кортикального слоя кости
• Гипертрофия подкожной жировой клетчатки
• Патологические соединения поверхностных и глубоких вен:
о Отсутствие венозных клапанов
• Флеболиты
• У 70% пациентов имеются некомпетентные вены, идущие от лодыжки до области, расположенной ниже паховой области
3. Редкие признаки:
• Костные аномалии: синдактилия, полидактилия, вывих тазобедренного сустава, кифоз, сколиоз
• Патологические изменения внутренних органов: гемангиомы, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, поликистозная болезнь почек, гидронефроз, перикардиальный и плевральный выпот
• Различные сосудистые аномалии: аплазия, мальформация, расширение или удвоение главных сосудов; артериовенозное соустье
• Патологические изменения ЦНС: миелопатия, атрофия головного мозга, гемигипертрофия головного мозга, гемигипертрофия мозжечка, кальфицикаты головного мозга, лепотоменингеальное контрастирование
(Слева) МРТ Т1ВИ, сагиттальный срез: визуализируются множественные округлые и извитые образования, имеющие схожую по отношению к мышцам интенсивность сигнала. Эта очаги представляют собой сосудистые мальформации.
(Справа) МРТ Т2 ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: лучше определяется обширно инфильтрирующая природа сосудистых мальформаций. Они поражают все мягкие ткани, как внесуставные, так и внутрисуставные. Кроме этого, определяется поражение костей бедренной, большеберцовой и малоберцовой.
(Слева) При допплерографии мышц бедра в поперечной плоскости, у этого же пациента определяются множественные очаги кровотока. Наличие тромба в таких сосудистых мальформациях иногда ограничивает визуализацию кровотока при допплерографии.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции:определяется диффузно увеличенная левая нога. Визуализируются расширенные мягкотканные структуры в виде плотных извитых областей. Обратите внимание на несоответствие длины ноги и диспропорциональный запущенный остеоартрит.
(Слева) МРТ Т1 ВИ, аксиальный срез: визуализируются гемангиомы, растущие в области поверхности кожи через мышцы и прорастающие в кость. Обратите внимание на то, что подкожная жировая клетчатка также гипертрофирована, что привело к общему увеличению левой нижней конечности.
(Справа) MPT, STIR, аксиальный срез: гиперинтенсивные гемангиомы, поражающие подкожную жировую клетчатку, мышцы и, вероятнее всего, прорастающие в кость. При подколенной ампутации, выполненной по поводу боли, был выявлен венозный тромбоз, который в таких случаях встречается довольно часто.
4. УЗИ:
• Пренатальная ультрасонография позволяет обнаружить периферические и висцеральные сосудистые аномалии, кардиомегалию, неиммунную водянку, макроцефалию, гемигипертрофию и гемангиому пупочного канатика
5. Радионуклидная диагностика:
• При лимфосцинтиграфии определяются гиперплазия лимфатической ткани, патологический кровоток в дерме, аплазия и гипоплазия
• При радионуклидной венографии и артериографии определяется накопление радиометки в пораженной конечности, коллатеральные венозные каналы, венозная окклюзия и легочные эмболы
1. Синдром Паркса-Вебера:
• Классические признаки КТВ и артериовенозного соустья
• Иногда считается такой же нозологической единицей, как и КТВ
2. Нейрофиброматоз:
• Сетчатый тип роста может привести к увеличению конечности с гипертрофией нижележащей кости
• Также будут определяться дополнительные признаки нейрофиброматоза
• Отсутствие сосудистых мальформаций
3. Липоматозная макродистрофия:
• Чрезмерный рост кости и жировой ткани
• Обычно поражаются пальцы
• Отсутствие сосудистых мальформаций
г) Патология. Общая характеристика:
• Генетика:
о Изредка аутосомно-доминантное
• Ассоциированные состояния:
о Болезнь Фабри
о Синдром Стерджа-Вебера
(Слева) МРТ колена, PD, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: определяются обширные сосудистые мальформации во всех мягких тканях, приведшие к диффузному увеличению ноги.
(Справа) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: на уровне кожи определяются обширные сосудистые мальформации поражающие мышцы и сустав. Внутрисуставное распространение гемангиомам повышает риск гемартроза.
(Слева) Рентгенография стопы в косой проекции: определяется диффузный избыточный рост мягких тканей и костей. Пациенту ранее была выполнена ампутация пальцев стопы и частичная ампутация пястных костей для уменьшения объема конечности.
(Справа) Рентгенография коленных суставов в ПЗ проекции определяется чрезмерный рост костей и мягких тканей правой нижней конечности. Обратите внимание на расширение межмыщелковой вырезки, что является схожей чертой визуализации при гемофилии. Также отмечается флеболит в голени.
(Слева) МРТ голени, постконтрастные Т1 ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: определяются множественные узловые и извитые контрастируемые области, характерные для сосудипых мальформаций. Увеличенные кровеносные сосуды также поражают большеберцовую кость. Флеболит, визуализируемый на предыдущем изображении, сформировался в одной из поверхностных сосудистых мальформаций с медленным кровотоком.
(Справа) При допплерографии голени в поперечной плоскости в одной из ранее визуализируемых гемангиом у этого же пациента определяется обширный активный кровоток.
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Гипертрофия мягких тканей и костей
о Кожная гемангиома
о Варикозно-расширенные вены
о «Пылающие» телеангиэктатические невусы
о Боль
• Другие признаки/симптомы:
о Внутренние органы: висцеральные сосудистые мальформации, энтеропатия с потерей белка, кровотечения из прямой кишки, гематурия, хроническая почечная недостаточность, эмболия легких
о Периферические: тромбоз глубоких вен, атрофия конечности, недостаточность лимфатических сосудов
о Черепно-лицевые: раннее прорезывание постоянных зубов, аномалия прикуса, врожденный нистагм, анизомиопия, увеличение половины головы, гипертрофия половины лица
о Другие: гипертония, тромбоцитопения, аневризма почечной артерии, гипоспадия, базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак, псевдосаркома Капоши
2. Демография:
• Возраст:
о Патологии могут быть обнаружены пренатально
• Пол:
о Отсутствие половой принадлежности
• Эпидемиология:
о Докладывалось о <1000 случаев заболевания, вероятнее всего, данные недооценены
3. Лечение:
• Эластичная поддерживающая одежда при венозной недостаточности и лимфостазе
• Хирургическое лечение при серьезных деформациях или кровотечении:
о Лигирование вен может ухудшить течение глубоких венозных мальформаций
е) Список использованной литературы:
1. Luks VL et al: Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 166(4): 1048-54.e1 -5, 2015
2. Lacerda Lda S et al: Differential diagnoses of overgrowth syndromes: the most important clinical and radiological disease manifestations. Radiol Res Pract. 2014:947451, 2014
