КТ, МРТ, УЗИ при аутосомно-доминантном поликистозе печени
а) Терминология:
1. Аббревиатуры:
• Аутосомно-доминатная поликистозная болезнь печени (АДПБ печени) или поликистозная болезнь печени (ПБП) взрослых
2. Определения:
• Редкое врожденное заболевание
• Является одним из широкого спектра фиброполикистозных заболеваний печени:
о Представляющих собой группу схожих заболеваний печени и билиарного тракта, обусловленных аномалиями развития дуктальной пластинки в эмбриогенезе
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные (больше 20) кисты различного размера
• Локализация:
о Выраженность поражения печени: от ограниченных участков кистозной перестройки до диффузного поражения всех долей:
- Возможно также наличие кист в почках и других органах
• Размер:
о От менее одного миллиметра до 12 см (и больше)
• Ключевые моменты:
о Множественные крупные или мелкие кисты в сочетании с фиброзом:
- Округлой или овоидной формы
- С ровной и тонкой стенкой (неосложненные)
- Без внутренних включений (неосложненные)
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением, выполненной женщине среднего возраста, определяются множественные кисты большого размера в поликистозно измененных почках и печени У женщин с поликистозной болезнью печени кисты обычно крупнее, чем у мужчин, что связано с влиянием гормонов на процесс развития кисты.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастом у другого пациента определяются множественные кисты в печени, некоторые из которых имеют размер больше 20 см. В почках также определяются небольшие кисты. Правая почка смещена каудально, ее лоханка (не показана) сдавлена, что привело к гидронефрозу.
2. КТ при аутосомно-доминантном поликистозе печени:
• КТ без контрастного усиления:
о Многочисленные кистозные очаги однородной структуры и равномерной низкой плотности:
- При кровоизлиянии в кисту (реже при инфицировании) плотность ее содержимого превышает плотность воды
- Часто обнаруживаются обызвествления в стенке кисты, обусловленные «старым» кровоизлиянием
• КТ с контрастным усилением:
о Стенка кисты и ее содержимое не накапливают контраст
о В осложненных кистах (при инфицировании или кровоизлиянии) обнаруживаются перегородки или включения дебриса:
- Стенка осложненных кист может накапливать контраст, однако в ней не обнаруживаются узлы, усиливающиеся при контрастировании
о В кистах могут быть уровни жидкости
3. МРТ при аутосомно-доминантном поликистозе печени:
• Т1 ВИ:
о Неосложненные кисты характеризуются крайне низкой интенсивностью сигнала:
- Интенсивность сигнала выше в кистах, содержащих «свежую» кровь
• Т2 ВИ:
о Равномерно или неравномерно гиперинтенсивный сигнал
- Кровоизлияние внутрь кисты выглядит гипоинтенсивным
• Т1 ВИ с контрастным усилением:
о Кисты не усиливаются после введения контраста на основе гадолиния
• МР-холангиография:
о Обнаруживаются кисты, не сообщающиеся с желчными протоками
о При болезни Кароли кисты сообщаются с желчными протоками
4. УЗИ:
• Серошкальное УЗИ:
о Анэхогенные объемные образования с ровными краями, тонкой стенкой, без перегородок или узлов
о Для каждой кисты типично заднее акустическое усиление
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики
• КТ с контрастным усилением (если не нарушена функция почек) или МРТ:
о МРТ - более чувствительный метод для обнаружения осложненных кист
(Слева) На аксиальной КТ без контрастного усиления определяются множественные кисты однородной структуры, низкой плотности, с ровной и тонкой стенкой. Внутренняя структура кист не изменена. В некоторых кистах находится содержимое с плотностью, которая превышает плотность воды, в периферических отделах других кист (в стенке) визуализируются кальцинаты, обусловленные «старым» кровоизлиянием.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастным усилением визуализируется увеличенная печень со множественными кистами. Обратите также внимание на кистозные изменения обеих почек. У большинства пациентов поликистоз печени сочетается с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек.
1. Кисты внутрипеченочных желчных протоков:
• Не существует признаков, позволяющих провести дифференциальную диагностику с АДПБП во время лучевого или гистологического исследования:
о Не столь склонны к кровоизлиянию
• Множественные кисты различного размера
2. Билиарные гамартомы:
• Представляют собой множественные мелкие очаги:
о Обычно меньше 1,5 см в поперечнике
• Контрастное усиление гамартом варьирует в зависимости от соотношения кистозного и солидного компонента:
о Преимущественно кистозные образования (с плотностью воды):
- Содержимое кист не накапливает контраст
о Преимущественно солидные (с фиброзной стромой) образования:
- Накапливают контраст и становятся равными по плотности паренхиме печени
- Эхогенность мелких гамартом выше, чем мелких кист
• Т2 ВИ, МР-холангиография: кистозные образования, сообщающиеся с желчными протоками
3. Болезнь Кароли:
• Врожденное заболевание, проявляющееся сообщающейся кавернозной эктазией желчных протоков
• Характеризуется расширением многочисленных внутрипеченочных желчных протоков в виде небольшого мешка
• Симптом «центральной точки» на КТ с контрастным усилением:
о Обусловлен контрастированием ветви воротной вены, проходящей внутри кисты
• При МР-холангиографии обнаруживается сообщающаяся аномалия желчных протоков
4. Кистозные метастазы:
• Метастазы кистозного характера обусловлены саркомами, особенно ГИСО (после лечения)
• В метастазах обнаруживаются включения дебриса или узлы в стенке
• Редко бывают столь же многочисленными, как изменения при поликистозе печени
(Слева) На Т1 ВИ GRE opposed-phase МР томограмме определяются множественные кисты печени, обладающие различными сигнальными характеристиками. Некоторые из них гипоинтенсивны, как этого следует ожидать от простых кист с жидкостным содержимым, другие дают промежуточный по интенсивности сигнал. Как минимум в одной из них визуализируется перегородка и неоднородное содержимое, обусловленное «старым» кровоизлиянием.
(Справа) На Т2 ВИ МР томограмме у этого же пациента видна комплексная структура содержимого некоторых кист: неосложненные кисты остаются равномерно гиперинтенсивными, содержимое осложненных кист становится неоднородным.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Мальформация дуктальной пластинки мелких внутрипеченочных протоков:
- И потеря их сообщения с билиарным трактом
• Генные изменения:
о Аутосомно-доминатный тип наследования
о Гены, изменения в которых провоцируют поликистозную болезнь печени:
- PRKCSH (плечо р хромосомы 19)
• Ассоциированные патологические изменения:
о Билиарные гамартомы
о Врожденный фиброз печени о Болезнь Кароли
о Заболевание часто сочетается с аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек
о Кисты печени идентичны простым кистам или кистам желчных протоков при патологическом исследовании
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Прогрессирующее увеличение и деформация печени:
о Множественные кисты в печени, билиарные гамартомы и фиброзная ткань
3. Микроскопия:
• Кубический и плоский однослойный эпителий без признаков дисплазии в стенке кисты
д) Клинические особенности:
1. Проявления аутосомно-доминантного поликистоза печени:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Тупая боль в животе
о Увеличение живота
о Диспноэ
о Кахексия, раннее насыщение
• Клинический профиль:
о Другие признаки/симптомы:
- Массивная гепатомегалия, сдавливание желудка
- Объем печени в 5-10 раз выше нормы
о Сдавливание воротной вены обусловливает портальную гипертензию
о Сдавливание внутрипеченочных желчных протоков извне
о Обструкция и застой крови в венах печени из-за сдавливания кистами
о Транссудативный асцит, портальная гипертензия в результате деформации портальных венул, обусловленной кистами и фиброзом
о Лабораторные данные: нарушение функции печени при АД-ПБП нетипично
2. Демография:
• Возраст:
о Проявления возникают у пациентов взрослого возраста
• Пол:
о М<Ж:
- Заболевание чаще встречается у женщин (60-75%), чем у мужчин (40-60%)
- У женщин размер и количество кист больше по сравнению с мужчинами
• Эпидемиология:
о Заболеваемость тяжело оценить из-за вариабельной степени экспрессии:
- Что проявляется различной выраженностью фиброза и кистозной трансформации
о Патологические изменения со стороны почек и гепатобилиарной системы часто сочетаются в различных вариациях:
- Что позволяет предположить общность генетических нарушений, обусловливающих заболевание
о Изолированная поликистозная болезнь печени является отдельным генетическим заболеванием:
- Встречается реже, чем поликистозная болезнь печени, ассоциированная с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек
о Приблизительно у половины всех пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек имеет место поражение печени
о Приблизительно у 70% пациентов поликистозная болезнь печени сочетается с поликистозом почек
3. Течение и прогноз:
• Прогрессирующее увеличение печени по мере ее замещения кистами
• Изолированное поражение печени не снижает ожидаемую продолжительность жизни
• Осложнения: спонтанное кровоизлияние в кисту, разрыв кисты, инфицирование
• Прогноз: отдаленные результаты терапевтического и хирургического лечения несопоставимы:
о Ортотопическая трансплантация печени показывает великолепные результаты в долгосрочной перспективе
о Обычно выполняется с целью устранения объемного воздействия печени на ближайшие органы
4. Лечение аутосомно-доминантного поликистоза печени:
• Варианты, риски, осложнения:
о Аналоги соматостатина для временного уменьшения объема кисты
о Простое иссечение свода кисты, изолированная фенестрация, либо фенестрация в сочетании с резекцией
о Чрескожная аспирация и склерозирование кисты путем введения спирта в ее полость
о Сочетанная марсупиализация и резекция кист наибольшего размера
о Тотальная гепатэктомия и ортотопическая трансплантация печени для лечения пациентов с тяжелым поликистозом печени о Комбинированная трансплантация печени и почек при их сочетанном поражении, выраженном в значительной степени
о Однолетняя выживаемость составляет 89%, при этом в значительной степени улучшается качество жизни и уменьшается выраженность симптоматики
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Для изолированной аутосомно-доминантной болезни печени типична гиподиагностика; это заболевание генетически отлично от поликистозной болезни печени, сочетающейся с аутосомно-доминантной болезнью почек
о Все остальные аспекты заболевания аналогичны
2. Советы по интерпретации изображений:
• Диагноз аутосомно-доминантной поликистозной болезни печени не может быть установлен только на основании факта наличия множественных кист в печени:
о Необходимо обнаружение кист в других органах, соответствующий семейный анамнез, а также генетическое тестирование
ж) Список использованной литературы:
1. Benzimra J et al: Hepatic cysts treated with percutaneous ethanol sclerotherapy: time to extend the indications to haemorrhagic cysts and polycystic liver disease. Eur Radiol. 24(5)4 030-8, 2014
2. Abu-Wasel В et al: Pathophysiology, epidemiology, classification and treatment options for polycystic liver diseases. World J Gastroenterol. 19(35):5775-86, 2013
3. Fedeles SV et al: A genetic interaction network of five genes for human polycystic kidney and liver diseases defines polycystin-1 as the central determinant of cyst formation. Nat Genet. 43(7):639-47, 2011
4. Gevers TJ et al: Somatostatin analogues for treatment of polycystic liver disease. Curr Opin Gastroenterol. 27(3):294-300, 2011
5. Venkatanarasimha N et al: Imaging features of ductal plate malformations in adults. Clin Radiol. 66(11): 1086-93, 2011
6. Everson GT et al: Advances in management of polycystic liver disease. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2(4):563-76, 2008
7. Morgan DE et al: Polycystic liver disease: multimodality imaging for complications and transplant evaluation. Radiographics. 26(6)4 655-68; quiz 1655, 2006
8. Brancatelli G et al: Fibropolycystic liver disease: CT and MR imaging findings. Radiographics. 25(3):659-70, 2005
9. Qian Q et al: Clinical profile of autosomal dominant polycystic liver disease. Hepatology. 37(1)464-71, 2003
10. Mortele KJ et al: Cystic focal liver lesions in the adult: differential CT and MR imaging features. Radiographics. 21 (4):895-910, 2001
