КТ, МРТ, УЗИ, рентгенография брюшной полости при серповидноклеточной анемии
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Серповидноклеточная анемия (СКА)
2. Определения:
• Наследуемая гемолитическая анемия, возникающая из-за патологии гемоглобина (гемоглобин S), приводящей к деформации эритроцитов, окклюзии микроваскулярного русла и инфарктам
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Наиболее достоверные диагностические признаки:
о Уменьшенная в размерах селезенка с выраженными обызвествлениями
о Холелитиаз у молодых афроамериканев
2. КТ брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
• Селезенка:
о Аутоинфаркт селезенки: уменьшение размеров и обызвествление органа
о Массивный инфаркт селезенки:
- Инфаркты селезенки обычно небольшие по объему, часто повторяющиеся, приводящие к гибели органа
- Массивный инфаркт селезенки означает гибель > 50% органа
- Нет каких-либо провоцирующих факторов, однако инфаркт может быть связан с гипоксией (например, на высоте или при занятиях альпинизмом)
о Абсцесс селезенки: редкое (<1%) осложнение, обычно наблюдаемое у пациентов с персистирующей спленомегалией (не с аутоинфарктом) и с массивными инфарктами
о Секвестрация селезенки: чаще всего связана с массивной спленомегалией
• Желчный пузырь: камни у молодых пациентов
• Внекостно-мозговой гемопоэз: могут быть различные проявления, в т.ч. в виде объемных паравертебральных образований (мягкотканной плотности), гепатоспленомегалии, мягкотканных образований в перинефральной клетчатке, плотно прилежащих к почке
• Печень: гиперденсная паренхима в результате постоянных переливаний крови
• Почки:
о Сосочковый некроз при КТ урографии (деформированные, «обрубленные» чашечки, изменения в виде «мячика для гольфа на подставке» и т.д.)
о Увеличение почек на ранней стадии болезни, постепенная атрофия с развитием хронической почечной недостаточности
о Медуллярная карцинома почки:
- Чаще у пациентов, являющихся гетерозиготными носителями гена серповидноклеточной анемии, у которых она протекает практически бессимптомно, чем у пациентов с выраженными симптомами заболевания (гомозиготных)
- Очень редкая, крайне агрессивная опухоль с высокой летальностью и ранним метастазированием
- Объемное образование почки с нечеткими контурами, неоднородной структуры, с инфильтративным характером роста (напоминает переходноклеточный рак или лимфому)
• Кости:
о Аваскулярный некроз и множественные инфаркты костной ткани
о Позвонки в виде «двояковогнутой линзы» с вдавлением замыкательных пластинок
о Остеомиелит
(Слева) На изображении в корональной плоскости, полученном с использованием проекции максимальной интенсивности (MIP) при КТ-урографии видна «обрубленная» нижняя чашечка правой почки с симптоматикой экстравазации контраста (признак «мячика для гольфа на подставке») в сосочке почечной чашечки в области нижнего полюса - проявления папиллярного некроза.
(Справа) При аксиальной КТ с контрастным усилением у маленького ребенка с серповидноклеточной анемией выявлено гиподенсное объемное образование «агрессивного», инфильтративного характера в правой почке в сочетании с регионарной лимфаденопатией. Это образование — медуллярная карцинома почки.
(Слева) На изображении в корональной плоскости (нативная КТ) виден поясничный позвонок в виде «двояковогнутой линзы», что характерно для серповидноклеточной анемии. Обратите внимание на участок остеосклероза в головке бедренной кости, сочетающийся с аваскулярным некрозом. Этому пациенту через три месяца потребовалось тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава.
(Справа) На аксиальном Т2-взвешенном МР-изображении определяется выраженное снижение интенсивности сигнала от печени и селезенки у пациента с гемосидерозом в результате постоянных гемотрансфузий.
(Слева) На корональном Т2-взвешенном МР-изображении с жироподавлением (FS) видна извилистая «полоска» гиперинтенсивного на Т2 сигнала в мыщелках большеберцовой и бедренной кости. В пораженных участках определяется характерный симптом «двойной линии» в виде типичных для инфаркта гиперинтенсивных участков с гипоинтенсивным «ободком» по периферии.
(Справа) На корональном изображении (КТ с контрастом) выявлены множественные мягкотканные объемные образования в паравертебральных тканях — типичное проявление экстрамедуллярного гемопоэза.
3. МРТ брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
• Персистенция клеток красного костного мозга с гипоинтенсивным сигналом от него на Т1-ВИ
о Потребность в увеличении синтеза эритроцитов (из-за их быстрого разрушения и возникновения анемии) нарушает нормальную конверсию красного костного мозга в желтый
о Стимуляция выработки эритроцитов приводит к расширению костно-мозгового канала, истончению коркового вещества, разрежению трабекулярной структуры, остеопении
о На Т1-взвешенных изображениях черепа определяется снижение интенсивности сигнала от расширенных диплоических пространств вследствие экспансии костного мозга
о Истончение коркового вещества приводит к вдавлению замыкательных пластинок тел позвонков
• Множественные инфаркты губчатого вещества костей и аваскулярный некроз (особенно в головке плечевой и бедренной кости):
о Гиперинтенсивный МР сигнал от пораженных участков на Т2-ВИ в сочетании с серповидной «полоской» гипоинтенсивного на Т2-ВИ сигнала по периферии данных участков (симптом «двойной линии»)
• Обнаружение множественных депозитов железа в органах из-за периодических переливаний крови:
о Печень, селезенка, костный мозг дают нетипично гипоинтенсивный сигнал на всех пульсовых последовательностях (особенно на Т2 ВИ)
о Пораженные органы дают характерное резкое снижение интенсивности МР сигнала в режиме in-phaze GRE (в отличие от стеатоза)
о Депозиты железа могут быть определены количественно при МРТ (обычно применяются последовательности градиентного эха /GRE/с различными временем эхо-задержки /ТЕ/)
5. Рентгенография при серповидноклеточной анемии:
• Рентгенография:
о Рентгеновское исследование органов грудной клетки
- Расширение сердечной тени вследствие анемии
- Снижение прозрачности легочных полей вследствие инфарктов, кровоизлияний, бактериальной пневмонии либо легочного синдрома
- Позвонки в виде «двояковогнутой линзы»
- Внекостномозговой гемопоэз с увеличением и утолщением параспинальных мягких тканей
о Рентгеновское исследование органов брюшной полости:
- Уменьшенная в размерах, обызвествленная селезенка
- Спленомегалия в результате синдрома секвестрации
о Рентгеновское исследование черепа:
- Усиление рельефа костей черепа
о Рентгенография конечностей:
- Чередование участков остеосклероза и разрежения костной ткани в результате инфарктов
- Остеонекроз (чаще в головке плечевой/бедренной кости)
- Деструкция кости в результате остеомиелита (сальмонеллезной этиологии)
о Рентгенография кистей:
- Ладонно-подошвенный синдром с утолщением периоста и надпериостальными костными разрастаниями
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Нативная КТ при кальцификации селезенки
о УЗИ при холелитиазе
о Рентгенография или КТ для исследования легких и позвоночника
в) Дифференциальная диагностика изменений брюшной полости при серповидноклеточной анемии:
1. Аспления:
• Врожденное отсутствие селезенки, которое часто сочетается с другими врожденными аномалиями
2. Спленэктомия:
• Указания на оперативное вмешательство в анамнезе
3. Папиллярный некроз, вызванный иными причинами:
• Прием анальгетиков (особенно фенацитина), диабет, тромбоз почечной вены, туберкулез почек, сердечная недостаточность с застойными явлениями, цирроз, гемофилия и т. д.
4. Инфаркт костной ткани, вызванный иными причинами:
• Травма, прием стероидов, системная красная волчанка, болезнь Гаучера, гемофилия, талассемия и т. д.
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденная патология молекулы гемоглобина:
- Гомозиготная серповидноклеточная деформация в результате мутации гена, кодирующего бета-глобин
- Деформация молекулы гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов (в виде серпа):
Цепочки молекулы гемоглобина полимеризуются в условиях гипоксии, что приводит к нарушению формы эритроцитов (образованию серповидных клеток)
Серповидно измененные эритроциты приводят к обту-рации/обструкции микроваскулярного русла в различных органах
• Генетические данные:
о Аутосомно-рецессивное заболевание:
- Это первая болезнь, для которой были обнаружены молекулярные/генетические причины
- Наиболее частое генетическое заболевание у афроамериканцев
о Серповидноклеточная анемия возникает у гомозиготных носителей гена, и составляет 60-70% случаев
о Серповидная форма эритроцитов (без иных признаков заболевания) имеет место у гетерозиготных носителей (30-40%):
- Пациенты с серповидной формой эритроцитов обычно не имеют каких-либо других признаков заболевания, у них нормальная продолжительность жизни, не выявляется анемия, не возникает болевой симптоматики, нет повышенной восприимчивости к инфекциям
- Сочетается с повышенным риском развития медуллярного рака почек
о Иногда мутации в гене, приводящие к развитию серповидноклеточной анемии, могут сочетаться с другими патологическими изменениями молекулы гемоглобина (β-талассемия):
- Пациенты, как правило, имеют симптоматику, но менее выраженную, чем при типичной серповидноклеточной анемии
о В Африке у больных серповидноклеточной анемией в обеих (гомо-и гетерозиготной) формах было отмечено снижение восприимчивости к малярии (Plasmodium falciparum)
о Серповидноклеточная анемия часто выявляется при генетическом скрининге у новорожденных
д) Клинические особенности:
1. Проявления серповидноклеточной анемии:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Острый болевой сосудисто-окклюзионный криз (может произойти несколько раз в течение года)
- Может быть спровоцирован холодом, снижением уровня оксигенации (например, при перелетах), дегидратацией и прочими стрессовыми условиями
- Болевой синдром затрагивает обычно какую-то одну часть тела (живот, кости и т. д.)
- Как правило, постоянные умеренно выраженные боли
о Острый легочный синдром: боли в грудной клетке, лихорадка, кашель
о Ладонно-подошвенный симптом: воспалительный процесс с выраженной болевой симптоматикой и отеком кистей/стоп (обычно у детей младше трех лет)
о Усталость и снижение выносливости в результате хронической анемии
о Лабораторные данные: анемия (от легкой до умеренно выраженной) с гематокритом 20-30%, ретикулоцитоз, повышение уровня лактат-дегидрогеназы, серповидные эритроциты в мазке периферической крови
• Другие признаки/симптомы:
о Инсульты-асимптомные либо симптоматические
о Желчная колика или холецистит из-за желчекаменной болезни
о Легочная гипертензия
о Повышение сердечного выброса вследствие анемии с развитием сердечной недостаточности
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно диагностируется у новорожденных, однако симптомы появляются через шесть месяцев
• Эпидемиология:
о Эндемичное заболевание для афроамериканцев:
- 1:5000 для детей в целом и 1:500 для новорожденных афроамериканцев
3. Течение и прогноз:
• Болевой сосудисто-окклюзионный криз проявляется у половины пациентов с серповидноклеточной анемией в возрасте до пяти лет
• Острый легочный синдром обусловливает до 25% летальных исходов:
о Другие причины смерти включают в себя инсульт, сепсис, острый секвестрационный синдром
о Острый секвестрационный синдром:
- Большой объем крови секвестрируется в каком-либо органе (чаще всего в селезенке)
- Может угрожать жизни при возникновении сосудистого коллапса
• Прогноз стремительно улучшается с появлением более сложных методов лечения, средняя выживаемость в США составляет в настоящее время 40-50 лет:
о У взрослых пациентов устранение органной недостаточности (особенно легких и почек) дает мощный толчок к повышению выживаемости
4. Лечение серповидноклеточной анемии:
• Купирование боли при сосудисто-окклюзионном кризе
• Гидроксиуреа (гидроксимочевина) помогает повысить уровень гемоглобина у пациентов с анемией и болевым синдромом
• Переливания утильной крови могут иметь место в некоторых случаях, например, при острой анемии высокой степени тяжести, остром легочном синдроме и инсультах:
о Препараты, содержащие агенты, связывающее железо, могут понадобиться при лечении перенасыщения крови железом в результате частых гемотрансфузий
• Обезболивание, оксигенотерапия, антибиотикотерапия, переливание крови при остром легочном синдроме
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Необходимо предполагать серповидноклеточную анемию у молодых афроамериканцев при отсутствии визуализации селезенки или при обнаружении «сморщенной» селезенки с обызвествлениями в структуре, желчных камней или характерных изменений костей
ж) Список использованной литературы:
1. Orphanidou-Vlachou Е et al: Extramedullary hemopoiesis. Semin Ultrasound CT MR. 35(3):255-62, 2014
