КТ, МРТ, УЗИ, ангиография печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)
2. Синоним:
• Синдром Рандю-Ослера-Вебера
3. Определения:
• Врожденное полиорганное заболевание, приводящее к фиброваскулярной дисплазии, возникновению телеангиэктазий и артерио-венозных мальформаций (АВМ)
• Непосредственное сообщение между артериями и венами при отсутствии капилляров; телеангиэктазии представляют собой мелкие АВМ
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Расширение ветвей печеночной и воротной вены, печеночной артерии, с наличием непосредственного сообщения между ними по извитым сосудистым каналам в паренхиме печени
• Локализация:
о Кожа, легкие, печень, слизистые оболочки, желудочно-кишечный тракт, головной мозг
(Слева) На КТ в артериальной фазе контрастного усиления у мужчины 31 года с нарушением функции печени, носовыми кровотечениями и кровохарканьем определяется большие артерио-венозные мальформации (АВМ) в базальных отделах правого легкого. Контрастное усиление печени имеет «пятнистый» характер, расширенные печеночные вены преждевременно заполняются контрастом.
(Справа) На КТ у этого же пациента визуализируются дискретные АВМ в печени, а также не столь четко различимые телеангиэктазии меньшего размера. Паренхима печени выглядит «пестрой».
(Слева) На КТ у этого же пациента в печени видны дискретные АВМ, паренхима печени выглядит «пестрой», печеночная артерия значительно расширена.
(Справа) На КТ срезе у этого же пациента определяется выраженное расширение печеночной артерии; паренхима пече ни имеет «пестрый» вид.
(Слева) На КТ срезе (этот же пациент) визуализируется артерио-портальный шунт и расширенная печеночная артерия.
(Справа) На корональной КТ (объемный рендеринг) у этого же пациента визуализируются ABM в легких. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Рандю) — наследственное заболевание, приводящее к фиброваскулярной дисплазии, в результате чего появляется возможность для развития телеангиэктазий и АВМ во множестве органов, преимущественно в коже, легких, печени и ЖКТ.
2. КТ признаки наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• КТ с контрастным усилением:
о Раннее заполнение контрастом расширенных и извитых внепеченочных и внутрипеченочных артерий, расширение ветвей печеночной артерии, возможно, также ветвей воротной вены
о Неоднородное контрастное усиление паренхимы печени:
- Вследствие артерио-венозных шунтов
- Могут выявляться зоны преходящего повышения плотности: Клиновидной формы, расположенные в периферических отделах печени, для которых характерно значительное повышение плотности в артериальной фазе
- В венозной/паренхиматозной фазе контрастное усиление паренхимы печени обычно становится равномерным
о Телеангиэктазии: мелкие сосудистые «точки», которые лучше распознаются на мультипланарных реформатированных изображениях и в проекции максимальной интенсивности (MIP):
- Выглядят в виде «звездочки» размером 5-7 мм на КТ с контрастным усилением
- Обнаруживаются у 2/3 пациентов с ИГТ
о Большие сосудистые «образования» сливного характера:
- Выглядят как крупные «лакуны» (1-3 см) с ранним и персистирующим контрастным усилением в артериальной фазе
- Представляют собой крупные шунты или множественные телеангиэктазии сливного характера
- Обнаруживаются у 1/4 пациентов с НГТ
о Возможно расширение желчных протоков (обусловленное сдавливанием извне)
о Поражение селезенки и поджелудочной железы нетипично
о При поражении ЖКТ может возникать кровотечение, обусловленное подслизистыми телеангиэктазиями
3. МРТ признаки наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• Т1 ВИ:
о Телеангиэктазии гипо- или изоинтенсивны паренхиме печени
• Т2 ВИ:
о Сеть сосудов с «выпадением» сигнала, обусловленным движением крови, на последовательностях спин-эхо
• STIR:
о Лучше всего подходит для оценки размера мальформации
- При МР-ангиографии можно недооценить размер
• Т1 ВИ с контрастным усилением:
о Телеангиэктазии: имеют небольшой размер, равномерно накапливают контраст
о Типично раннее контрастное усиление периферических ветвей воротной вены и наличие участков преходящего повышения интенсивности паренхимы печени в течение артериальной фазы
о Последовательности градиентного эха после введения контраста на основе гадопентеновой кислоты используются для оценки динамики контрастного усиления
• МР-ангиография:
о Позволяет составить «карту» аномальных сосудов и оценить количество и размер питающих артерий и дренирующих вен
о Исходя из времени, прошедшего между ранней артериальной фазой и контрастным усилением мальформации, появляется возможность оценить скорость тока крови в патологическом очаге:
- АВМ с высокой скоростью тока крови характеризуются ранним, интенсивным контрастным усилением
- Венозные мальформации или не визуализируются вовсе, или характеризуются поздним контрастным усилением вен
4. УЗИ признаки наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• Серошкальное УЗИ:
о Скрининговый метод, пригодный для обнаружения патологических изменений со стороны печени
о Расширение печеночных артерий, множественные артериовенозные мальформации, нарушение эхогенности печени
• Импульсно-волновая допплерография:
о Высокая скорость кровотока в печеночной артерии 153 + 65,2 см/сек
о Усиление пульсации воротной вены с наличием фазового либо непрерывного реверсивного кровотока обусловлено наличием шунтов между печеночной артерией и воротной веной
о Наличие артерио-портальных шунтов приводит к существенным изменениям допплеровского спектра печеночных вен:
- Только при тяжелых формах заболевания
• Цветовая допплерография:
о «Клубки» увеличенных, извитых артериальных сосудов или множественные интрапаренхиматозные аневризмы печеночных артериол
5. Ангиография при наследственной геморрагической телеангиэктазии:
• Не показана, если есть возможность выполнения КТ- или МР-ангиографии
• Традиционная ангиография:
о Дилатация, извитой ход ветвей печеночной артерии
о Многочисленные участки накопления контраста (плотные, неправильной формы) во всех отделах паренхимы печени
о Ангиоэктазии с диффузным распределением и диффузное усиление капиллярного «рисунка»
о Раннее заполнение контрастом расширенных печеночных вен и, возможно, ветвей воротной вены
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о Цветовая допплерография (для неинвазивного скрининга)
о КТ с контрастным усилением (и МРТ) с мультипланарным реформатированием и трехмерными реконструкциями сосудов с целью визуализации патологически измененных сосудов печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии
• Выбор протокола:
о КТ-артериография с использованием проекции максимальной интенсивности (MIP) в аксиальной и корональной плоскости в артериальной и паренхиматозной фазе контрастного усиления
(Слева) На КТ в артериальной фазе контрастного усиления у женщины 32 лет, страдающей, как и ее родственники, носовыми кровотечениями, определяется неравномерное накопление контраста в паренхиме печени, а также раннее заполнение контрастом расширенных печеночных вен.
(Справа) На КТ в артериальной фазе контрастного усиления у этой же пациентки определяется неравномерное контрастирование паренхимы печени, раннее заполнение расширенных печеночных вен и нижней полой вены, а также расширение и извитой ход печеночной артерии
(Слева) На аксиальной КТ в портально-венозной (печеночной паренхиматозной) фазе контрастного усиления у этой же пациентки печень в целом выглядит обычно, за исключением расширения печеночных вен и НПВ, что указывает на наличие интрапаренхиматозных шунтов, по которым происходит «сбрасывание» крови, из-за чего в артериальной фазе печень выглядела неоднородной.
(Справа) На КТ в венозной фазе контрастного усиления у этой же пациентки визуализируется одно из двух гиподенсных образований неизвестной природы, не меняющих размер в течение нескольких лет.
(Слева) На рентгенограмме (катетерная ангиография) у этой же пациентки визуализируются расширенные артериальные сосуды, многочисленные участки повышенной плотности, неправильной формы, а также множественные ангиэктазии.
(Справа) На рентгенограмме (катетерная ангиография) у этой же пациентки определяется раннее заполнение контрастом расширенных вен. Катетерная ангиография редко используется для оценки выраженности изменений при НГТ, и большей частью заменяется КТ-либо МР-ангиографией.
1. Цирроз печени:
• Изменение формы артерий в виде «штопора», обусловленное комбинацией факторов: усилением артериального кровотока и наличием регенераторных узлов
• Транссинусоидальные артерио-портальные шунты при тяжелом циррозе, интрасегментарный гепатофугальный кровоток в воротной вене
• Не приводит к появлению многочисленных, широко распространенных сосудистых очагов или преходящих участков повышения плотности (или интенсивности) паренхимы
• Наследственная геморрагическая телеангиэктазия не обусловливает изменение формы печени (бугристые края или лобарная атрофия)
2. Травматические внутрипеченочные артерио-венозные фистулы:
• Причины: биопсия, чреспеченочная холангиостомия, тупая травма или проникающие ранения, разрыв аневризмы печеночной артерии с формированием свища между артерией и воротной веной
• Расширение артерии на ограниченном участке, раннее контрастное усиление вены, затруднение визуализации артерии дистальнее фистулы из-за перераспределения кровотока
3. Опухолевые артериовенозные шунты:
• Формируются как в первичных, так и вторичных опухолях печени; возникновение шунтов означает прорастание опухоли в вену
4. Синдром Бадда-Киари:
• Обструкция путей венозного оттока от печени, формирование коллатералей между печеночными венами, воротной веной и системными венами
• КТ: неоднородная плотность паренхимы печени, перипортальное и периферическое контрастное усиление, увеличение хвостатой доли
• Сужение либо окклюзия печеночных вен:
о В то время как при НГТ происходит расширение ветвей печеночной и(или) воротной вены
(Слева) На аксиальной КТ с контрастным усилением у мужчины 47 лет, страдающего сердечной недостаточностью с повышенной фракцией выброса, обусловленной НГТ, определяется, что паренхима печени имеет «крапчатый» вид из-за неравномерного накопления контраста, вены печени значительно расширены и преждевременно заполняются контрастом.
(Справа) На КТ срезе у этого же пациента определяется увеличение печеночной артерии, видны также множественные телеангиэктазии и АВМ, разбросанные по всем отделам печени, ответственные за «сбрасывание» крови в обход синусоидов, что и обусловливает изменения характера контрастного усиления паренхимы.
(Слева) На КТ определяется очаг в печени, минимально и неравномерно накапливающий контраст.
(Справа) На МРТ, выполненной с целью уточнения диагноза у этого же пациента, определяется, что образование является гиповаскулярным, отсутствуют признаки, которые указывали бы на его опухолевую природу.
(Слева) На аксиальной КТ у женщины 82 лет с известной НГТ, у которой вновь появились боли в правом подреберье на фоне повышения температуры тела, определяются типичные признаки наследственной геморрагической телеангиэктазии, в т. ч. «пятнистое» неравномерное контрастное усиление печени и очаговые ABM. Визуализируется также образование, содержащее газ.
(Справа) На аксиальной КТ с контрастным усилением у этой же пациентки визуализируется катетер типа «свиной хвост», установленный под КТ-контролем с целью дренирования абсцесса.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Гены, кодирующие белок, связывающий трансформирующий фактор роста
• Генетика:
о Наследственная геморрагическая телеангиэктазия-заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся высокой пенетрантностъю и гетерогенностью
о Фенотипы НГТ:
- НГТ 1: мутации гена, кодирующего эндоглин (ENG), расположенного в девятой хромосоме
- НГТ 2: мутации гена (ACVRL), кодирующего белок актинин (ALK1) (хромосома 12)
• Ассоциированные изменения:
о У пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией симптоматика и осложнения чаще всего обусловлены АВМ легких
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Изменения со стороны сосудов печени (ангиодисплазия):
о Телеангиэктазии, кавернозные гемангиомы, аневризмы паренхиматозных ветвей печеночной артерии, а также паренхиматозные, печеночно-портальные, артерио-венозные фистулы
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о В некоторых случаях-бессимптомное течение; анемия при рецидивирующих кровотечениях
о Множественные телеангиэктазии (полиорганное поражение):
- Слизистая оболочка носа: периодические носовые кровотечения
- ЦНС (церебральные или спинальные аневризмы): судороги, парапарез, субарахноидальное кровоизлияние
- Органы ЖКТ: ангиодисплазия, желудочно-кишечное кровотечение
- Органы системы дыхания: цианоз, полицитемия, диспноэ при физической нагрузке, утолщение пальцев по типу «барабанных палочек», изменение аускультативных данных
о Изменения со стороны печени: возможно бессимптомное течение, редко - фиброз паренхимы, билиарная ишемия, печеночная недостаточность:
- Фиброз, атипичный цирроз, хронический активный гепатит (редко)
• Клинический профиль:
о Диагностические критерии: наследственность, носовые кровотечения, телеангиэктазии в коже и слизистых оболочках, АВМ
2. Демография:
• Возраст:
о Дебют заболевания происходит у взрослых людей, поражение печени обнаруживается 10-20 лет спустя после возникновения первой телеангиэктазии
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о 10-20:100000
3. Течение и прогноз:
• Осложнения: застойная сердечная недостаточность с повышенной фракцией выброса, портальная гипертензия, печеночная энцефалопатия, билиарная ишемия, печеночная недостаточность:
о Внепеченочные поражения: кровохарканье, гемоторакс, инсульт, абсцесс мозга
• Прогноз: чаще всего благоприятный
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Все пациенты с наследственной геморрагической телеангиэктазией должны подвергаться скринингу из-за высокой распространенности АВМ легких и головного мозга в этой группе
• Необходимо также исследовать родственников пациентов с НГТ на предмет наличия признаков заболевания
ж) Список использованной литературы:
1. Gaujoux S et al: Liver resection in patients with hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia. Dig Surg. 30(4-6):410-4, 2013
2. Barral M et al: Hepatic and pancreatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: quantitative and qualitative evaluation with 64-section CT in asymptomatic adult patients. Eur Radiol. 22(1): 161-70, 2012
3. Dupuis-Girod S et al: Bevacizumab in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic vascular malformations and high cardiac output. JAMA. 307(9):948-55, 2012
4. Buscarini E et al: Natural history and outcome of hepatic vascular malformations in a large cohort of patients with hereditary hemorrhagic teleangiectasia. Dig Dis Sci. 56(7):2166-78, 2011
5. McDonald J et al: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med. 13(7):607-16, 2011
6. Sekarski LA et al: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: children need screening too. PediatrNurs. 37(4):163-8; quiz 169, 2011
7. Siddiki H et al: Abdominal findings in hereditary hemorrhagic telangiectasia: pictorial essay on 2D and 3D findings with isotropic multiphase CT. Radiographics. 28(1):171 -84, 2008
8. Song X et al: Individualized management of hepatic diseases in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am Surg. 77(3):281-5, 2011
