а) Определения:
• Заболевание, характеризующееся избыточным отложением железа в различных органах, их структурными изменениями и нарушением функции
• Гемосидероз:
о Избыточное отложение железа без органного повреждения
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Повышение плотности печени на КТ без контрастного усиления, значительное снижение интенсивности сигнала на Т2 ВИ и на GRE in-phase
• Ключевые моменты:
о Гемохроматоз подразделяется на два типа:
- Первичный(врожденный):
Аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к повышенному всасыванию железа в кишечнике
Протекает с поражением паренхимы печени, сердца, селезенки
- Вторичный:
Обусловлен множественными гемотрансфузиями, приемом препаратов железа в большом количестве и т.д.
Характеризуется поражением ретикулоэндотелиальной системы (РЭС): печени, селезенки, лимфоузлов, костного мозга
(Слева) На аксиальной КТ без контрастного усиления у женщины 54 лет, страдающей серповидноклеточной анемией, определяется, что паренхима печени имеет плотность намного выше, чем плотность мышц или почек. Селезенка в этом случае не берется для сравнения, поскольку она ишемически изменена и содержит обызвествления. Обратите внимание, что некоторые лимфоузлы имеют повышенную плотность.
(Справа) На КТ срезе у этой же пациентки визуализируется плотное пигментное вещество в многочисленных лимфатических узлах, скорее всего, кальций или железо. В поджелудочной железе явных включений железа не выявлено.
2. КТ при гемохроматозе:
• КТ без контрастного усиления:
о Равномерное повышение плотности печени:
- Вплоть до 75-135 ед. Хаунсфилда (в норме 45-60 ед. Хаунсфилда)
• КТ с контрастным усилением:
о Избыток железа в паренхиме печени становится не столь очевидным
о На поздних стадиях заболевания возникают признаки цирроза, возможно, также портальной гипертензии
3. МРТ при гемохроматозе:
• Т1 ВИ:
о Снижение интенсивности сигнала от печени
• Т2 ВИ:
о Первичный: выраженное снижение интенсивности сигнала от печени ± поджелудочной железы, сердца и т. д.
о Вторичный: существенное снижение интенсивности сигнала от печени и селезенки
• Т1 ВИ GRE:
о Выпадение сигнала от печени в «фазе»
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о MPT (T2*GRE) для диагностики гемохроматоза печени
(Слева) На GRE МР томограмме «в фазе» у мужчины 37 лет с первичным гемохроматозом определяется выраженное снижение интенсивности сигнала от паренхимы печени. Сигнальные характеристики селезенки и костного мозга не изменены.
(Справа) На GRE МР томограмме «в противофазе» у этого же пациента определяется незначительное снижение интенсивности сигнала от печени - типичный признак наличия избыточного количества железа в ее паренхиме (изменения противоположны таковым при стеатозе).
(Слева) На Т2 ВИ МР томограмме у пациента 71 года с вторичным гемохроматозом определяется выраженное снижение интенсивности сигнала от печени, обусловленное избыточным содержанием железа. Также в печени визуализируется округлое образование.
(Справа) На Т1 ВИ МР томограмме без контрастного усиления у этого же пациента визуализируется то же самое образование в печени.
в) Дифференциальная диагностика гемохроматоза:
1. Прием амиодарона:
• Амиодарон-антиаритмический препарат, содержащий йод
• Обусловливает диффузное равномерное повышение плотности печени на КТ без контрастного усиления
2. Болезни накопления гликогена:
• ↑ или ↓ плотности печени на КТ без контрастного усиления:
о В зависимости от конкретного типа заболевания
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Первичный (врожденный) гемохроматоз:
- Аутосомно-рецессивное заболевание
- Заболевание широко распространено, но редко диагностируется (гемохроматозом страдает один из 200 представителей некоторых этнических групп Европы)
- Заболевание связано с патологическим повышением всасывания железа в кишечнике
о Вторичный гемохроматоз:
- Обусловлен приемом большого количества железа с пищей и лекарственными препаратами
- Встречается у пациентов с неэффективным эритропоэзом, страдающих анемией, которым выполнялись множественные переливания крови
• Ассоциированные изменения:
о Цирроз, гепатоцеллюлярный рак
о Прогрессирующее поражение сердца, печени, поджелудочной железы
(Слева) На Т1 ВИ МР томограмме в артериальную фазу контрастного усиления (у этого же пациента) определяется, что образование интенсивно накапливает контраст (является гиперваскулярным).
(Справа) На Т1 ВИ МР томограмме в отсроченную фазу контрастного усиления в этом же случае определяется «вымывание» контраста из образования, вокруг него видна капсула. Эти изменения являются типичными для ГЦР на фоне гемохроматоза.
(Слева) На аксиальной КТ без контрастного усиления у молодой женщины, страдающей серповидноклеточной анемией, визуализируется уменьшенная в размерах селезенка, «перегруженная» кальцием (аутоспленэктомия). При отсутствии селезенки сигнальные характеристики которой используются для сравнения, сложно оценить увеличение интенсивности сигнала от печени.
(Справа) На аксиальной Т2 ВИ МР томограмме у женщины 25 лет с серповидноклеточной анемией определяется явное выпадение сигнала в печени, селезенке и костном мозге. Обратите внимание, что селезенка уменьшена в размерах вследствие хронической ишемии и инфаркта. Поджелудочная железа имеет обычные размеры и сигнальные характеристики.
(Слева) Ha GRE Т1 ВИ МР томограмме «в фазе» у пациента с гемохроматозом определяется как диффузное, так и очаговое выпадение сигнала в печени, особенно в латеральном ее сегменте.
(Справа) На GRE МР томограмме «в противофазе» у этого же пациента отсутствует «выпадение» сигнала в печени. Этот феномен является обратным таковому при очаговом стеатозе, когда «в противофазе» определяется снижение интенсивности сигнала (с укороченным временем эха при 1,5Т).
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о В первые десять лет с момента возникновения заболевание протекает бессимптомно
о Классическая триада первичного гемохроматоза:
- Цирроз, диабет, гиперпигментация кожи
о Другие признаки/симптомы:
- Застойная сердечная недостаточность, аритмия
- Артралгия, импотенция, атрофия половых желез
• Осложнения:
о Перипортальный фиброз, обусловливающий развитие цирроза на поздних стадиях
о Гепатоцеллюлярный рак (14-30%)
о Инсулинзависимый сахарный диабет (30-60%) о Сердечная недостаточность (30%)
2. Демография:
• Пол:
о М:Ж= 10:1
о Женщины, получающие препараты железа с профилактической целью во время менструаций и беременности
3. Течение и прогноз:
• При ранней диагностике и лечении ожидаемая продолжительность жизни не снижена:
о Дефероксамин (комплексообразующий препарат для лечения пациентов с гемохроматозом)
о Флеботомия в доцирротической стадии
• Ожидаемая продолжительность жизни при отсутствии лечения составляет 4,4 года с момента установления диагноза
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Первичная форма заболевания: необходимо оценить наличие изменений, обусловленных гемохроматозом, со стороны поджелудочной железы (и других органов)
• Вторичная форма: необходимо оценить изменения селезенки
• Преимуществом МРТ является визуализация достоверных изменений, обусловленных повышенным накоплением железа в печени, которые могут симулировать некоторые заболевания на КТ
• После флеботомии или терапии хелатообразующими препаратами плотность печени на КТ может возвращаться к норме
ж) Список использованной литературы:
1. Leitman SF: Hemochromatosis: the new blood donor. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013:645-50, 2013
2. Sirlin CB et al: Magnetic resonance imaging quantification of liver iron. Magn Reson Imaging Clin N Am. 18(3):359-81, 2010
3. Queiroz-Andrade M etal: MR imaging findings of iron overload. Radiographics. 29(6): 1575-89, 2009
