МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

КТ, МРТ печени при болезни накопления гликогена

а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Болезни накопления гликогена (БНГ)
2. Определение:
• Группа врожденных нарушений метаболизма глюкозы и гликогена

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные аденомы печени на фоне гепатомегалии у хронически больного пациента молодого возраста
о Гепатомегалия присутствует у большей части пациентов:
- Тем не менее, печень может быть не увеличена в размерах
о Плотность печени может быть повышенной или сниженной:
- Плотность повышается в результате увеличения количества гликогена:
При агликогенозе количество гликогена в печени уменьшено
При других гликогенозах содержание гликогена в печени возрастает
- Плотность печени снижается при преобладании стеатоза
о Аденома печени:
- Аденомы ассоциированы с гликогенозами I и III типа:
Заболеваемость: аденомы возникают более чем у 50% пациентов, страдающих гликогенозом I типа (болезнью Гирке), и у 25% пациентов с гликогенозом III типа
Часто бывают множественными, преобладают у мужчин
Возникают преимущественно до 20 лет
Представляют собой инкапсулированные гиперваскулярные образования, содержащие жир ± очаги обызвествлений
- Гепатоцеллюлярный рак:
Менее распространенное осложнение гликогенозов Ia и III типов

2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о МРТ (для выявления и установления характерных черт образования печени - аденомы или ГЦР)

Лучевая диагностика болезни накопления гликогена по печени
(Слева) На КТ с контрастным усилением в артериальную фазу контрастного усиления у женщины 36 лет, страдающей болезнью накопления гликогена (БНГ) I типа, определяется гиперваскулярное образование с очаговым обызвествлением и гиподенсной капсулой, представляющее собой аденому печени. Печень слегка увеличена в размерах, несколько повышена ее плотность, что более очевидно определяется на КТ без контрастного усиления (томограммы не продемонстрированы).
(Справа) На Т1 ВИ МР томограмме с контрастным усилением у этой же пациентки визуализируется это же гиперваскулярное образование. Также имеет место гепатомегалия при отсутствии специфических признаков гликогеноза, которые можно обнаружить на томограммах.

б) Дифференциальная диагностика болезни накопления гликогена:
1. Гемохроматоз:
• Намного более частая причина повышения плотности печени на КТ
2. Стеатоз (жировой гепатоз):
• Стеатоз, который может быть обусловлен множеством различных причин, значительно распространеннее, чем гликогенозы:
о Например, алкогольный или неалкогольный стеатогепатит

в) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Врожденные нарушения метаболизма глюкозы и гликогена
• Генные изменения:
о Гликогенозы обусловлены мутациями генов, кодирующими белки, участвующих в синтезе гликогена, его деградации (гликогенолиз) и регуляции
о Большинство болезней накопления гликогена являются врожденными и наследуются по аутосомно-рецессивному типу
• Ассоциированные патологические изменения:
о Воспалительная болезнь кишечника в случае гликогеноза Ib типа
о Часто сочетается с нефролитиазом

2. Стадирование, градация и классификация:
• Идентифицированы как минимум 15 типов гликогенозов
о Из них 80% составляют гликогенозы печени I, III и IX типов

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Отечная печень бледного цвета

4. Микроскопия:
• Отек гепатоцитов, «бледное» окрашивание
• Избыток гликогена; фиброз, выраженный в различной степени

Лучевая диагностика болезни накопления гликогена по печени
(Слева) Микропрепарат, полученного у пациента, страдающего гликогенозом Iа типа, определяется отек гепатоцитов, сдавливающих синусоиды, что обусловливает «мозаичный» внешний вид. Клеточные мембраны «подчеркнуты», видны гликогенированные ядра.
(Справа) Микропрепарат гепатоцеллюлярного рака у пациента с гликогенозом 1а типа (окраска на ретикулярные волокна) определяется нарушение архитектоники, уменьшение количества ретикулярных волокон, формирование «псевдорозеток». Аденомы и ГЦР преобладают у пациентов с конкретными типами гликогенозов, особенно I и III.

г) Клинические особенности:

1. Проявления болезни накопления гликогена:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Симптомы гипогликемии (слабость, обморочные состояния):
- Кетоацидоз, судороги
- Выраженность симптоматики уменьшается после приема пищи
о Мышечные симптомы:
- Мышцы - второе наикрупнейшее «хранилище» гликогена (после печени)
о Боль в мышцах, судороги, непереносимость физической нагрузки, прогрессирующая слабость, миоглобинурия
• Другие признаки/симптомы:
о Задержка роста, недостаточный набор веса (у детей), рецидивирующие инфекции, задержка психомоторного развития
о Дебют заболевания: начиная с периода внутриутробного развития до вступления во взрослый возраст

2. Демография:
• Эпидемиология:
о Заболеваемость конкретными гликогенозами различается в популяции и зависит от этнической принадлежности и других факторов

д) Список использованной литературы:
1. De Kock I et al: Hepatic adenomatosis: MR imaging features, JBR-BTR. 97(2):105-8, 2014
2. Bhattacharya K: Dietary dilemmas in the management of glycogen storage disease type I. J Inherit Metab Dis. 34(3):621 -9, 2011
3. Luo X et al: Hepatorenal correction in murine glycogen storage disease type I with a double-stranded adeno-associated virus vector. Mol Ther. 19(11):1961 -70, 2011
4. Manzia TM et al: Glycogen storage disease type la and VI associated with hepatocellular carcinoma: two case reports. Transplant Proc. 43(4): 1181-3, 2011
5. Marega A et al: Preemptive liver-kidney transplantation in von Gierke disease: a case report. Transplant Proc. 43(4): 1 196-7, 201 1
6. Ochi H et al: Abdominal imaging findings of a patient with hepatocellular carcinoma associated with glycogen storage disease type 1 a. Intern Med. 50(20):2317-22, 201
7. Wang DQ et al: Natural history of hepatocellular adenoma formation in glycogen storage disease type I. J Pediatr. 159(3):442-6, 2011
8. Cassiman D et al: An adult male patient with multiple adenomas and a hepatocellular carcinoma: mild glycogen storage disease type la. J Hepatol. 53(0:213-7,2010
9. Chou JY et al: Glycogen storage disease type I and G6Pase-(3deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 6(12):676-88, 2010
10. Das AM et al: Glycogen storage disease type 1: impact of medium-chain triglycerides on metabolic control and growth. Ann Nutr Metab. 56(3):225-32, 2010
11. Dragani ТА: Risk of HCC: genetic heterogeneity and complex genetics. J Hepatol. 52(2):252-7, 2010
12. Scales CD Jr et al: Stone forming risk factors in patients with type la glycogen storage disease. J Urol. 183(3): 1022-5, 2010

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика гемохроматоза по печени"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.2.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: